疾病基因組學與人類疾病/性狀關聯的遺傳變異

近年來，通過基因組學的研究發現了大量與人類疾病/性狀關聯的遺傳變異，這為探索疾病與性狀形成提供了重要依據。隨著新一代測序技術快速發展及廣泛應用，加速了人類健康與疾病密切相關的遺傳變異，挖掘了大量與性狀關聯的遺傳變異。

為探討疾病基因組學的最新研究進展、現狀和挑戰，2018年5月27日由《自然遺傳》雜誌（Nature Genetics）聯合電子科技大學附屬醫院·四川省人民醫院、廣東醫科大學、復旦大學附屬華山醫院共同在成都市主辦的第八屆《自然遺傳》國際疾病基因組學研討會圓滿落下帷幕。

大會主要圍繞以下四個議題進行疾病基因組相關學術交流：

1、醫療背景下的基因組研究

2、感官遺傳學------眼科基因組學

3、生育醫學遺傳學

4、功能基因組學和表觀基因組學

本次會議，通過將功能基因組學和表觀基因組學的研究策略相互結合，從而了解個體及群體層面的遺傳變異影響健康和疾病的方式。藉助面向基因組醫學的國家生物樣本庫工具，探討重要的患者視角，以及探討開放式互聯醫療數據，用以激發研究與醫療進步的潛力，將基因組學的讀取和重寫帶入臨床領域。

基因測序技術從科研走向臨床，是一種新型基因檢測技術，是精準醫療的基礎，將被廣泛應用於複雜疾病、農業基因組學、微生物學和宏基因組學等研究領域，將對人類健康、農業和環境保護帶來巨大的變革；基因組技術與傳統臨床醫學的最新科研結果結合，形成精準醫療，為疾病診斷、治療、臨床決策帶來革命性的改變。

在生物醫藥晉陞為「國家戰略性新興產業」的行業背景下，微分基因致力於為生命科學和醫療健康等領域提供全球領先的技術服務，公司依託國際最新的NovaSeq6000測序平台和大數據挖掘技術，為醫院的科研工作者提供專業的全外顯子組測序和全基因組重測序技術手段，為全方位解碼人類疾病提供信息。

同時，微分基因受邀參加第八屆《自然遺傳》國際疾病基因組學研討會，在此次會議中，微分基因在會場設立展位，與參會人員進行親切的交流。此外，安徽醫科大學張學軍教授為感謝微分基因對本次會議的贊助，特到展位進行慰問，並對微分基因公司目前的業務進行相關了解，讚賞了微分基因目前的業務能力和技術水平。

（左一）許多參會人員在微分基因展台前諮詢洽談；（右上）安徽醫科大學張學軍教授與微分基因參會人員親切交談；（右下）微分基因展台

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微分基因為國家大基因中心「基因檢測平台」運營方，專註於高通量測序技術，公司憑藉國際領先的高通量測序平台，依託獨具優勢的高通量基因測序和大數據挖掘技術，為各大高校、醫院、科研單位以及第三方健康管理服務平台，提供專業的基因檢測和數據分析解讀服務。2017年，微分基因在國家大基因中心建成2133平方米的潔凈分子生物實驗室，公司科研團隊匯聚了一批國內外優秀的基因組學實驗和生物信息分析研究人員。

科技服務部依託公司先進的自動化建庫儀、高通量測序儀等實驗設備，提供多種測序服務；憑藉強大的科研團隊，為高校、科研院所等研究單位提供領先的生物信息分析服務。主營業務包括DNA測序、RNA測序、表觀組學測序、單細胞測序、ICELL8單細胞表達譜測序、晶元服務、三代全長轉錄組測序等。

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