科學家們如何利用血液檢測來診斷癌症等多人類疾病？

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近些年來，科學家們通過研究開發出了新型的血液檢測手段，其能有效幫助診斷包括癌症在內多種人類疾病，比如此前就有來自美國約翰霍普金斯大學的研究人員開發出了一種血液測試方法，該方法一次能夠篩選八種常見的癌症類型，並有助於確定癌症所在的部位。本文中，小編整理了多篇研究成果，共同剖析科學家們如何利用血液檢測技術來對多種人類疾病進行診斷。

【1】Science：重磅！一種血液測試方法可同時篩選8種癌症

doi：10.1126/science.aar3247

在一項新的研究中，來自美國約翰霍普金斯大學基梅爾癌症中心等研究機構的研究人員開發出一種血液測試方法，該方法一次能夠篩選八種常見的癌症類型，並有助於確定癌症所在的部位。相關研究結果於2018年1月18日在線發表在Science期刊上，論文標題為「Detection and localization of surgically resectable cancers with a multi-analyte blood test」。

這種被稱作CancerSEEK的測試方法是一種獨特的非侵入性的多分析物測試方法，可同時評估8種癌蛋白的水平，以及血液中的循環DNA是否存在癌基因突變。這種測試方法旨在篩選八種常見的癌症類型，這些癌症導致美國60％以上的癌症死亡病例。在當前的這種測試方法涵蓋的這8種癌症中，有5種還沒有篩查測試方法。

論文共同通信作者、約翰霍普金斯大學腫瘤學教授、病理學教授Nickolas Papadopoulos博士說，「將選定的生物標誌物組合用於早期檢測有可能改變我們篩查癌症的方式，並且是使用藥物組合來治療癌症的基本原則。」

【2】Science：重大進展！血液測試可預測孕婦早產

doi：10.1126/science.aar3819

在全世界，每年1500萬嬰兒早產。在此之前，醫生們還沒有一種可靠的方法來預測懷孕是否會過早結束，並且一直在努力準確預測所有懷孕類型的分娩日期，特別是在資源匱乏的情況下。

在一項新的研究中，來自美國斯坦福大學、賓夕法尼亞大學、阿拉巴馬大學和丹麥國家血清研究所的研究人員開發出一種針對孕婦的新型血液測試方法，該方法能夠檢測她們的胎兒是否會早產，檢測準確性為75％～80％。這種技術也可用於估計胎兒的胎齡（gestational age）或母親的預產期（due date），而且估計結果與超聲波檢查一樣可靠，但要比後者便宜。這種測試方法可能有助減少與早產相關的問題。

這種測試方法通過評估母體血液中的無細胞RNA（cell-free RNA）水平來測量母體、胎盤和胎兒基因的活性。這些研究人員使用妊娠期間收集的血液樣品，以便鑒定出哪些基因提供關於胎齡和早產風險的可靠信號。

【3】EMBO Mol Med：新型血液檢測手段或能快速發現阿爾茲海默病風險人群

doi：10.15252/emmm.201708763

目前並沒有有效治療阿爾茲海默病的新型療法，然而科學家們常常會說，藥物的研究進展受到了實際情況的阻礙，即阿爾茲海默病只有進展到晚期地步才會被診斷出來，這時候採取干預手段已經為時過晚了，在患者表現出典型的諸如記憶缺失等癥狀之前，患者的阿爾茲海默病被認為已經開始出現很長時間了。

日前一項刊登在國際雜誌EMBO Molecular Medicine上的研究報告中，來自德國和瑞典的科學家們通過研究開發了一種新型的阿爾茲海默病血液檢測手段，同時研究人員發現，這種技術能在患者最開始出現癥狀之前就對疾病的早期癥狀進行診斷，這種血液檢測技術同時還能鑒別出阿爾茲海默病風險的個體，這或為後期研究人員開發治療該病的新型藥物療法提供新的思路和希望。

阿爾茲海默病的一個標誌就是患者大腦中β澱粉樣蛋白的積累，研究人員所開發的新型血液檢測技術能通過測定患者血液中病理性及健康形式的β澱粉樣蛋白的相對水平來發揮作用，病理性形式就是β澱粉樣蛋白的錯誤摺疊形式，其常常能夠開啟患者大腦中毒性澱粉樣蛋白斑塊的形成，在患者表現疾病癥狀開始之前，毒性的β澱粉樣分子就會在患者大腦中積累15-20年；本文研究中，研究者Gerwert及其同事就通過研究評估了是否血液檢測手段能夠在疾病的早期階段對患者大腦中病理性的澱粉樣蛋白進行檢測。

【4】Nat Commun：新型血液檢測技術能在2-3周內確定乳腺癌患者是否能在療法中獲益

近日，一項刊登在國際雜誌Nature Communications上的研究報告中，來自英國癌症研究所的研究人員通過研究開發出了一種新型的癌症DNA血液檢測技術，相比當前的檢測手段而言，其能超前幾個月有效預測女性是否對乳腺癌新葯帕布昔利布（Palbociclib）能夠產生反應；這種新型檢測技術能在2-3周內完成檢測來確定是否藥物帕布昔利布能發揮作用，當然了，在最終進入臨床試驗前，研究人員還需要進行多項反覆測試。

文章中，研究人員對最常見的雌激素受體陽性的乳腺癌患者進行檢測，這些患者參與到了晚期乳腺癌的帕布昔利布藥物臨床試驗中；2017年11月，帕布昔利布被英國國家衛生與臨床優化研究所（NICE）批准用來治療之前未能有效治療的晚期乳腺癌患者；利用當前的篩查方法，患者往往需要等待2-3個月才能知道該藥物是否能夠有效發揮治療疾病的效果。

研究者表示，這種新型血液檢測技術代替了循環腫瘤DNA（進入到血液中的癌症DNA片段），研究人員能夠利用血液樣本對癌症患者的DNA突變進行檢測；這種新型技術能夠幫助研究人員對比患者在療法前和治療15天後血液中PIK3CA的表達水平，來確定是否藥物帕布昔利布能夠發揮作用，研究結果表明73名女性出現了PIK3CA的突變，在這些患者中有52名患者接受了帕布昔利布的治療。

【5】Nature：重磅！科學家開發出阿爾茲海默病微創血液檢測技術

doi：10.1038/nature25456

近日，發表在國際雜誌Nature上的一篇研究報告中，來自日本和澳大利亞的科學家通過研究開發並且證實了一種新型的阿爾茲海默病血液檢測手段，相關研究或有望推動新型阿爾茲海默病藥物的臨床試驗進展。這種新型血液檢測手段能夠測定患者機體血液中特定的肽類蛋白，如果患者處於疾病早期階段的話，該技術的準確率能夠達到90%。

文章中，研究人員對患者機體的血液樣本進行分析來鑒定相關的肽類，這就能夠提示患者機體中大腦β澱粉樣蛋白的負擔，隨後澳大利亞的研究人員進行成像、生物標記和生活方式相關的研究來驗證上述結果。研究者Katsuhiko Yanagisawa教授表示，這種新型檢測技術具有較高的準確性、可靠性及重現性，同時研究人員在兩項大型的研究中也證實了這種新型技術的可靠性。

【6】Annals of Oncol：新型血液檢測技術有望幫助預測皮膚癌患者的疾病複發

doi：10.1093/annonc/mdx717

近日，一篇發表在國際雜誌Annals of Oncology上的研究報告中，來自英國癌症研究中心(Cancer Research UK)的科學家通過研究發現，檢測皮膚癌患者血液中的腫瘤DNA或能幫助預測患者惡性癌症複發的可能性；相關研究或為研究人員有效鑒別癌症容易複發的患者，以及開發新型免疫療法有效治療皮膚癌患者提供新的思路和希望。

文章中，研究人員對患2級和3級黑色素瘤的161名患者術後提取的血液樣本進行研究，隨後尋找和70%黑色素瘤發生相關的基因錯誤，即便BRAF和NRAS基因。5年後，血液檢測發現上述兩種基因中任意一種基因突變陽性的的患者中有33%的人群存活下來了，未出現上述兩種基因突變陽性的對照的生存率為65%。研究結果表明，攜帶兩種基因錯誤突變的患者在術後一年內黑色素瘤複發的可能性很大。

【7】Circulation：簡單血液檢測可以預測心臟疾病

http：//circ.ahajournals.org/content/136/Suppl_1/A14527

最近，研究者們發現了能夠預測未來患心臟病風險的新型指標。他們發現血液中肌鈣蛋白的含量能夠預測患病的風險。

長期以來心臟專家們都希望能夠找到一個預測心臟病發生風險的簡單的血液檢測手段。此前血液膽固醇以及C-蛋白的含量長期作為"理想"的檢測指標。但最近的兩項研究則表明，人體內肌鈣蛋白的含量能夠在癥狀發生之前準確預測其患心臟病的風險。作者們發現血液中肌鈣蛋白含量隨時間的增長能夠指征心臟病的發病幾率。

來自University of Oslo的研究者們通過對挪威人群的血液樣本進行分析，尋找了能夠預測心臟病發生風險的早期指示物。參與研究的人們在採集血樣時均沒有發生心臟病，研究者們對900多份樣品中的肌鈣蛋白的含量進行了檢測，並且根據其水平分為低、中、高三組。

【8】Neurology：血液中的咖啡因水平或能有效幫助診斷帕金森疾病

近日，一項刊登在國際雜誌Neurology上的研究報告中，來自日本順天堂大學（Juntendo University）的研究人員通過研究發現，檢測機體血液中咖啡因的水平或能作為一種簡單的方法來診斷帕金森疾病。研究人員發現，相比未患帕金森的正常人群而言，帕金森疾病患者的血液中咖啡因的水平會明顯下降，儘管患者攝入較高水平的咖啡因亦是如此。

研究者Shinji Saiki醫學博士表示，此前研究中我們發現咖啡因和個體患帕金森疾病風險降低存在一定關聯，但具體我們並不清楚帕金森疾病患者機體中的咖啡因到底是如何進行代謝的。這項研究中，研究人員所研究的患者都處於疾病嚴重階段，這些患者血液中的咖啡因水平較低，研究人員發現，血液中咖啡因水平的降低或許開始於疾病早期階段。

如果這些研究結果被證實的話，研究人員或許有望開發出一種簡便的診斷手段，在患者疾病癥狀出現之前就對帕金森疾病進行有效診斷。本文中研究人員對108名患病時間平均為6年的帕金森疾病個體及31名相同年齡的正常人群進行研究，隨後研究人員對參與者機體血液中的咖啡因及機體在代謝咖啡因的過程中產生的11種副產物進行檢測，同時研究者還檢測了個體機體中影響咖啡因代謝的基因的突變情況。

【9】新型血液檢測手段可以提前兩年檢測結核桿菌的感染

新聞閱讀：New blood test found to predict onset of TB up to two years in advance

根據最近發表在《American Journal of Respiratory and Critical Care Medicin》雜誌上的一篇文章，科學家們開發出了一種新型的結核病檢測手段，能夠在患者出現癥狀之前兩年得到準確的診斷。

體內攜帶活躍結合桿菌的人群患結核病的風險極高，然而，目前還沒有準確預測結核桿菌攜帶者患病風險的血液診斷方法。

最近，研究者們稱他們開發了一種利用血液樣本檢測四基因表達譜的方式預測結核病高風險人群患病的方法，並且驗證了其有效性。其中，關鍵的檢測指標叫做RISK4，它是與炎症反應有關的四個基因的合稱。

在這項研究中，作者重點分析了體內存在活躍結合桿菌的人群，其中包括4466名HIV陰性的健康人群（其中有部分人群體內存在活躍的結核桿菌）。之後，研究者們採集了參與者的血樣並進行儲存。

【10】Sci Rep：科學家們找到先兆子癇的血液診斷生物標誌物

先兆子癇是一種突發性的孕期併發症，該疾病會影響血流向胎盤的流動，從而導致新生兒體重過低，早熟以及死亡。先兆子癇是美國境內孕產婦死亡率最高的疾病之一。最近，來自Tel Aviv大學的研究者們找到了預測先兆子癇發病的生物標誌物，能夠用於該疾病的早期血液檢測。相關結果發表在最近一期的《Scientific Reports》雜誌上。

到目前為止，醫生預測孕婦患先兆子癇的方法都是通過之前的懷孕經歷、血壓水平以及其它綜合癥狀。"然而，我們需要一個確定的生物標誌物，最好能夠在懷孕早期通過血液檢測的方式得到確定的結果"，作者們說道："我們的發現表明通過簡單的血液檢測就能夠預測先兆子癇，而且能夠幫助醫生們做出準確、及時的判斷，預防疾病的發生"。

谷君：無論怎麼看，都是患者們的福音。

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