為什麼這些孩子「不食人間煙火」？
佳
學
基因解碼
為基因檢測升級換代！
基因解碼導讀：有一群特殊的孩子，上天從一開始就「偷」走了他們身體里很寶貴的東西——代謝苯丙氨酸的酶，這使得他們不能像普通孩子一樣吃雞蛋、喝牛奶或母乳，因為這些食物會損害他們的大腦。他們就是患有苯丙酮尿症的兒童，也被稱為「不食人間煙火的孩子」。
苯丙酮尿症真實案例
《我是演說家》是一個被大家津津樂道的節目，在第一期中，小小年紀卻很懂事的呆萌女孩李欣睿用她對哥哥的愛征服了四大導師和在場觀眾，她說，我要做哥哥的保護神。演說技巧再其次，情感真誠動人才是正能量。陳魯豫說過，李欣睿得的病叫做苯丙酮尿症，得了苯丙酮尿症的人終生都不能吃高蛋白質的食物，然而李欣睿又是幸運的，因為她一出生就通過基因解碼被查出患有此病，得到了及時的治療，並把傷害降到了最小，而她的哥哥一歲才查出來患有苯丙酮尿症，由於沒有得到及時的確診治療，現在的哥哥16歲了，但智力只有兩三歲。滿頭黃髮，病情嚴重時還渾身散發鼠臭味。如果哥哥一出生就能查出患有此病，及時治療，現在的哥哥將不會是這樣。
什麼是苯丙酮尿症？
苯丙酮尿症（俗稱PKU）是一種遺傳性基因病。之所以叫做苯丙酮尿症，是因為受檢者體內的基因序列發生變化後，引起患者血液中一種叫做苯丙氨酸的含量有所增加。苯丙氨酸是人體所需蛋白質（氨基酸的一種）的組成成分，該元素是通過飲食獲得，它存在於所有蛋白質和一些人工甜味劑中。如果苯丙酮尿症沒有得到及時的治療，體內的苯丙氨酸不斷的累積會導致智力殘疾以及其它嚴重的健康問題。但是通過基因解碼在危害累及之前採取措施，可以避免人們癱瘓，殘疾。很多腦癱患者就是因為沒有及時進行基因解碼、基因檢測引起的。
苯丙酮尿症有哪些臨床表現？
苯丙酮尿症的臨床癥狀從輕度到重度各不相同，其中典型性苯丙酮尿症是該病最嚴重的一種分型，典型性苯丙酮尿症患兒經過治療，幾個月後可恢復正常。如果不治療，這些孩子就會發育成永久性智力殘疾，其中癲癇、發育遲緩、行為問題和精神障礙等臨床癥狀也很常見。患病後沒有得到及時的治療，可能身體散發霉味或老鼠般的氣味，這是因為體內過量苯丙氨酸產生的副作用，而且患有典型性苯丙酮尿症的患兒比沒有患病的家庭成員的皮膚和頭髮的顏色而更加淺，且易有濕疹等皮膚疾病。為雖然為疾病的診斷提供一些容易辨識的特徵，但是對於缺乏相關經驗的基層醫務人員常常引起漏診、誤診。普通診斷也不能明確導致疾病發生的具體位點和基因序列，而基因解碼基因檢測可以找到具體位點，為生育提供具體可行的指導意見。
未進行干預的苯丙酮酸患兒會出現智力殘疾、癲癇、發育遲緩、行為問題和精神障礙等，而且出現後，不易治癒。新生兒應該把苯丙酮尿症基因解碼、基因檢測考慮在內，在沒有發病疾病前，找到病因，對症治療。比如患兒出現一些行為問題等，只檢測行為相關的基因，有可能會錯過更嚴重的疾病。
疾病程度不嚴重的情況下，有時也被稱為變異性苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症，可具有較小的腦損傷風險。病情較輕的人在治療上可能不需要用低苯丙氨酸飲食來治療。
如果患兒的母親患有苯丙酮尿症，且體內苯丙氨酸水平不可再根據低苯丙氨酸飲食控制，其所生的嬰兒會有明顯的智力殘疾風險，因為他們在胎兒期就已接觸到非常高水平的苯丙氨酸。這些嬰兒出生後體重可能會比其他孩子低，以及會出現心臟缺陷或其他心臟問題、小頭畸形及行為問題。同時，患有苯丙酮尿症且體內苯丙氨酸水平不可控制的婦女，也會增加妊娠流產的可能。
基因突變導致苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是由於PAH基因突變引起的。PAH基因對苯丙氨酸羥化酶發出製造指令。這種酶將氨基酸苯丙氨酸轉化為體內其他重要的化合物。如果基因突變降低了苯丙氨酸羥化酶的活性，那麼從飲食中的獲得的苯丙氨酸就不能得到有效的吸收。結果，這種氨基酸在血液和其他組織中不斷積累生成毒性水平，尤其會對腦組織造成損傷，因為大腦中的神經細胞對苯丙氨酸含量特別敏感，這種物質過量會導致腦損傷。
典型性苯丙酮尿症是該病最嚴重的一種形式，是由於苯丙氨酸羥化酶活性嚴重減少或缺失導致的。典型性苯丙酮尿症患者若未得到及時治療，其體內苯丙氨酸水平可高到足以導致嚴重的腦損傷以及其它嚴重的健康問題。若PAH基因的突變使苯丙氨酸羥化酶活性未完全喪失，如變異性苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症，其臨床癥狀均較輕。
另外，其他基因的突變也可能影響苯丙酮尿症的嚴重程度，引起這種病的原因很多，PAH基因只是導致這種疾病的一個原因，佳學基因開發的致病基因鑒定基因解碼技術，根據基因發揮作用的內在機理進行分析評判，而不是已報道的發病病例來查找患者的發病原因，陽性檢出率會更高，分析也的準確性方面也具有決定性優勢。
苯丙酮尿症如何預防？
結婚前進行基因解碼，分析發現雙方是否是這一致病基因的攜帶者。婚前基因解碼還可以發現除苯丙酮酸尿症以外的其他疾病。避免基因病發生的第二關是，新生兒出生後儘快進行致病基因鑒定基因解碼，開展新生兒苯丙酮尿症基因解碼，以早期發現，儘早治療。對有本病家族史的孕婦必須基因檢測對其胎兒進行產前診斷。
由於苯丙酮尿症是遺傳性疾病，進行基因解碼時，患兒和父母同時留取血樣可以增加分析的準確度，同時因突變基因的種類繁多，分析複雜，因此基因解碼應提前在再次懷孕前半年到一年的時間進行，這樣才能在妊娠時依據基因解碼結果進行有針對性的產前診斷。
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