寶寶吐奶，精神差，小心孩子患代謝性疾病！

在餵養小寶寶的過程中，吐奶、嗆奶幾乎所有的媽媽都遇到過。這是因為新生的小寶寶大多時間是平躺，胃呈水平狀態，不滿半歲的小寶寶會出現胃食管逆流的現象；再者小傢伙還在發育中，消化液分泌不足也會吐奶。類似這種情況一般無需特殊處理，餵養過程中注意給小傢伙拍嗝、少食多餐等則會緩解。

但是這種情況的吐奶、嗆奶媽媽一定要留意，那就是甲基丙二酸血症，是先天性有機酸代謝異常中最常見的疾病，為常染色體隱形遺傳。該病最常見的臨床表現就是反覆吐奶為首發癥狀，餵養困難、體重不增、精神狀態差、發育落後是早期信號。

甲基丙二酸血症若能早發現早治療，能挽救寶寶生命，若發現晚、就診晚，則預後不良、危機孩子生命，致殘率、致死率很高。對於這樣可怕的疾病，尤其對於新生兒寶寶而言，如何識別很關鍵。

新生兒科上個月遇到1例，XXX之寶，男，4天，因「產後餵養困難、反應差3天，皮膚黃染1天」入院。患兒是第一胎、第一產，胎齡39周+2，陰道分娩出生，出生體重3550g，Apgar評分9分。沒有胎膜早破，臍帶無繞頸，無胎盤異常，羊水清亮無污染。患兒產後餵養困難，反應差，嗜睡，為進一步治療轉入新生兒病房。特殊實驗室檢查：甲基丙二酸血症。

該病主要是由於甲基丙二醯輔酶A變位酶或輔酶谷氨素代謝缺陷所致。由於本病臨床表現沒有特異性，最常見吐奶、餵養困難、嗜睡、精神運動發育落後、肌張力異常、皮膚黏膜黃染損害、黃疸等，嚴重的時候出現低血糖、高氨血症、呼吸暫停、昏迷等。

對於新生兒，容易誤診為：圍產期腦損害、急慢性腦病、腦癱、精神運動發育落後等。一些晚髮型患兒首次發病的形式是代謝危象，在藥物、感染、預防接種、疲勞、高蛋白飲食等誘因下出現急性發作而入院。若發現不及時，或者就診晚，會導致患兒致殘、多器官衰竭致死。

通過上述的描述，媽媽已經知道了這個疾病早期不容易診斷。多數患兒都會經歷曲折的就醫過程，之後才會被診斷。因此，家長對於孩子不明原因的吐奶、肌張力異常、發育落後等要及早行進相關檢查。目前主要採用氣相色譜-質譜法進行尿有機酸分析，或者血液多項遺傳代謝篩查，作為該疾病的診斷方法。

對於孕媽，可以在懷孕16-20周時，抽取羊水提取胎兒脫落細胞；孕26-30周進行臍靜脈穿刺，提取胎兒血液細胞，進行目的基因突變位點產前診斷；排除缺陷兒。

若已經確診的患兒，對其兄弟姐妹及父母攜帶者篩查、基因診斷。為日後再考慮要孩子明確病因。甲基丙二酸血症是終生性疾病，對家庭來說經濟、心理等都是一種考驗。

最後，要強調，孕期圍保、新生兒篩查一定要準時，避免孩子缺陷家庭面臨沉重的壓力。

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