前所未有，大規模遺傳智力分析，確定190個新基因位點

背景介紹

2018年6月25號，Nature Genetics在線發表了阿姆斯特丹自由大學近上百位作者合作的「Genome-wide association meta-analysis in 269,867 individuals identifies new genetic and functional links to intelligence」文章。研究對269,867的人進行了一次大規模的智力遺傳關聯分析，確定了205個相關的基因組位點（190個新）和1,016個基因繪圖和基於基因的關聯分析。這些結果是理解認知功能的神經生物學以及遺傳相關的神經和精神疾病的重要一步。

智力高度可遺傳，是人類健康和福祉的主要決定因素。最近的全基因組分析已確定了24個與智力變異相關的基因組位點，但關於其遺傳基礎的很多內容仍有待發現。在這裡，研究人員通過定位作圖，表達數量性狀基因座（eQTL）作圖，染色質相互作用，提出了一個大規模的智力遺傳關聯研究（n = 269,867），確定了205個相關的基因組位點（190個新）和1,016個基因繪圖和基於基因的關聯分析。

在GWAS分析中，有n = 269,867個獨立個體基於SNP的智力關聯

研究人員發現在保守和編碼區遺傳效應豐富，並與146個非同義外顯子變體相關聯。相關基因在腦中強烈表達，特別是在紋狀體中等多刺神經元和海馬錐體神經元中。基因組分析涉及神經系統發育和突觸結構的牽連途徑。研究證實了之前與多種健康相關結局的強烈遺傳相關性，孟德爾隨機分析結果提示智力對阿爾茨海默病和ADHD的保護作用以及對精神分裂症具有多效性的雙向因果關係。這些結果是理解認知功能的神經生物學以及遺傳相關的神經和精神疾病的重要一步。

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