不止一個！科學家解鎖唐氏綜合征與老年痴呆之間的多種基因

Credit: CC0 Public Domain

唐氏綜合症出現在攜帶額外的21號染色體拷貝的人中，大約每800人中就有1人會罹患該病。大約三分之二的患者在60多歲時會發生阿爾茨海默氏症。

先前研究認為，唐氏綜合征患者中阿爾茨海默氏症的高發病率是由21號染色體上一種叫做APP的特殊基因引起的。包含了231個基因的21號染色體中，APP是主要的懷疑對象，因為它產生澱粉樣前體蛋白（其中包括β-澱粉樣蛋白），並在阿爾茨海默氏症患者的大腦中積累。

6月26日，發表在《Brain》雜誌題為「Trisomy of human chromosome 21 enhances amyloid-β deposition independently of an extra copy of APP」的文章中，研究人員發現，21號染色體上其他基因的額外拷貝增加了唐氏綜合症小鼠出現類似阿爾茨海默氏症的大腦病理和認知損傷的病症。

DOI: 10.1093/brain/awy159

具體來說，該研究小組比較了產生APP澱粉樣蛋白的小鼠和沒有人類第21號染色體的小鼠，來區分APP和其他基因在阿爾茨海默病中的作用。

他們發現，在21號染色體上所有基因額外拷貝會比沒有額外拷貝的小鼠表現出更多的老年痴呆跡象，而且，這類突變小鼠大腦中表達有更多的澱粉樣蛋白和更多的蛋白質團或「斑塊」（ plaques），以及在記憶測試中表現更差。

這一病症的誘因是什麼？研究團隊發現，這些小鼠產生更多特定類型的澱粉樣β蛋白，從而增加病斑形成的風險。

加州大學洛杉磯分校高級研究員、這項研究的第一作者Frances Wiseman博士說:「我們首次表明，除了APP以外的基因在唐氏綜合症模型中起著早發性阿爾茨海默氏病的作用。確定這些基因是什麼，以及在神經退化的最早階段涉及哪些途徑，可以幫助我們有朝一日干預這些途徑，以預防唐氏綜合症患者的疾病。"

最後，論文合著者Elizabeth Fisher補充說:「雖然我們是從唐氏綜合症的角度來看待阿茲海默症，但這項國際合作提供了對疾病發展初期的深入了解，這可能也適用於調節最為普遍的的阿爾茲海默症。」

責編：浮蘇

參考資料：

本網站所有註明「來源：生物探索」的文字、圖片和音視頻資料，版權均屬於生物探索所有，其他平台轉載需得到授權。本網所有轉載文章系出於傳遞更多信息之目的，且明確註明來源和作者，不希望被轉載的媒體或個人可與我們聯繫(editor@biodiscover.com)，我們將立即進行刪除處理。所有文章僅代表作者觀點，不代表本站立場。

喜歡這篇文章嗎？立刻分享出去讓更多人知道吧！