NOTCH2NL基因組是影響神經元產生、發展、成熟的關鍵

學習能力不夠？記憶力差？都是這些基因影響的！

我們知道，世界上智力拔尖者不過寥寥，人們往往將他們的成功歸功於決心和毅力，並以此勉勵世人奮發向上。然而，5月31號《Cell》上發表的一篇文章表示，這些人的成功也許是因為他們在出生時就佔據了基因優勢，一些人類特有的基因在他們體內大展神威，這些基因是人類理解、學習、記憶等能力發展的關鍵，幫助他們贏在了起跑線上。

1. 這篇文章的高級作者是UC聖塔克魯茲基因組學研究所生物分子工程和科學主任教授David Haussler，他們的研究小組指出NOTCH2NL基因組中的NOTCH2NLA，NOTCH2NLB和NOTCH2NLC基因就是影響神經元產生、發展、成熟的關鍵，這些基因只在人類體內存在，而神經元活動直接決定了人類學習、記憶等高級動作。

簡而言之，這些基因直接決定了智商高低！該文以《Human-Specific NOTCH2NL Genes Affect Notch Signaling and Cortical Neurogenesis》為題發表在5月31日的《Cell》上。

應該有人對NOTCH2NL這個基因較為陌生，其實NOTCH2NL基因就是Notch基因家族的一員。我們知道，Notch基因可編碼一類高度保守的細胞表面受體，調節人體細胞的生長發育，Notch信號可影響多能祖細胞的分化、細胞凋亡、細胞增殖及細胞邊界的形成等細胞生命過程。

當然，這些細胞包括不僅限於神經元細胞，Notch信號傳導對大腦發育至關重要，可以控制神經元祖細胞增殖和神經元的分化時間和持續時間，一旦Notch基因發生變化，敏感的神經元細胞就首當其衝了，而變化與否，就取決於NOTCH2NL基因。

NOTCH2NL位置和作用

NOTCH2NL編碼Notch蛋白

最初，NOTCH2NL是在血細胞中發現的，當時科學家們認為其是與NOTCH2N末端部分相似的分泌肽，而後，深入研究發現NOTCH2NL的基因位於人類1號染色體的1q21.1基因座上，並且存在四個旁系同源NOTCH2NL樣基因：NOTCH2NLA，NOTCH2NLB和NOTCH2NLC。研究人員發現NOTCH2NL是NOTCH2部分重複的結果。

這個過程是將NOTCH2的部分拷貝插入基因組的重複事件，其部分重複的片段是一種非功能性「假基因」，當額外的NOTCH2 DNA複製到其位置時，這種「假基因」就被「復活」，產生功能性基因，這個新的基因重複數次，就會產生四種相關基因，就是NOTCH2NL基因組。這個基因組僅在人類中發現，這四個NOTCH2NL基因中的NOTCH2NLA。

NOTCH2NLB和NOTCH2NLC就是指導原始Notch蛋白截短形成的活性基因，而Notch蛋白是細胞間和細胞內Notch信號傳導的重要節點。在許多情況下，Notch信號通路可以調控幹細胞的分化。也就是說，對於幹細胞什麼時候分化成神經元、分化成多少神經元，人們的記憶、學習能力的發展來說，NOTCH2NL基因產生了重大影響。

NOTCH2NL異位表達延緩神經幹細胞成熟

研究人員發現，大腦皮質是NOTCH2NL基因最活躍的場所，它們在皮質神經元的神經幹細胞池中大量存在。NOTCH2NL基因會延緩神經幹細胞成熟，這種延遲發展符合人類發育延遲成熟的特徵，從而使大量神經幹細胞集中於正在發育的大腦中，當這些神經幹細胞成熟後，人們就能充分發揮閱讀、理解、記憶的能力了，而這些能力的高低，與皮質神經幹細胞的數量息息相關。

另一方面，研究人員發現NOTCH2NL基因位於1號染色體，該染色體長臂上的基因位點大多涉及遺傳缺陷，當出現DNA大片段重複或缺失時，就會導致神經系統疾病，這些疾病統稱為1q21.1缺失/重複綜合征，而NOTCH2NL基因的複製錯誤就是這種綜合征的貢獻者之一。

而且因為其僅是單純的複製錯誤，且不存在於1q21.1缺失/重複的區域，因此被忽略了很多年，該研究讓NOTCH2NL基因的複製錯誤走入科學家們的視野，有助於自閉症、精神分裂症等神經性疾病的研究有了進一步的發展。

當然，研究人員也指出，NOTCH2NL基因只是促成人類皮質發育的眾多因素之一，它很重要，但不是唯一影響人類智力發育的因素。關於學習、認知、理解等能力與基因關係的研究目前大部分處於臨床前階段，而大腦又是人體最複雜的器官，我們需要更多時間進行深入研究，有朝一日才能真正讓普羅大眾受益。

參考文獻：

Human-Specific NOTCH2NL Genes Affect Notch Signaling and Cortical Neurogenesis

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