唐篩檢查有什麼意義？孕媽別大意，很重要！

原標題：唐篩檢查有什麼意義？孕媽別大意，很重要！

懷孕對於每一個家庭來說都是一件大事，在熱切期待一個小生命的降臨的同時，每一個父母都希望生一個健康的小寶寶，按時到醫院進行孕期檢查是不能少的。懷孕後各個時期檢查的項目不同，其中有一項重要的孕期檢查，就是唐篩。很多的年輕准父母都不了解唐篩是什麼，只是按照醫生的要求檢查，但是為什麼檢查，檢查唐篩有什麼意義不是很了解，今天寫下這篇短文，為大家做一下科普。

上圖顯示唐氏綜合症患兒特徵

唐篩，全稱唐氏綜合征，學名21-三體綜合症，又叫先天愚型，是一種常染色體發育畸形所致的遺傳性疾病。唐氏綜合征的患兒的主要特徵有智能低下（笨）、特殊面容（丑）和生長發育遲緩（弱），同時可伴有其它多種畸形。

智力低下：所有患兒都有不同程度的智力低下，隨年齡增長而愈加明顯。

特殊面容：眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜。鼻根低平，外耳小，硬齶窄小，舌頭常伸出口外，流涎多。

生長發育遲緩：身材矮小，頭圍小，出牙延遲常錯位，運動發育性遲緩；四肢短，手指粗短，小指向內彎曲；肌張力低下，韌帶鬆弛，關節可過度彎曲。

其它：皮膚紋理特徵：通貫手。同時可伴有其它畸形：先天性心臟病，消化道畸形等，男孩常無生殖能力。

可以看出，患有唐詩綜合征的患兒，其實就是先天性痴呆，不但自己不能自理，還給家庭和社會帶來沉重的痛苦和負擔。

唐氏綜合征的發病和孕婦年齡有關，在高齡孕婦（35歲以上）中危險係數隨年齡增加，逐漸增大，另外家庭有遺傳病史的也是高風險人群。

唐篩主要有兩種檢查方法：

一、超聲檢查：主要檢查項目就是NT，就是頸項透明層，一般在孕期的11周至13周+6天進行。NT 是指胎兒仰卧時頸部後方積聚的液體厚度，正常值一般小於3mm，大於3.5mm視為異常。但是單獨的NT增厚並不能確診就是唐氏綜合征，還有看是否存在其它方面的異常，如鼻骨缺如、其它內臟畸形等等。

上圖顯示NT，就是胎兒頸部後方液體的厚度，正常小於3mm。

二、血液檢查：一般在孕期的15周至20周之間進行，最佳的檢測時間是15周至18周，主要的檢測項目主要有四個：甲胎蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）、遊離雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）。

由於檢測技術及受檢者個體差異的存在，存在漏篩的可能性。篩查結果是陽性表面篩查結果異常，孕婦懷有唐氏綜合征患兒的幾率較高，屬於高危人群，需要做進一步的檢查確診；篩查結果是陰性，表明孕婦懷有唐氏綜合征的幾率較低，屬於低危人群。

一旦血液檢查提示屬於高危人群，就要進一步進行羊水穿刺化驗確診，一旦確診為唐氏綜合症，要及時的終止妊娠。

需要說明的是低風險並非零風險，仍然存在漏篩的可能性，所以需要和B超檢查結果相互補充，相互印證。

通過以上介紹希望各位準父母們對唐篩有個簡單了解，在孕期的最佳時間到醫院進行檢查，都能生一個一個健康的寶寶。

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