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孕前檢查-染色體檢查

原標題:孕前檢查-染色體檢查


在備孕的戰役中,我們需要做很多努力。當孕前檢查各項指標全部合格時,我們才有資格晉級准爸媽。今天小備給大家談談孕前檢查—染色體檢查。


染色體檢查作為孕期的一項重要檢查,能預測生育染色體病後代的風險,及早發現遺傳疾病及本人是否有影響生育的染色體異常、常見性染色體異常,以採取積極有效的干預措施。


染色體檢查


檢查時間:孕前3個月


羊水染色體檢查:孕16-20周;

絨毛染色體檢查:懷孕8-12周;


胎兒血染色體檢查:孕28周左右;


檢查費用:300-500元左右(各地各級醫院物價差異,此價格僅供參考)


檢查方式:靜脈抽血


檢查目的:有遺傳病家族史的育齡夫婦檢查染色體是否異常。

正常男性的染色體核型為44條常染色體加2條性染色體X和Y,檢查報告中常用46,XY來表示。正常女性的常染色體與男性相同,性染色體為2條XX,常用46,XX表示。46表示染色體的總數目,大於或小於46都屬於染色體的數目異常。缺失的性染色體常用O來表示。


染色體異常


染色體異常主要分為結構異常和數目異常。染色體結構異常包括易位、倒位、缺失等;染色體數目異常包括超雌綜合征、特納綜合征、柯氏綜合征等。染色體數目異常或結構異常可能引起流產、死胎、畸胎等不良孕產史的發生,不同的染色體異常,會導致不同的孕產結局。因此,有必要對不良孕產史夫婦進行染色體檢查,明確其遺傳學病因,從而為臨床相關診斷與治療提供理論依據,並為其再生育提供產前指導。


哪些人需要做染色體檢查?


1、有明顯的智力發育不全;

2、生長遲緩或伴有其他先天畸形者;


3、夫婦之一有染色體異常,如平衡易位、嵌合體等;


4、家庭中已有染色體異常或先天畸形的個體;


5、多發性流產婦女及其丈夫;原發性閉經和女性不育症;

6、無精子症男子和男性不育症;


7、兩性內外生殖器畸形者;


8、疑為先天愚型的患兒及其父母;


9、原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多動症者;


10、35歲以上的高齡孕婦。


如何降低染色體異常幾率?


雖然出現了染色體異常是人力無法改變和治癒的,但是我們可以通過改變不良的生活習慣、進行孕前檢查、積極治療婦科疾病等措施,大大降低降低染色體異常風險。


1、避免妊娠前不當行為


營養不良、抽煙喝酒、濫用藥物等,都可能導致後代出現染色體異常的風險,而這些因素又可能增大先天缺陷、流產及妊娠不利等的風險。因此,年齡在35歲及以上的女性如果準備懷孕或者已經懷孕,都必須有良好的飲食習慣,攝取足夠豐富的維生素及蛋白質,而且要停止抽煙、喝酒,也不要飲用含咖啡因的飲料。


2、進行糖尿病篩查


女性方在孕前如果沒有很好控制自己的糖尿病,這並不會導致染色體異常的風險,可是,卻會極大增高先天缺陷的風險,易導致胎兒心臟、大腦、脊髓、下肢和腎臟缺陷。若女性家族中有糖尿病史,懷疑自己患有多囊卵巢綜合症,或者體重超標,建議孕前先與醫生商量,並進行糖尿病篩檢。


3、治癒婦科疾病後再備孕


對生育力產生潛在影響的普通婦科疾病包括:子宮內膜異位、盆腔感染、子宮纖維瘤、多囊卵巢綜合症或多種原因引起的月經不調,還有以前做過的盆腔手術等,患者需將疾病治癒後再行備孕。需要注意的是,若需要服用藥物,最好諮詢醫生意見,評估藥物對懷孕的影響,隔一段時間後再懷孕。


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