一例複發性胃出血的罕見原因
Maurier F, et al. An unusual cause of recurrent gastric bleeding, Gastroenterology (2018), doi:10.1053/j.gastro.2017.12.030.
問題
一名67歲女性因紅血球容積達80 μg/l，氣促，乏力，平均6 g/dl的低色素小細胞性貧血而入院。曾使用抗血小板藥物治療陣發性房顫（AF）。在過去的五年中，開始緩慢出現大量皮膚毛細血管擴張癥狀，從下肢延伸至大腿，臀大肌，軀幹，背部，胸部和手臂（圖A）。
圖A
毛細血管擴張的匯合導致形成了廣泛的紫色血管網（圖B）。皮膚活檢的組織病理學檢查（圖C）顯示正常表皮和許多表淺真皮內擴張的血管，有濃重的嗜酸性及PAS陽性的壁；針對膠原IV的免疫組化是陽性的。沒有炎症滲透存在。C-kit突變為陰性。未見過量的肥大細胞。
圖B
圖C
首先胃食管內鏡檢查顯示胃底部有相同的血管病變（圖D-E-F）。患者需要多次血液輸注以及七次內窺鏡式氬等離子激光治療。對患者進行了各種檢查：止血探查，身體掃描，骨髓穿刺活檢及c-kit突變檢查，胃食管內鏡、潘結腸內鏡和視頻膠囊內鏡檢查。儘管CHADS評分不佳，還是決定暫停抗血小板葯。在之後的14個月，不再必須進行紅細胞輸注。插入一個雙室起搏器來穩定房性心律失常，聯合胺碘酮治療。不幸的是，儘管採取了這些方法，患者出現神經事件——失語症，而後不得已恢復了口服抗凝劑的使用，導致貧血複發和新一輪輸血。最後，我們通過低分子肝素及8次局部氬氣血漿凝固治療獲得了穩定的血紅蛋白水平。
圖D
圖E
圖F
基於這些發現，最可能的診斷是什麼？
答案
皮膚膠原血管病變
以多次增加的毛細血管擴張為特徵的皮膚膠原血管病是一種罕見的皮膚疾病，首先在2000年由Salama和Rosenthal定義。這是一個獨特的特發性微血管病變，伴隨表皮真皮血管擴張及血管周圍的膠原蛋白IV的產生異常。通常病變始於下肢，傳播到軀幹和上肢。與一般基本毛細血管擴張症（GET）不同，目前還沒有關於口腔或腸粘膜延伸的報道。依目前的知識儲備，這是我們第一次觀察到臨床上有意義的皮膚外，即胃受累，導致皮膚反覆出血的膠原血管病。我們強調控制出血的困難，涉及許多輸血和激光凝固。這就讓人聯想到另一種疾病，在臨床上表現為毛細血管擴張，並可導致嚴重的出血，即Rendu-Osler綜合征。因此，我們希望引起大家注意，一些患者的皮膚膠原血管病變不僅僅是一種外觀審美問題。
臨床表現為瀰漫性和廣泛性上行性毛細血管擴張，對稱分布，在生命的最初階段引發了五種診斷：
- 毛細血管擴張癥狀是由皮下肥大細胞增多形成的特有表型，但通常呈局部分布。需要以皮膚活檢為標準確診。此外，類胰蛋白酶，骨髓塗片，骨髓活檢，軀體掃描嚴格正常，且骨髓C-Kit突變為陰性。
- Rendu-Osler病或遺傳性出血性毛細血管擴張一般不會存在於缺乏毛細血管唇部，鼻腔，結膜粘膜。無鼻出血，無家族史。
- 一般基本毛細血管擴張症在臨床上難以和皮膚膠原血管病區分，但它們的組織病理學發現不同，並且前者沒有血管壁增厚和IV型膠原沉積。
- 毛細血管擴張症與使用鈣通道阻滯劑相關。
最後，我們沒有跡象懷疑其他具有廣泛毛細血管擴張的罕見實體如多發性神經病，器官肥大，內分泌病，單克隆丙種球蛋白病及皮膚變化（POEMS），或毛細血管擴張伴紅血球增多症，伴發腎周促紅細胞生成素單克隆丙種球蛋白液體聚集和肺血管內分流（TEMPI）綜合征，因為血清蛋白電泳是正常的。
總而言之，慢性房顫和中風患者使用抗血小板藥物或抗凝血藥物反覆發作貧血，引導我們發現胃的局部性皮膚膠原血管病。出血需要80個血袋和15個激光凝固以獲得穩定緩解。考慮過部分胃切除術並使用抗血管生成藥物，但目前未保留該想法。
來源：消化客 江蘇省人民醫院消化科
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