突破！我們剛剛發現了一個基因的關鍵，為何人類有如此巨大的大腦

人類的大腦在自然界中是最大的，但是還不完全清楚為什麼會這樣。現在有兩項研究提出了一個新的假設——一組負責構建大腦物質的基因增加了我們的內分泌容量(ECV)。

關鍵的是，這些基因在人類中是唯一活躍的。研究人員報告說，它們在獼猴或猩猩身上根本找不到，而且它們也存在，但在大猩猩和黑猩猩身上卻不活躍。

這些名為NOTCH2NL的基因通過延緩皮質幹細胞向神經元的發育，從而產生更多的神經元。他們被發現在大腦皮層的神經幹細胞中大量表達。

「像我們這樣的研究人員的聖杯之一就是找出在人類發展和進化過程中是什麼導致了更大的大腦，尤其是大腦皮層，」來自比利時布魯賽爾大學的發展生物學家Pierre Vanderhaeghen說。

「考慮到人類大腦相對快速的進化，我們很容易推斷，新進化的、人類特有的基因可能有助於我們的大腦以一種特定於物種的方式形成。」

當然，在過去的幾百萬年里，大腦塑造一直在幫助我們思考，解決問題，在另一個層面上發展我們的文化，直到動物王國的其他部分。

尼安德特人(左)和人類(右)的大腦。

Vanderhaeghen和他的團隊提出了一種分析人體RNA的新方法，這種方法對於基因的編碼和表達至關重要——這幫助研究人員識別了大腦皮層中特定於人類的基因。

由於已經知道的與NOTCH2基因密切相關的祖先基因控制著皮質幹細胞形成神經元或製造更多幹細胞的路徑，他們將注意力集中在NOTCH2NL上。

經過對小鼠胚胎的一系列測試和對人類多能細胞的實驗室測試，這些基因的特殊能力最終被發現。

「從一個幹細胞，你可以再生兩個祖細胞，產生兩個神經元，或者產生一個祖細胞和一個神經元，」Vanderhaeghen解釋說。

NOTCH2NL所做的是，以一種微小的方式去重建祖細胞，這一決定之後可以產生更多的神經元。這是一個小的早期效應，會帶來大的後期後果，就像進化過程中經常發生的那樣。

另一個科學家小組通過對人類和獼猴大腦發育中表達的基因的研究得出了NOTCH2NL——他們發現的關鍵區別之一是猴子中沒有NOTCH2NL。

通過在實驗室中從人體幹細胞中刪除NOTCH2NL，研究人員注意到幹細胞分化的速度更快，但同時也消耗了整個幹細胞池，因此產生的皮層組織更小。

為了證明NOTCH2NL基因決定了大腦的大小，研究小組第一次能夠正確地重新繪製他們在基因組上的位置，因為之前的繪製被證明是錯誤的。

1q21.1區域的變化——與一些神經發育障礙如多動症相關——與較小或較大的大腦有關。

換句話說，研究人員說，NOTCH2NL似乎是一種進化平衡，在大的大腦和易感性之間，比如大的頭畸形和小的頭畸形，在這種情況下，頭部要麼異常大，要麼異常小。

現在要結束我們更大的大腦還為時過早——首先，我們還不太了解NOTCH2NL基因正在使用的機制。這兩項研究背後的研究人員還希望在更長一段時間內觀察更多的病人和實驗室模型樣本，以更仔細地觀察正在發生的事情。

然而，讓這一發現更吸引人的是，這個Notch信號通路是我們所知道的最古老的發育通路之一，幾乎在所有的動物身上都有它的存在——然而，我們人類卻以某種方式發展出了最近的NOTCH2NL變異來增強我們的灰質。

「我們的大腦有三倍大主要通過大腦皮層的某些功能領域的擴張,這是一個根本性的基質為我們成為人類,」說在第二項研究中,研究人員曾bioinformatician大衛Haussler來自加州大學聖克魯斯。

「我所能想到的最令人興奮的科學問題，莫過於發現並解碼那些使我們成為我們自己的神秘基因變化。」

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