基因突變導致自閉症兒童癲癇

研究人員找到了某些突變基造成患有自閉症的兒童癲癇發作的原因。

自閉症譜系障礙是一種高度流行的神經發育障礙——每68名兒童中就有一名患者——以一系列癥狀為特徵，包括交流困難和社交互動障礙。

三分之一的自閉症兒童患有癲癇。它與自閉症患者突變的基因有關。但科學家們不知道為什麼突變會引起癲癇發作。

Credit：123RF

新的發現顯示突變基因的行為就像大腦的花園裡的來了一個邪惡園丁。

它削減了神經元的小樹枝和樹葉——樹型神經枝幹和突觸——它們負責在腦細胞之間傳遞信息並控制大腦的活動。

神經元萎縮可能導致信息傳遞中斷。

根據分子生物學的研究，在基因突變的人群中，抑制性神經元——負責讓大腦保持平靜的組織，可以給興奮性神經元踩剎車——沒有足夠的分支和葉子來傳達安靜下來的指令信息。腦細胞過度亢奮，電位異常最後就導致癲癇發作。

突變基因CNTNAP2或「catnap2」通常與另一組突變基因CASK的共同發揮作用，可以導致智力發育不全。因此，從另一個角度來說，科學家們現在得到了新的啟示，來開發治療智力發育不全的藥物。

「現在我們可以開始測試用來治療自閉症中的癲癇發作以及其他問題的藥物了。」西北大學費因伯格醫學院精神病學和行為科學教授Peter Penzes說。「患有突變的患者也有語言延遲和智力障礙，因此針對這種突變的藥物可能有多種益處。」

接下來，研究人員將進行分子級的高通量篩選，目標是逆轉自閉症患者的異常反應。

Catnap2是一種粘合劑分子，可以幫助細胞粘在一起，在這種情況下可以幫助突觸粘附到樹突上。 Penzes說，用做藥物靶向的是一種很難被瞄準的分子。

但是catnap2的合作夥伴CASK是一種能與許多分子相互作用的社交蝴蝶酶。

新藥物可以更容易地抑制或激活酶，因此研究人員將有選擇地使用藥物來激活它，因為這似乎更有利於維持神經元樹枝狀分枝的健康。

當研究人員在實驗中阻斷了CASK時，樹突沒有生長。

美國國立衛生研究院的國家心理健康研究中心資助了這項研究。

資料來源：西北大學Northwestern University

本文譯自 sciencealert，由譯者 majer 基於創作共用協議(BY-NC)發布。

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