《臨床檢驗一萬個為什麼》遺傳檢驗分冊由人民衛生出版社出版發行
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迄今為止我國尚無一本以遺傳檢驗為主要內容，從臨床檢驗的角度對相關疾病的遺傳病因、檢驗方法及檢驗技術進行系統性介紹的專著。近日，由上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心傅啟華教授、附屬國際和平婦幼保健院徐晨明教授、附屬新華醫院/上海市兒科醫學研究所余永國教授共同主編的《臨床檢驗一萬個為什麼》遺傳檢驗分冊的出版發行填補了這一國內空白。
近年來，隨著遺傳學、基因組學、生物信息學及大規模人群遺傳變異數據的爆發性增長，一大批新型遺傳檢驗項目，如無創產前篩查（NIPT）、基因晶元、下一代測序等已在臨床醫療實踐中得到大規模的應用，取得了較好的應用效果。隨著檢測技術的迅猛發展，遺傳檢驗（genetic testing）相關配套教材，科普材料相對嚴重滯後短缺。迄今為止我國尚無一本以遺傳檢驗為主要內容，從臨床檢驗的角度對相關疾病的遺傳病因、檢驗方法及檢驗技術進行系統性介紹的專著。近日，由上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心傅啟華教授、附屬國際和平婦幼保健院徐晨明教授、附屬新華醫院/上海市兒科醫學研究所余永國教授共同主編的《臨床檢驗一萬個為什麼》遺傳檢驗分冊的出版發行填補了這一國內空白。
《臨床檢驗一萬個為什麼》系列叢書由上海交通大學醫學院胡翊群教授、王學鋒教授擔任總主編，領銜組織上海交通大學醫學院12所附屬醫院的三代檢驗學人共同編寫而成，是一套系列的臨床檢驗科普實用型叢書，由基礎檢驗、血液學檢驗、輸血檢驗、病原檢驗、免疫學檢驗、生物化學檢驗、分子生物學檢驗、遺傳檢驗、檢驗質量管理及特殊檢驗等10個分冊組成，是檢驗醫學專業專著的新嘗試。系列叢書由中國科學院院士、上海交通大學醫學院院長、上海交通大學副校長陳國強教授親筆作序，人民衛生出版社出版發行。
（從左至右：徐晨明教授、余永國教授、傅啟華教授）
《臨床檢驗一萬個為什麼》遺傳檢驗分冊的三位主編和其他編寫人員均為上海交通大學醫學院三所附屬醫院的臨床一線醫務人員，其中有臨床醫師也有遺傳檢驗專家，兼具豐富的臨床實踐經驗和紮實的遺傳檢驗功底。在本書編寫過程中參考國家衛計委相關技術指南，並參閱大量的遺傳性疾病有關書籍和文獻，從遺傳角度呈現檢驗相關知識和最新進展。
《臨床檢驗一萬個為什麼》遺傳檢驗分冊內容共分為五大章：第一章為遺傳學基礎理論，主要介紹醫學遺傳學基本理論和基礎知識，包括基因、染色體、遺傳模式、遺傳規律及遺傳變異等；第二章為遺傳諮詢，分別介紹了染色體病、各類染色體微缺失/微重複綜合征、單基因遺傳病及多基因疾病等的遺傳諮詢規範和方法；第三章為孕前/產前相關遺傳檢驗，包括孕前、胚胎植入前和產前遺傳檢驗的檢測指標、臨床意義及判斷依據等；第四章從臨床常見遺傳性疾病入手，按照疾病所涉及的系統和器官分節設置，包含各大系統/器官常見遺傳性疾病的致病基因、發病機制、主要臨床表現及診斷指標等；第五章以遺傳檢驗所涉及的各種實驗檢測技術為切入點，分別從技術原理、各項檢測性能、技術優缺點、常見操作問題等方面入手，系統介紹了遺傳檢驗相關知識。
《臨床檢驗一萬個為什麼》遺傳檢驗分冊內容通俗易懂，切中臨床實際需求，兼具科普和實用性，對相關臨床醫務人員、研究生和大眾了解遺傳學檢驗知識及相關遺傳性疾病的診斷和遺傳諮詢等具有很好的參考價值。
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