全球僅120例的罕見病症，怪病女孩變形記

2018年3月的一天，山東大學第二醫院手足外科迎來了一為特殊的患者——琳琳。琳琳異於常人的外觀讓就診的專家驚訝不已，經過初步診斷，17歲的琳琳患有「普羅特斯綜合征」，存在雙腿發育不對等、左側面部隆起、脊柱嚴重側彎、腳底長滿纖維瘤等身體多處畸形發育。由於琳琳病情太複雜，手足外科專家迅速組織12個相關科室的專家前來協助診療，一時之間，琳琳的病情驚動了整個醫院。

「普羅特斯綜合征」又名「變形綜合征」，這是一種非常罕見的癥狀，全世界目前僅有120個病例，發病率低於一百萬分之一。其典型癥狀是患者的四肢和關節由於骨骼嚴重發育過度，導致像大象的肢體一般粗壯。

普羅特斯綜合征是根據希臘一位能改變自己的形狀的神的名字命名的。之所以用這個名字命名，是因為患有這種疾病的人會在孩童時期從看似相對正常的體形，迅速轉變成這種令人吃驚的超級肥胖的體形。

患世界罕見怪病，17歲少女求醫記

2016年，15歲的琳琳被確診為患上世界罕見病普羅特斯綜合症。在她8個月時，身體生長發育明顯畸形，腳底開始生大膿包，琳琳身體兩側的不協調給她的生活造成了很大不便。北京、廣西、山東...從2歲到17歲......琳琳父母已經帶她走遍全10多家醫院求醫。

2001年，琳琳百天時，她的頭上鼓出一個大包，兩腿一長一短，當時來到濟南的醫院，醫生都束手無策，只能等琳琳長大再看。

2004年，父母帶著琳琳到北京求醫，經過檢查，琳琳被確診患有罕見的奧爾布賴特綜合征。

在今後的成長過程中，除了身體的生長，伴隨琳琳的還有病症的瘋狂生長。她的身體一半瘋長，一半發育遲緩，日漸扭曲的面部、瘋長的左腿和左側身體、左側背部逐漸隆起、左側面容畸形……直到贅肉堵塞了耳部，

直到今天，琳琳的左右側身體仍然在持續兩級分化的發育。為了延緩左腿的瘋狂生長速度，醫生給她的左腿安裝了兩個鋼釘，並進行截骨手術，截去了左腿6厘米的骨頭。她還接受了左眼囊腫初步切除，左耳閉鎖手術後左耳失聰，扁桃體病變巨大切除。

今年3月，琳琳在山東大學第二醫院接受了腳底腫瘤切除手術，這已經是17年來琳琳經歷的第7次手術了。

「在爸爸眼裡，你就是世界上最美的寶貝」

琳琳同時身患雙下肢發育不對等、顱骨纖維瘤、脊柱側彎、左耳失聰、左眼囊腫、口腔牙床畸形等病，命運沒有眷顧這位花季少女，卻給了她一份最踏實、無私的愛。

琳琳的父親龐向成努力讓女兒能像普通人一樣地活著。他一個人靠打工挑起全家的經濟重擔，17年來，為了給琳琳治病，他已經跑了大半個中國，花掉近50萬元的費用。在琳琳眼裡，爸爸是萬能的，像朋友、像老師、又像醫生。即使收入微薄，負債纍纍，龐向成每月都會努力攢錢，攢夠了一點，就帶琳琳找醫院治療。

十幾年過去了，琳琳求醫之路依然漫長。接下來，琳琳將要接受脊柱側彎手術，龐向成也又開始奔波在為女兒掙錢籌錢的路上。如果您想幫助他們，請與琳琳的父親龐向成聯繫，聯繫電話：?13969925717?。

點擊上方視頻，琳琳手術的主治醫師、山東大學第二醫院手足外科曹松華教授將做客山東電視台《身體健康》演播室，帶來花季少女的求醫故事。

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