千萬自閉症兒童的福音！科學家終於找到識別方法，成功率高達88％

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自閉症（ASD）患者被形象地描述為「來自星星的孩子」，形容他們就像天上的星星一樣在遙遠而漆黑的夜空中獨自閃爍，難以捉摸。雖然自閉症已被大多數人所熟知，但目前對其研究依舊極其有限，致病原因至今是個謎團。不過，最近科學家們在對ASD的研究中取得了不小的進展…

據粗略統計，全球共有6700萬名自閉症患者，來自中國的患者數量則有可能高達1000萬！其中0-14歲幼兒的數量甚至突破200萬。

自閉症是廣泛性發育障礙的一種亞型，起病於嬰幼兒期，主要表現為不同程度的言語發育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。早期診斷對於幫助患有ASD的兒童提高生活技能、處理感受和社交難題，幫助他們應付因大腦變化帶來的挑戰是很重要的。如果早期能獲得診斷並及時治療，自閉症患者完全有可能擁有一個正常的人生。

自閉症的致病原因至今仍是一個謎，但毋庸置疑的是有許多基因參與其中, 但如何與環境因素相互作用從而表現出不同的特徵是科學家們正在進行的研究重點。可以肯定的是自閉症患者的血液中存在因代謝物質改變而發生的化學物質差異，就像指紋一樣可以分辨。

2017年3月，美國倫斯勒理工學院的研究人員證明了基於簡單血液檢測診斷自閉症的方法，這一發現具有巨大的潛力。最近，一項對兒童實施測試的後續研究證實了最初研究結果的成功，可以更可靠地檢測哪些嬰兒發展為自閉症的幾率更大。測試的關鍵是一種基於自閉症患者的血液中存在幾十種化學物質的演算法。以前這種演算法已經在150名成年人的血液測試中取得了成功，如果可以成功應用於更年輕的樣本群體，就有希望進入臨床試驗，最終拯救數以萬計的自閉症兒童。

在以前的研究中發現，通過繪製24種與自閉症相關的化學物質的水平，可以診斷成年人是否患有ASD。為了推進更具預測性的測試，研究團隊找到了154名年齡在2-17歲之間的兒童，以測試這些重要代謝物的差異。結果表明，這種方法能夠以88％的準確率預測兒童是否患有自閉症。而未來的測試有望改善演算法規則，同時對更年幼的孩子提高準確性。

隨著自閉症發病率的上升，這種測試的可用性正變得越來越重要。患有ASD通常需要數年的時間才能被發現，這種拖延對兒童來說是毀滅性的打擊。也有科學家試圖通過腦部掃描進行研究，甚至觀察某些眼部運動來收集嬰兒和幼兒患有自閉症證據。如果有一天，廉價的微創血液檢測可以有效地識別ASD，這將是自閉症患者的的福音…

文/朱張航宇

參考文獻：Multivariate techniques enable a biochemical classification of children with autism spectrum disorder versus typically‐developing peers: A comparison and validation study, Bioengineering & Translational Medicine, 2018, doi.org/10.1002/btm2.10095.

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