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一新基因可調控人體膽固醇吸收

武漢大學生命科學學院院長宋保亮教授團隊,與新疆醫科大學馬依彤教授團隊合作,發現一個新基因可以調控人體膽固醇吸收。美國國際學術雜誌《科學》發表了該研究成果論文。

血液中低密度脂蛋白膽固醇濃度升高,是導致心腦血管疾病的主要風險。膽固醇水平主要受飲食、生活方式和遺傳因素影響。不同民族、不同人群遺傳變異的頻率、位點存在差異。課題組通過流行病學調查發現,新疆維吾爾自治區哈薩克族部分人體內有保護基因和變異,基因突變攜帶者除膽固醇水平降低外,身體各項指標健康。研究人員選取了哈薩克族一個家系,通過分離家系成員的基因組DNA並進行研究分析,最終在血脂低的人體內發現一個新的突變位點,位於叫做LIMA1的基因中,這個變異與他們身上膽固醇濃度低相關。

團隊開展了更深入的研究。對變異攜帶者進行的分析提示,他們的膽固醇吸收下降,這一發現在基因敲除小鼠身上得到證實和重現。通過分子水平的研究,研究團隊進一步揭示了新基因介導小腸膽固醇吸收的功能和作用機理。

該研究為降膽固醇提供了新的藥物研發靶點,還有助於理解為什麼哈薩克族人雖然消耗較多牛羊肉,但心腦血管疾病患病率低於漢族人群。(記者毛旭 通訊員吳江龍)

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