俄羅斯試管嬰兒染色體篩查之：馬方綜合征

隨著經濟的發展，科技的不斷更新，過內的環境發生了劇烈的變化，臭氧層遭到破壞，紫外線照射到人皮膚上,工業污染排放出的各種有害物質，一點點侵蝕著人類的生存環境，促使先天性遺傳病不斷的增長，像馬凡氏綜合征就是由於染色體變異引起的常染色體顯性遺傳病。目前，預防馬凡氏綜合征最有效的手段就是通過第三代試管嬰兒PGD/PGS技術對23對全染色體基因進行篩查診斷，刪除變異染色基因來防止遺傳病的傳遞。

一、什麼是馬方綜合征?

馬方綜合征又稱為馬凡綜合征，為一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特徵為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統異常，特別是合併的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。

二、常見的臨床表現為：

1.心血管系統

約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全，由於主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全、三尖瓣關閉不全亦屬本徵重要表現。可合併先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂四聯症、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合併各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合征、房顫、房撲等。

2.骨骼肌肉系統

主要有四肢細長，蜘蛛指(趾)，雙臂平伸指距大於身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高齶弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發達，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、鬆弛，關節過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、脊椎裂等。

3.眼

主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫等。男性多於女性。

據Mardoch等調查，有1/3的馬方綜合征患者死於32歲以前，2/3死於50歲左右。1995年SilevermanJL報告平均年齡僅40歲。死亡的主要原因絕大多數是心血管病變造成的。最常見的是主動脈瘤破裂、心包壓塞或主動脈瓣關閉不全和二尖瓣脫垂而致的心力衰竭或心肌缺血。超聲心動圖檢查證明有95%的患者均存在不同程度的心血管病變，Crawford的研究表明，當主動脈根部直徑大於6cm時，則有出現主動脈瓣關閉不全和發生主動脈內膜剝離症的危險。

馬方綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合併的主動脈瘤，應早期發現，早期治療。根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主征和家族史即可診斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型;僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進一步確診則需要通過MRI(磁共振顯像)。

愛寶來寶妹溫馨提示：馬方綜合征目前尚無特效治療，手術治療牽涉到很多學科，比如眼科，骨科，心臟外科和胸外科等，手術是救命，不能根治。因此，預防是關鍵，而預防的最有效手段就是通過成熟的第三代試管嬰兒PGD/PGS技術對23對全染色體基因進行篩查診斷，刪除變異染色基因來防止包括馬方綜合征在內的125種常見遺傳病的傳遞。

成熟的俄羅斯試管嬰兒中心的第三代試管嬰兒PGD/PGS即種植前染色體基因診斷篩查，不僅可以刪除變異染色基因防止125種常見遺傳病，還可以對胎兒的性別進行合法的鑒定。PGD/PGS主要用於檢查胚胎是否帶有遺傳缺陷的基因，它是在試管嬰兒技術基礎上出現的，精子卵子在體外結合形成受精卵，並發育成胚胎後，要在其植入子宮前進行基因檢測，以便使體外受精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病並能提升試管嬰兒成功率

因此，高齡女性、不孕不育、習慣性流產的女性、帶有遺傳病基因家族史的家庭，想做到優孕優生優育，不管是從價格還是技術成功率，俄羅斯「試管嬰兒中心」的的三代試管嬰兒國內外朋友的首選之地。

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