基因組測序發現罕見腦瘤新療法
脊索樣膠質瘤顯微圖譜
腦腫瘤是死亡率很高的一種惡性疾病，因為大部分患者的腫瘤病灶位於大腦的敏感部位，難以進行手術切除，主要治療方法是傳統的放療和化療，但效果往往不盡如人意，多年來腦瘤患者的預後無明顯改善。美國加州大學舊金山分校(UCSF)病理科副教授David Solomon博士領導的研究小組的最新研究結果，為一部分無法進行手術治療的腦瘤患者提供了急需的新的治療方法。
脊索樣膠質瘤是一種發生於第三腦室的罕見腦腫瘤，第三腦室是一個充滿腦脊液的腔體，腦脊液的重要功能之一是可以緩衝腦和脊髓的壓力，對神經系統起到保護和支持作用。儘管脊索樣膠質瘤發展緩慢，但因為病灶位置接近下丘腦(一個參與激素生成的重要腦部區域)，所以該部位的病灶難以手術切除，手術風險極大，術中患者死亡率高。Solomon博士利用腫瘤基因組測序確定了治療脊索樣膠質瘤的首個潛在的靶向藥物。
在發表於2018年2月23日《自然·通訊》的文章中，Solomon博士領導的研究團隊完成了13例脊索樣膠質瘤患者的基因組測序，發現了該13例患者的一個共同特徵：他們均存在基因PRKCA的單一類型突變。基因PRKCA是細胞生長關鍵因素MAP激酶信號傳導通路的組成部分，在正常的健康細胞中，該路徑處於關閉狀態；當PRKCA基因突變時，MAP激酶路徑被激活，導致細胞過度分裂，形成腫瘤。
儘管還不明確其他類型的癌症患者是否也存在PRKCA基因的突變，但Solomon博士表示，大多數人體腫瘤的發生是由於某種遺傳機制激活了此種或者類似的細胞生長路徑，導致細胞過度增殖形成腫瘤。
因為MAP激酶路徑普遍存在於各種類型的癌症患者，已有針對該路徑的腫瘤治療靶向藥物獲FDA批准並應用於臨床。研究者測試了一種治療黑色素瘤的靶向藥物trametinib，將該藥用於有PRKCA基因突變的腦腫瘤患者，結果顯示該葯有效地阻止了攜帶該基因突變的腫瘤細胞的生長。現階段，Solomon博士正在與美國加州大學舊金山分校醫學中心(UCSF)的神經/腫瘤學專家合作，發起一項全美範圍的脊索樣膠質瘤的臨床試驗。
Solomon博士表示，分析癌症的遺傳學特徵有助於發現癌症的短板，並找到阻止癌症繼續發展的方法。他說：「癌症的靶向性精準治療藥物更多是基於腫瘤基因背後的DNA突變分析，我們可以在細胞內的DNA層面發現腫瘤形成的原因，一旦我們了解這個機制，我們就有可能發現或者預測可能有效的治療藥物，來抑制腫瘤的激活路徑並阻止腫瘤的生長」。
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美國彼愛醫療是UCSF在中國的官方合作夥伴。
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