中國罕見病患者逾千萬，困境依舊

罕見病患病率看起來小，但換成絕對數字並不小。圖片來源：Pixabay.com

撰文 | 蔣海宇

責編 | 葉水送

「在我小學五年級的時候，其實跟其他男生一樣，也非常調皮搗蛋，拉幫結派。有一天，在我獨自一人回家的路上，另外一夥小夥伴，就在中途埋伏我、欺負我，把我推倒在陰溝里。

「這是年少無知的小夥伴常見的搗蛋行為，也是一個難忘的小回憶。現在回想，我想說，其實我們生而不同，不管在任何一個社會的階段或環境里，包括今天站在這裡，我跟各位都是不一樣的。」

中國罕見病發展中心主任、成骨不全症患者黃如方的這兩段話，刻畫出一個罕見病患者從小受欺的形象，也暗示著罕見病患者成人後依然面臨的「邊緣人」處境。

罕見病醫療資源的嚴重缺位、中國罕見病數據缺失、診治困難、醫患關係消極，甚至是社會歧視，都使得罕見病患者難以像其他人一樣享受到生命應有的尊嚴。

何為罕見病？

罕見病是一類發病率極低的病種，這也造成了罕見病患者面臨的窘境：除了藥物的缺乏、社會資源的缺失，還要作為邊緣群體與疾病抗爭。

罕見病到底有多罕見？不同地區對罕見病的定義不一：在台灣，患病率需要小於0.1‰；在美國，患病率要小於0.75 ‰；而世界衛生組織給出的界定是，患病率佔總人口的0.1‰~0.65‰。由於缺乏流行病學數據，中國醫學界對什麼定義適用於中國仍有爭議。

北京醫學會罕見病分會主任委員丁潔教授則認為，要想更快地開展罕見病工作，不該糾結於確切患病率，而應按清單的形式羅利。近日，國家衛生健康委員會、科技部、工信部、國家葯監局、國家中醫藥管理局等五部委聯合制定的《第一批罕見病目錄》正式發布，已收錄包括白化病、血友病在內的121種罕見病，遠低於歐盟Orphanet 列出的6100多種罕見病。

大約80%的罕見病由遺傳因素導致，其中約50%的罕見病患者會在兒童期發病。其次，罕見病大多是慢性病，伴隨患者終身。據歐洲罕見病組織（EURORDIS），現在只有1%的罕見病能被有效治療，許多治療藥物、手段又相當昂貴。由於疾病本身的特性和治療上的困難，30%的患者在5歲前便離開人世。倖存者的生活則倍受疾病侵擾，生活質量顯著低於普通人。

目前，中國還沒有一項公開的全國罕見病流行病學調研結果，這主要還是源於基礎數據幾乎完全缺失。在2018中國國際藥物信息大會暨第十屆DIA中國年會上，丁潔教授提到，第一次針對罕見病的全國流行病學調研結果即將發表。該調研使用了國家醫療服務數據中心的數據，基於全國1300萬住院患者的信息，將第一次向我們提供中國罕見病的粗略全景。

罕見病診治困難

由於不常見，罕見病誤診的幾率非常高：約65%的病友曾被誤診過，病痛挑戰基金會、浸會大學和中國科技大學對病患家庭進行的聯合發表的《2018年中國罕見病調研報告》（下簡稱《報告》）顯示。

罕見病誤診不是中國特有的現象，歐洲罕見病組織的調查顯示，40%的受調查者曾被誤診；誤診患者中有16.7%錯誤地接受了手術治療，有10%錯誤地接受了心理治療。

很多罕見病患者確診的過程都是在奔波中度過的。據《報告》顯示，43%的患者需要在4家及以上醫院求診才能確診，有16個患者甚至經歷了超過20家醫院才獲得確診。

確診之後，患者要面對的是巨額的醫療花銷帶來的焦慮和無助。該《報告》還指出，24.6%的病友從未接受過任何治療，其中很多病並非無葯可用，而是因為藥物的價格讓人望而生畏，普通家庭難以承擔得起。罕見病患者家庭年均收入近7萬元，而年均醫療支出約為5萬元，醫保僅能報銷約1萬元。

據丁潔教授的報告，在美國，99%的罕見病患者能通過各種保險獲得治療；在台灣地區，罕見病的藥物和維持患者生命所需的特殊營養品都能得到全額保險。澳大利亞、巴西、俄羅斯等國，也都出台了針對某些罕見病的政策。

即使不考慮經濟壓力，藥物難尋也是問題。國家「千人計劃」學者、應諾醫藥董事長鄭維義博士2016年曾在《藥物進展》撰文表示，因為投入巨大，回報微薄，國內幾乎沒有企業在開展罕見病藥物的研發，甚至也沒有幾家藥廠在做仿製葯開發，截止2016年，國內批准的罕見病葯只有100多種。值得慶幸的是，在醫藥創新熱潮的引領下，如今越來越多的公司加入到罕見病藥物開發的隊伍中來。

罕見病大多數屬於遺傳病，涉及基因檢測、產前診斷或者胚胎植入前診斷。在這些方面，中國還處於初級階段，缺乏有效的信息管理，中日友好醫院神經內科運動障礙與神經遺傳病研究中心負責人、臨床遺傳醫師顧衛紅教授告訴《知識分子》。「我看過的一些患者致病基因已經明確，需要做產前診斷或者植入前診斷，但是不知去哪裡做。具有產前診斷和植入前診斷資質的機構也不一定能做所有的突變類型檢測。」顧衛紅說。

需要改進的醫患關係

醫患關係問題不一定就是醫患矛盾，也可以處於其他不良狀態。這不是罕見病醫患關係中所特有的，但的確深刻影響著罕見病患者的生活質量。

當患者和醫生對病情有著不同理解時，那麼醫患關係的狀態就是有問題的。根據《報告》，患者和醫生對確診難度、疾病相關信息獲得的難易度上的判斷有很大差異。醫生對自己診斷的自信顯然高於病人對醫生的信心。其次，患者常常感覺醫生不會向他們徵求診斷和治療的意見。而且，對於罕見病患者，持續地接受治療要比醫生所想像的難很多。

患者和醫生對「隨訪」問題的回答差異最明顯。據《報告》顯示，67%的患者認為醫生從未隨訪過，而超過75%的醫生說有過隨訪。其中的原因可能是雙方對「隨訪」的理解不同，但即使如此，我們也可以合理推斷患者認為自己在離開醫院後並沒有受到醫院的關注。

罕見病常常是終生性的，也少有治癒的可能，現在許多醫生僅僅為患者提供診療服務，或多或少向患者傳達著一種「等著吃藥」、「坐以待斃」的消極態度。丁潔認為，應當轉變這種消極態度，醫生應該告訴患者如何學會與疾病共存，最大程度提高患者生活質量。

生命尊嚴何處尋

患上了伴隨終生的罕見病，如何能活得有意義、有尊嚴？

我們能在網路上看到種種罕見病患者不畏病魔堅強生活的故事，這些故事對罕見病友有著重要的激勵意義，但卻只反映了患者生活極小的一個側面。《報告》顯示，比起公眾，罕見病患者更少去和親戚朋友聚會，更少逛街，更少參與社區或公益組織的活動，也更少看電影，或者參加文化活動。

中國的罕見病病友組織並不少，但這些組織的存續大多都還出於抱團取暖、相互勉勵這樣的樸素動因。這些參加病患組織的人常常缺少能力去改變自己的困境，而有能力的人卻常常沒有動機推動罕見病事業。如黃如方所說：

「還有那些很有能力的病友或者家庭，他們的生活過得很好，但他們往往會刻意地跟患者群體保持一定距離，刻意地不讓自己貼上罕見病的標籤。」

我們還看到，罕見病患者身上依然帶著「邊緣人」的標籤，並在社會中頻頻遭到誤解。在2015年發生的「罕見病教育歧視第一案」中，中國勞動關係學院因一名學生患有血友病而將其開除學籍。

對罕見病患者的歧視絕非個案。據瓷娃娃罕見病關愛中心發表的《成骨不全症患者接受義務教育狀況調研報告》，近4成成骨不全症患者在義務教育階段被學校拒收。

罕見病患者不僅要遭遇周圍的有形歧視，還需要和所有人一樣，但更痛苦地，面臨自我認知的問題。自卑總是縈繞著患者的生活。2017年，《澎湃新聞》的一篇文章「骨折中長大的『瓷娃娃』們」，聚焦幾位成骨不全症患者的生活現狀，其中有這樣一段描述：

「翟進覺得自己患上了死亡恐懼，每晚失眠，到一天結束時覺得羞恥不安，害怕自己什麼也沒幹成就死去……翟進開始排斥出門，他宅在家、躲進自己的世界，想像自己是身體健康的普通人，但這樣的想像只要一接觸到外面的世界就會破裂。」

如何為罕見病患者提供自我實現、尋求意義的渠道，也是當前社會應對罕見病需面臨的巨大挑戰。

中國罕見病事業，還有很長的路要走。希望隨著社會的進步，罕見病的這些挑戰能得到積極的應對，罕見病患者的健康和尊嚴也得到真正的保護。

註：本文部分內容來自2018中國國際藥物信息大會暨第十屆DIA中國年會上丁潔教授對中國罕見病發展現狀的報告。DIA 是一家國際性、非營利性、多學科的會員制協會，為醫療產品開發的專業人員提供中立、透明的論壇，推動藥品和技術的合作和交流，改善全球健康。

參考資料：

1.《中國罕見病的現狀與未來》，丁潔，2018中國國際藥物信息大會暨第十屆DIA中國年會，2018/05/25

2.《2018年中國罕見病調研報告》，病痛挑戰基金會、香港浸會大學、華中科技大學，2018/2/26

3.《成骨不全症患者接受義務教育狀況調研報告》，北京瓷娃娃罕見病關愛中心，2014.

4.《「罕見病教育歧視第一案」引熱議專家：細化錄取政策》，新華網，http://www.xinhuanet.com/local/2015-04/04/c_127656421.htm

5.《骨折中長大的「瓷娃娃」們：接納自己是人生的必修課》澎湃新聞，https://www.thepaper.cn/newsDetail_forward_1776249

6.《從全球視角看中國孤兒葯研發的現狀和未來》，鄭維義

7."What is a rare disease?"，EURORDIS, https://www.eurordis.org/content/what-rare-disease

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