突破｜北京希望組(GrandOmics)正式面向全球提供基於PromethION平台的人類基因組重測序及生物信息學服務

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2018年6月21日，北京希望組（GrandOmics）順利通過Oxford Nanopore公司官方質量體系考核，獲得PromthION平台DNA測序認證服務供應商資質，這標誌著北京希望組成為了全球第二家可以提供高質量PromethION DNA測序服務的公司。北京希望組將充分利用新技術平台的先發優勢，正式面向全球提供PromethION人類基因組重測序（SV檢測）服務。

北京希望組作為全球最大三代測序應用公司，自2017年5月開始搭建Oxford Nanopore測序服務中心，目前已配備20台GridION X5、1台PromethION、6台PacBio Sequel以及2台Bionano Saphyr平台，成為全球為數不多的配置完整三代測序技術平台的公司。與此同時，北京希望組還搭建了三代測序技術專用的大內存高性能計算平台；與阿里雲、華為雲成功合作，將三代測序數據分析流程整合到雲計算平台上，可以為全球客戶提供優質的三代測序計算和存儲服務。

三代測序，無論是PacBio還是Nanopore，在數據分析方面均是全世界性難題，北京希望組憑藉在三代測序數據分析方面的超過7年時間的經驗積累，在原始數據處理、數據錯誤矯正、長讀長基因組組裝、全基因組結構變異檢測、直接RNA測序、直接DNA修飾檢測等領域，積累了豐富的經驗，也形成了自主的演算法、軟體和流程體系，從而可以快速、高質量的為客戶提供最終的數據分析結果。

三代測序的最大優點是超長的讀長，可以輕鬆跨越基因組的重複序列區域，再加上其單分子測序，基本沒有覆蓋度偏向性（Bias），從而可以完美地用於全基因組結構變異（SV）檢測。從2014年開始，北京希望組團隊就利用PacBio平台開始從事結構變異檢測的工作，從參與完成「華夏一號」、「中華家系一號」；2018年開始，又發起了基於Nanopore GridION平台的「個人參考基因組服務計劃」、「華夏萬人結構變異計劃」等服務。本次Nanopore PreomethION平台服務的推出，可以將三代測序人類基因組重測序及生信分析成本降至2000美元以內，將極大的推動基因組醫學的應用發展。

北京希望組CEO汪德鵬先生表示：「Oxford Nanopore推出的PromethION平台，是DNA測序歷史上一個里程碑式的新技術平台，類似半導體晶元產業的EUV光刻機平台，是基因組醫學、醫療大數據等領域的基礎性平台。北京希望組在第一時間跟進技術發展最新動向，充分發揮應用領域的自主創新精神，在疑難遺傳病診斷、輔助生殖檢測、腫瘤基因組研究、微生物組快速檢測等領域，形成了自主的演算法、軟體和流程，正式面向全球提供高質量的Nanopore全基因組測序服務。中國DNA測序行業的發展，不僅要有『Made in China』，還要有『Service from China』。北京希望組將在高端DNA測序服務出口方面，努力奮鬥！」

Oxford Nanopore首席執行官Gordon Sanghera博士祝賀北京希望組成為中國首家PromethION認證服務商並表示： 北京希望組憑藉高通量、長讀長納米測序發起了「個人參考基因組服務計劃」等突破性項目，我們很高興北京希望組能夠推動新技術的廣泛應用。

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