使用plink進行連鎖不平衡分析

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plink是進行連鎖不平衡分析的常用工具之一，需要兩個基本的輸入文件，後綴分別為ped和map。ped文件格式在之前的文章中已經詳細介紹過，這裡只介紹map文件。

map文件主要保存SNP位點的名稱和位置信息，內容如下

共4列，每一行代表一個SNP位點，第一列代表SNP位點所在染色體的名字，第二列代表SNP位點的ID，通常是編號，也可以是自定義的ID;第三列代表SNP位點的遺傳距離，如果沒有實際數值可以用0填充；第四列代表SNP位點在染色體上的位置。

plink 進行LD分析有以下兩種方式：

1. 分析指定的兩個SNP位點

命令如下

在log信息中，會輸出LD分析的結果

給出了R2和D』 兩個值，同時還給出了不同單倍型的頻率。

2. 對所有的SNP位點進行分析

命令如下：

會直接輸出所有LD分析的結果，而會根據R2值對結果進行過濾。在實際分析中，SNP位點個數是非常多的，如果不進行過濾，結果文件會非常的大。過濾的參數有以下幾種

默認值為10，這個參數限定了一個SNP位點最多和10個其他的SNP位點進行LD分析。

默認值為1Mb, 只對距離在1Mb之內的SNP位點進行分析。

這個參數只能和參數搭配使用，默認值為0.2, 對輸出結果進行過濾，只輸出R2大於該參數值的LD分析結果。

輸出文件為。這個文件給出了SNP位點間的R值或者R2值，示例如下

通過指定參數，也可以只分析某個SNP位點與其他位點的連鎖關係，用法如下

以上兩種方法更有優劣，第一種方法會給出D』和R2兩個值，第二種方法只會給出R值；第一種方法一次只能分析兩個SNP位點間的連鎖關係，而第二種方法一次可以分析多個SNP位點間的連鎖關係。

更多參數的用法請參考官方文檔

http://zzz.bwh.harvard.edu/plink/ld.shtml

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