醫學專家：籲請「漸凍人」用藥納入醫保

2016年底，55歲的佛山人李如琴(化名)來廣東三九腦科醫院神經內科診室就診時已經口齒不清了，家人都以為她患了老年痴呆，而醫院神經內科主任王展航接診時高度懷疑她患上了肌萎縮側索硬化症，名字有點拗口，但它的另一個名字叫做漸凍症。

霍金辭世和冰桶遊戲讓漸凍症這一罕見病為人所熟知。在第18個「世界漸凍人日」即將到來之際，由廣東省健康管理學會神經科學專委會組織、中山大學附屬第一醫院神經內科主任姚曉黎牽頭聯合市內多名神經系統疾病專家在穗舉辦肌萎縮側索硬化症義診活動。

專家表示，該疾病治療周期漫長，維持治療藥費昂貴，急需通過醫保等途徑緩解患者的治療壓力。

常被當成其他疾病誤診

說起被譽為「宇宙之王」的科學家斯蒂芬·威廉·霍金，人們並不陌生，但並不是每個人都了解他的疾病，他就是一位「漸凍人」，四肢無法動彈，也無法說話，只能以眼睛溝通，好像逐漸被冰凍起來。

廣州中醫藥大學附屬第一醫院劉友章教授談到，目前大多數人對於「漸凍症」的認識比較缺乏，「漸凍症」的誤診率很高。由於「漸凍症」早期階段只有一些異樣感覺和表現，無明顯癥狀，患者可能只是突然感覺大拇指力量減弱，或腿部略有僵硬感，這些癥狀很容易被忽視。

同時，「漸凍症」沒有引起人們足夠重視，甚至對醫務工作者都是一個非常陌生的名詞。這是引發「漸凍症」被誤診的主因之一。誤診以後就會誤治，會使病情變得更加嚴重。此外，在一些醫院也常見將此病誤診為高血壓併發症或是腦血管病。對此，劉友章教授強烈建議：「當有持續性肌肉跳動、肌肉無力等癥狀出現時，一定要高度警惕是否患有『漸凍症』，及時就診，及時確診，及時治療。」

男性比女性高發的疾病

自「冰桶挑戰」過後認識A LS(漸凍症)的人變多，有不少年輕人因為肌肉跳動而懷疑自己患上A LS。據南方醫院管玉青醫師介紹，對確診A LS推薦的必須進行的檢查有血液學檢查、神經電生理檢查和影像檢查。

血液檢查包括腫瘤標誌物、免疫、肌酶、甲狀腺激素等這些指標能看出一些端倪。但更為關鍵的是肌電圖這一神經電生理檢查，由專業神經內科肌電圖醫師開展的多部位的肌電圖檢查，尤其是舌肌、胸鎖乳突肌、胸段脊旁肌的肌電圖檢查，對早期診斷和鑒別診斷有幫助。此外，輔助核磁共振成像或CT檢查，包括頭部、頸椎、胸椎以及腰椎等部位，可根據患者臨床表現進行選擇。

儘管對「漸凍症」的認識已經有100多年，至今此病的致病原因尚未明確，初步發現5%-10%的病例是遺傳，其他還有基因突變、化學失衡、免疫反應異常、異常蛋白產生等多重原因造成。臨床研究表明，患者確診為漸凍症後平均壽命為3-5年，病故的原因主要是呼吸肌無力所致的呼吸衰竭。

中山大學附屬第二醫院閆振文主任表示，漸凍症好發於男性，男女比例為1.2-2.6：1。發病年齡大多在40-70歲，但就目前趨勢來看，漸凍症的發病有年輕化的趨勢，十幾歲的青少年發病患者越來越多。國外患病率約為(4-6)/10萬，中國目前尚缺乏患病率的流行病學數據。但以全球患病率折算，加上中國龐大的人口基數，測算顯示中國的漸凍人人群在6萬-8萬人規模。

雖然目前尚且沒有藥物可以徹底治癒「漸凍症」，但是良好的護理能提高患者生存質量。中山大學附屬第一醫院神經內科主任姚曉黎表示，「漸凍症」護理是綜合性的、多方面的。首先就是要照顧患者情緒，多給予患者鼓勵和安慰。對於患者本身而言，堅持康復鍛煉也能延緩病情發展。

故事

從發病到「失聯」只用了兩年時間

目前的漸凍症患者，零散分散在各大三甲醫院的神經內科診室、病房裡。來自佛山的李如琴就是非常典型的一例，尚不足60歲的她，從發病到坐輪椅，最後到失聯，僅僅用了兩年多的時間。

廣東三九腦科醫院神經內科主任王展航兩年來一直堅持著對她進行隨訪。「第一年來的時候是2016年，她除了口齒不清、言語不暢外，手腳活動還是自如的，也沒有出現呼吸肌萎縮的呼吸不暢狀態。」那一年，李如琴在廣州住了兩個星期的院，也堅持服用了特效藥物兩個多月。

「說她的病情得到好轉肯定是不現實的，但其快速進展期得到了緩解，身體朝最壞處變化的周期在變長。」王展航表示，這已經是藥物控制治療較好的一種局面了。醫院曾經和北醫三院的專家團隊遠程聯合會診過這個病例，結果並不理想。現有醫學條件下，只能是讓患者規範用藥，將病程延得更長些，以待新的治療方案被發現。

2017年再聯繫時，李如琴的言語表達和邏輯更為混亂了。每次練習末了，王展航都會給李如琴家人打氣，希望她能堅持服用藥物。

「今年再聯繫她們來住院治療時，家裡人告訴我患者已徹底不能行動，相關藥物也已停止使用了。家屬婉拒了住院邀約，很快就處於失聯狀態。」王展航說，在可預期的將來，李如琴的肌肉萎縮將延伸到呼吸肌，脫離了維生設備的支持，患者連呼吸的力量都沒有，只能是死亡，「沒有更多的辦法，每一個漸凍症患者，都是這樣的歸宿。」

呼籲

用藥若納入醫保 一年可節省約4萬元藥費

雖然目前尚且沒有藥物可以徹底治癒「漸凍症」，但早期診斷、早期多學科綜合治療，仍然能延緩疾病進展，延長患者生存期，為患者帶來希望。

利魯唑是目前唯一被美國食品及藥物管理局(FDA)和歐盟批准用於治療漸凍症的藥物。臨床使用證明利魯唑雖不能徹底治癒漸凍症，但及時服用利魯唑能顯著延長患者的生存時間、延緩病情的惡化，使患者能夠更長時間更好質量地生存。不過這種處方葯在國內售價不菲，藥房每盒要賣4300多元，只能服用28天。

三九腦科醫院王展航主任強烈呼籲將「漸凍症」治療藥物納入醫保。如果納入醫保，患者僅需支付2成費用，也就是800元左右就能買一盒葯，一年可以節省約4萬元藥費。「對於一般家庭來說，『漸凍症』的藥物治療費用過高，類似李如琴這樣的案例並不在少數，自從確診後，每個月都要掐著日子去醫院開藥，類似的藥品，目前在北京等城市已開始納入醫保，廣東其實也應效仿。這一人群並不大，但給予他們的支持是最為直觀的。」王展航表示。

相關呼籲，也得到了與會神經內科專家們的支持。

何謂「漸凍症」？

作為與癌症和艾滋病齊名的五大絕症之一，「漸凍症」對大多數人來說卻是比較陌生的。「漸凍症」在醫學專業領域稱肌萎縮側索硬化，是一種神經系統疾病，指上運動神經元和下運動神經元損傷導致患者逐漸出現並加重的肌無力、肌萎縮、吞咽困難、喝水嗆咳以及說話不清，伴有肌肉跳動，檢查身體發現腱反射(包括膝跳反射等)增強等癥狀。

采寫：南都記者 王道斌 實習生 朱健 通訊員 周恩華 胡譽懷

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