plink PED 文件格式介紹

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plink是進行全基因組關聯分析常用的軟體之一，該軟體需要兩種基本格式的輸入文件，和。本篇重點介紹一下格式。

對於格式而言，包含了以下幾種信息

家繫結構；

性別信息；

表型信息；

snp calling信息；

格式是一個純文本的文件，至少需要6列，每列有空格或者分隔。這6列

分別代表以下含義

Family ID

Individual ID

Paternal ID

Maternal ID

Sex

Phenotype

用來表示家族，同一個家族用同一個family ID表示；用來表示個體，和連起來必須能夠唯一表示每個樣本；表示父本ID, 表示母本ID, 通過以上4個屬性，可以完全表徵樣本的家繫結構信息。

表示性別, 代表male，代表female, 其他數字表示unknown。

代表表型，其中表型可以是離散型的（比如質量性狀），也可以是連續型的（比如數量性狀），plink會自動識別對應的類型。通過以上6個必須的欄位，可以完整的映射到某一性狀的家系圖上。

對於關聯分析而言，除了表型相關信息，還需要基因型信息。在格式的文件中，剩餘的列通常用來表示基因型信息。在文件中，每個snp位點的基因型需要兩列來表示，分別表示major allel 和 minor allel。在表示基因型時，既可以使用A,C,G,T字母的形式，也可以採用1,2數字編碼的形式。默認情況下，用來表示基因型的缺失。

一個文件的示例如下

在這個文件中，所有樣本之間相互獨立，沒有親緣關係，所以每個樣本有一個唯一的；對於樣本而言，只需要和兩個欄位的信息連起來，能夠唯一表示一個樣本即可，由於已經和樣本是一一對應關係了，所以這裡的統一用1表示。

由於沒有親緣關係，和也沒有了意義，取值全都為0； 性別全部為1，表明所有樣本都為男性；的取值有1和2兩種，是離散型的。最後的4列信息代表2個SNP位點的基因型信息，每兩列一個SNP位點。

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