新新時代下的新經濟：基因淘金熱究竟靠譜嗎？

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文章來源：BBC

作者：凱特·亞尼 （Kat Arney）

譯者：劉冠廷

圖片來源：BBC

隨著基因檢測技術越來越便宜，許多公司甚至搭配檢測結果，銷售紅酒、鞋子、健身計劃等等，聲稱這些產品都能依照你的DNA量[身]打造，這種說法可信嗎？

不到20年，人類基因體學（研究人類個體的基因組成）超乎預期地大躍進。遙想當初花了10年首次完全解碼人類基因，耗資30億美元（1991年的行情）。

這項技術發展至今，你只需吐一口口水在管子里，並用包裹寄出，幾個星期後打開電子信箱，就可得知自己的基因檢測結果，包括各種特徵、健康狀況、遺傳等等等巨細彌遺的資料，而且不需要花太多錢。

果不其然，大企業都想要跟上這波基因體檢測風潮，提供各式各樣的服務：從訂定健身計划到挑選紅酒，都可依照基因來決定。但光從一口唾液，真的能知道這麼多事情嗎？

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登門造訪

2000年代初期，基因檢測廠商便開始發展直接面對消費者（DTC）的業務，但當時對個體間的基因差異（也就是單核苷酸多型性）所知甚少；單核苷酸多型性（SNP）會導致不同的罹病風險、身體特徵（如身高、體重）及飲食偏好。

儘管如此，許多公司仍只憑少量的（SNP）資訊，兜售消費者昂貴的諮詢服務和保健食品，這些缺乏科學證據且未經醫學證實的輕率建議，曾遭官方醫療機構封殺。

到了2000年代中期，基因檢測公司開始學乖了，與其提供醫療諮詢或診斷，還不如聲稱他們的SNP測試單純作為學術資料和教育用途，如此一來就可以避免踩到美國使用藥物管理局（FDA）的地雷。2009年已有超過500個SNP被認為與癌症等疾病有關，這項數值逐年增加中。

任何對生物學有強烈好奇心、且有幾千美元閑錢的人，都可以簽署基因解碼同意書。這樣的檢驗越來越受歡迎，但專家檢測結果出爐時，卻發現往往有誤導之處或根本錯得離譜，是騙人的商業手法，而不是鐵錚錚的科學事實。

許多檢測SNP的個人化基因檢測公司便由於不受法規支持或失去消費者的信任而倒閉。有些被更大的企業吞併；極少數倖存者則依然堅信SNP和大部分的罹病風險，身體特徵及遺傳有關。

隨著近年來科學發展神速、技術成本大幅減低，這個沉寂已久的基因市場再度回到了擂台。

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家族連結

親緣鑒定對檢測公司來說是一塊商機無限的大餅，除了可以藉此尋找失散多年的親人，並展開個人全球尋根之旅；有些公司還浪漫宣稱，族譜中潛藏著遠古部落、勇猛的野蠻人或頂尖藝術家的血脈。

當然有可能運用基因技術連接某些族群與世界的關係（雖然在科學上不是非常精確），這就像知道你的基因有多少比例來自尼安德塔人。然而許多研究人類基因和演化的科學家並不認同這個說法。

舉例來說，倫敦大學學院的分子與文化演化實驗室曾著手調查並揭穿這些如[基因占星術]般、令人半信半疑的說。研究人員認為人類複雜的繁衍和遷徒模式，讓原本就有錯綜的基因線索更難以釐清。

另一個風潮是，許多在美國丹佛科技園區（DTC）的公司已將目光轉移至「生活風格」：打著「駭人身體」、「激發人類潛能」等等口號，針對個人SNP組合，量身打造各種飲食法和體重控制計劃；或是針對某些特定基因推薦維他命和營養補充品組合包，甚至可能可將客制化餐點直接送到家。

載有DNA的晶片被放入機器分析

這些五花八門的產品看似有科學撐腰，也確實曾有些研究認為SNP和體重、新陳代謝及某些身體特徵有關，卻沒有確切的證據顯示，基因客制化飲食和基因減重計劃會比一般方法有效。

事實上，2015年倫敦大學學院的科學家發表的隨機抽樣實驗發現，提供人類一套體重控制計劃，並附上個人化的FTO基因（此基因和肥胖有關）資訊，會讓受試者看了這份參考資料之後更努力運動，然而結果卻沒有比只提供體重控制計劃更好。

還有項研究顯示，那些檢測出有罹患第二型糖尿病風險的受試者，在短期之內沒有顯著的行為改變。往好處想是，這樣的預測並沒有增加受試者的擔心和焦慮心理。

「這些基因檢測計劃是很聰明的行銷手段，」卡羅琳·萊特博士（Caroline Wright）說。她是英國小兒發展遲緩基因解碼研究的主持人，也是GenomicsEngland公司的科學主任，

「我認為這些資訊背後的科學實證很薄弱，雖然有研究支持特定DNA差異和某些身體特性有關，但也不代表光靠檢測結果就能推測人們喜歡什麼或該怎麼做。」

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更多諮詢，更多問題

不斷推陳出新的基因定序科技，成本也越來越低，許多DTC公司將商業視野從SNP轉而望向更大型的人類基因體定序計劃。他們的下一步是基因體外顯子組定序，也就是跳過基因體中的[垃圾]DNA序列，僅檢視人類基因體兩萬多個有效的編碼基因。

DNA科技巨頭Illumina的公子公司Helix率先跳入這個市場。Helix秉承[定序一次，享受終生]的原則，解碼並保存顧客的外顯子組資訊，再讓客人透過行動應用程式付費取得分析結果；Helix也與第三方合作，提供消費者從健康分析的生活型態建議。

載有DNA的晶片被放入機器分析

Helix第一個上線的產品是和美國《國家地理雜誌》共同開發展的親源分析包：Geno2.0。近期即將簽約的合作夥伴除了許多知名學術機構如美國杜克大學和梅奧醫院；還有紅酒電子商務平台Vinome，該公司會依照你的基因特性，提供客制化的選酒服務，以「小科學大樂趣」建立專屬你的紅酒資料庫。

Helix公司還提供比SNP更深入且全面的親源鑒定、飲食方針、健康諮詢等等分析，估且不論這項科技結合行動軟體服務的市場或潛力有多大，但如果要在醫療領域上插旗，就必須合法。

根據美國FDA的法規，只有醫生可以提供醫療檢測和從事醫療行為。這對生技公司來說將是一場硬仗，也掀起一波狀的科學討論。

「毫無疑問，的確有少數人會因這項外顯子組定序技術而大大受惠,他們可能藉此檢查出特定基因變異，有機會提早治療潛在疾病。」特萊博士表示，「但我們也知道，每個人的基因都非常複雜且充滿變異。」

放射顯影技術呈現DNA樣本中的核苷酸鹼基排列

特萊博士指出，雖然現在我們SNP與罹患疾病風險的關係有較全面的了解，然而以此基礎來看顯子組，卻像一腳踏進全然未知的領域。

多數人都會有幾個罕見的基因碼，乍看之下似乎有害，然而他們卻健康的活著。對科學家來說，最大的挑戰在於了解所有基因的細微變異如何運作，以及如何影響人們的健康。

「在沒有足夠資訊、沒有誤診的本錢之下，我們無法告知當事人，他們的基因變異將會增加罹患病機會，這病非常冒險。」萊特博士說，「你可以針對外顯子組大作文章，畢竟每個人多少都會有些基因突變；也許有些異變的真的會致病，但大部分不會有任何影響」。

Helix公司拒絕回應上述說法，但聲稱這項服務目前只在美國上市，但短期的時間內沒有打算髮展至國外。然而，隨著DNA定序成本快速下降，進入歐洲市場只是早晚的問題，特別是在Illumina公司的最新超級電腦NovaSeq問世之後，每次測試流程可能只需100美元。

從DNA序列中得知與阿茲罕默症有關的基因ApoE的存在

但是，當人們沸沸揚揚地討論這些技術時，問題又回到了隱私權、同意使用權和誰可以接觸基因資訊等等倫理問題。對大多數人來說，在體驗應用軟體商店中閑逛以消磨時間似乎無害，但如果鼓勵大眾解密自己DNA中的基因密碼，然後草率貼上「該基因有害」的標識標籤，造成的問題可能比解決的還多。

「親源關係、身體特徵和你適合哪款紅酒的基因，很有可能和高風險乳癌罹患率、早發性阿茲罕默症的基因混在一起」萊特博士說，「探索自己的基因，你可能會得到判若雲泥的答案，有些很有趣，有些則完全不是這麼一回事。」

短短几年內，我們一同見證了基因科技的黃金進步期。解碼並檢視自己的DNA變得和坐在家裡看電視一樣容易。

但我們必須知道，這些抓住消費者好奇心並提供服務的公司。其真實目的是為了賺入大把鈔票。基因是強大又私密的重要諮詢，甚至有可能改變人生，是值得我們謹慎對待的寶藏。

在沒有足夠資訊、沒有誤診的本錢之下，告訴當事人，他們的基因變異將會增加罹病機會，是非常冒險的。

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