專家講解：什麼是地中海貧血？

地中海貧血（簡稱地貧），又稱珠蛋白生成障礙性貧血，屬世界範圍內發病率高、危害性大、難治癒的單基因遺傳性溶血性血液病。我國是地貧高發國，僅廣東、廣西、海南三地地貧基因攜帶者達2000多萬，當夫婦雙方均為α或β地貧基因突變攜帶者時，其後代有25％的機率罹患重型或中間型α或β地貧。

受累重型患兒因嚴重貧血於圍產期或幼兒期夭折，中間型患者可喪失勞動力，給家庭和社會造成沉重負擔，嚴重影響人口質量。包括我國南方在內的中、重型地貧患兒的出生是世界公認的公共衛生問題。如何應對每年大量新生的地貧患兒治療和提高這類人群生存質量，是世界醫學尚未解決的難題之一。

首先，我們應當明確地貧這一疾病的特點，地貧是常染色體單基因遺傳病，發病機制是位於11號、16號染色體調控珠蛋白合成的基因突變或缺失，造成大量無效紅細胞生成，最終導致溶血性貧血，後續累積影響到心、脾等人體重要器官的功能。

其次，對於地中海貧血的治療國內外仍以輸血聯合除鐵劑為主要治療方法。但由於β地貧病人大量溶血而引起巨脾，功能亢進，加重貧血和其他血細胞損傷，這種治療最多只能維持十幾年。國內外有人嘗試用烷化劑（羥基脲、5-氮胞苷等）、丁酸鹽及其衍生物、馬利蘭等藥物治療地貧，由於這些藥物有極強的副作用，限制了在臨床的應用。

再次，提到骨髓幹細胞移植以及基因療法，雖然是地貧患者最有希望治癒的治療方向，但是由於配型和髓源限制、實施中的風險、昂貴的費用以及同源重組率很低等諸多問題，很難在臨床上普及，只限於個別案例。因此，對地貧的治療至今仍是國際上沒有解決的難題。所以想靠火熏艾草治療地貧是不可取的。

中醫藥治療地貧離我們有多遠由中國中醫科學院廣安門醫院吳志奎教授領導的課題組依託國家重點基礎研究計劃（「973」）等國家基金項目，基於「腎藏精生髓、髓生血」理論和臨床實踐，從病因、中醫證候、基因突變型等方面進行系統分析，首次提出了「腎生髓、髓生血」理論是中藥治療地貧的理論基礎，提出「先天稟賦不足，腎虛髓損、精血化生無源」是地貧的中醫核心病機，確立了地貧的基本治法為補腎益髓法。

對比國內外治療地貧個別案例的臨床報道，課題組在高發區進行的補腎益髓法法治療地貧大樣本的臨床規範研究中取得了肯定療效。近年廣西高發區採用隨機、單盲、安慰劑平行對照的臨床觀察，和隨機、雙盲、安慰劑平行對照臨床研究，並按國際化的要求進行註冊，以國際公認的診斷與療效標準進行評價，同時採用第三方編盲與第三方統計學處理，對益髓生血顆粒治療地中海貧血的臨床療效評價，取得了可重複的肯定療效，使中醫藥治療地中海貧血臨床研究更科學、客觀真實。

更為值得注意的是益髓生血顆粒治療地貧不僅能夠在治療期間產生較好的臨床效果，在停葯後仍能繼續維持該療效4個月左右；益髓生血顆粒可使高量輸血地貧患者輸血後血紅蛋白下降速度減緩，延長輸血間隔，從而減少輸血量，可間接減少機體鐵蓄積，減少除鐵藥用量，對地貧的臨床治療有實際意義。

現代化研究方法也進一步闡釋了補腎益髓治療地貧分子生物學機制。將中醫傳統理論與現代科學技術結合，從基因、蛋白、細胞多層次、神經-內分泌-免疫循環多角度等對補腎益髓治療地貧的分子機制進行了探討。「補腎填精法」治療地貧不改變患者基因突變型，而是修飾、平衡珠蛋白鏈比，調控功能基因表達，減低紅細胞包涵體，改善造血微環境，激活內源性幹細胞，促進骨髓造血干/祖細胞增殖分化，影響DNA甲基化修飾等發揮療效作用。

無論動物還是細胞實驗研究都發現益髓生血顆粒能夠重新激活γ-珠蛋白基因，重啟胎兒血紅蛋白表達，不僅對β地貧的臨床治療非常有意義，並且還能夠幫助我們從中藥復方中探索尋找新藥物。研究結果使中藥治療地中海貧血整體水平達到新的高度，部分闡明了「腎精」的現代生物學基礎。

益髓生血顆粒是目前國內唯一的治療地中海貧血有效中藥，在高發區應用25年，國內已有13個省市及國外患者用藥一萬多人次。在廣西壯族自治區人民醫院、右江醫學院附院、百色市人民醫院、解放軍303醫院等應用，獲得了明顯的社會效益，實現了地區間的調劑。課題組核心成員張新華受聘為《廣西地貧防治計劃》技術顧問和地中海貧血技術專家，參與地貧篩查診斷技術和地貧產前診斷技術培訓班授課31次；帶領的地貧專病中心團隊，每年在高發區定期為育齡夫婦進行地貧篩查、多次到基層進行地貧預防知識講座、舉辦關愛地貧患兒活動。

中醫藥防治地中海貧血等重大疑難性疾病是國家的重大需求和維護人民健康的需要，在前期工作的基礎上還將在中醫理論的指導下繼續深入研究，加強國際合作交流，繼續發揮中醫藥治療地中海貧血的療效作用，將中醫中藥作用帶向邊遠山區。

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