結節性硬化綜合征伴肺淋巴管平滑肌瘤病特點

結節性硬化綜合征伴肺淋巴管平滑肌瘤病，是一種先天性疾病。其中肺淋巴管平滑肌瘤病是結節性硬化綜合征中的一種，還有結節性腦硬化等，規範說，結節性硬化綜合征（TSC），又稱Bourneville病、母斑症、結節性腦硬化綜合征，是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征。

肺淋巴管平滑肌瘤

TSC是先天性常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征，也有散發性病例。發病群體主要是智力低下、癲癇、智能減退等神經功能障礙人士，腦、皮膚、周圍神經、腎等多器官受累，臨床上以和面部皮脂腺瘤為特徵，發病率約為1／10萬，少有高齡者。淋巴管平滑肌瘤病（LAM）是TSC的主要肺部表現，二者合併出現的概率較低。

先天性智力低下嬰幼兒等少兒，是結節性硬化綜合征（TSC）多發群體，發病率為1/6000，男女之比為2：1，多有外胚葉組織的器官發育異常現象。還有非淋巴管平滑肌瘤病，幾乎均發生在絕經前婦女，70%發生在20~40歲之間，僅5%發生在50歲以後，極少病例發生在絕經之後。

結節性硬化綜合征

先天性的結節性硬化綜合征，還具有遺傳性，家族性比例約為1/3。從基因定位上，TSC可分為四型：分別為TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突變分別引起錯構瘤蛋白和結節蛋白功能異常，影響其細胞分化調節功能，從而導致外胚層、中胚層和內胚層細胞生長和分化的異常。

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