有多少腸癌是遺傳的?哪些人要篩查遺傳性腸癌
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大約75%的大腸癌患者沒有相應的癌症家族史,並且他們的年紀較大(65歲以上),這類大腸癌的發生大多是由環境因素決定的,被稱為散髮型的大腸癌。其餘25%的大腸癌患者大多有相應的家族史,更有5%-10%的患者腸癌發生與遺傳有關,這類大腸癌被稱為遺傳性大腸癌。
遺傳性大腸癌主要包括:家族性腺瘤性息肉病(FAP)(佔1%),Lynch綜合征(林奇綜合征)(佔3-5%)、以及其它一些類型。
家族性腺瘤性息肉病是以位於5q21位點的APC基因胚系突變為特徵的常染色體顯性遺傳病。主要病理變化是大腸內廣泛出現數十到數百個大小不一的息肉,嚴重者從口腔一直到直腸肛管均可發生息肉,息肉數量可達數千個。
患者在出生時並無結、直腸息肉。多數在15歲前後出現息肉,初起時息肉為數不多,隨著年齡增長而增多。
家族性腺瘤性息肉病發生癌變年齡比普通的結腸直腸癌早。若未予治療,幾乎每一病例都將發生大腸癌,並且很多患者會出現胃息肉和十二指腸息肉、硬纖維瘤、甲狀腺和腦部腫瘤、骨瘤、先天性視網膜色素上皮肥厚、多生牙和皮樣囊腫。
為什麼要關注遺傳性結直腸癌?
對患者本人而言,遺傳性腸癌患者發生多原髮結直腸癌(其他位置的腸癌)及多原發腸外癌(如子宮內膜癌、泌尿生殖系腫瘤、小腸癌等)的風險顯著增加,確定是否為遺傳性腸癌能夠指導治療和隨診,及早發現和處理再次發生的腸癌或其他相關腫瘤,從而改善預後。
對遺傳性腸癌患者的家屬(一、二、三級親屬)而言,發生腸癌及遺傳性腸癌相關腫瘤的風險顯著高於普通人群,並且發病較年輕,進行必要的遺傳篩查及腸癌相關腫瘤的篩查能早期發現癌前病變,早期干預,從而改善預後。
確定為遺傳性腸癌後應該怎麼辦?
如果您確診為遺傳性腸癌,也不用太擔心,因為只要早期發現,接受正規的治療,大腸癌的預後還是相對較好的。
不同於散發的大腸癌,遺傳性腸癌的治療包括兩個方面:針對患者自己的治療以及針對親屬的篩查。
遺傳性腸癌的預後如何?
遺傳性大腸癌和散發的大腸癌患者哪一類患者的預後更好,目前的數據尚存在爭議,一些研究認為遺傳性大腸癌的預後相對較好,但大多數的觀點認為兩者的預後相似,遺傳性大腸癌的預後似乎好些,但沒有統計學差異。
怎樣判斷自己有沒有遺傳性腸癌的風險(哪些人需要接受篩查)?
理論上,如果一個人有三個或以上直系親屬(即父母、姐妹兄弟、子女)患有結直腸癌,那麼他患大腸癌的機會是一般人的十倍以上。
以下人群需要接受遺傳性大腸癌的篩查
1)50歲以下患有結直腸癌;
2)患有多原髮結直腸癌或其它林奇綜合征相關腫瘤(如子宮內膜癌、卵巢癌、胃癌、泌尿系腫瘤、小腸癌、胰腺癌、膽道癌等);
3)直系親屬中有50歲以前發現的結直腸癌或者其它林奇綜合征相關腫瘤;
4)2位或2位以上親屬結直腸癌或者其它林奇綜合征相關腫瘤;
5)健康個體腸鏡下發現十枚以上息肉,或者患有硬性纖維瘤病;
6)病理特徵及免疫組化染色懷疑為遺傳性腸癌者。
那麼,具體如何進行篩查呢?
對於已經患有大腸癌的患者,我們會對切下來的腫瘤進行免疫組化檢測,初步判斷有無蛋白缺失,如果發現缺失,再行相應的基因檢測進一步明確。
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