Miyoshi肌病的致病基因鑒定基因檢測是否已經升級到基因解碼的水平了呢？

Dysferlinopathy 的疾病譜系包括 Miyoshi 肌病、LGMD2B、PDM、無癥狀高 CK 及脛骨前群肌病。Miyoshi遠端肌病一般在兒童或青年起病， 是成年早發常隱遺傳肌病，臨床以小腿後群肌肉萎縮為主，足趾屈力弱、足尖行走不能，早期可有小腿後群肌肉疼痛及腫脹，晚期後群肌肉萎縮，偶有小腿前部肌群受累，病程緩慢進展，後期可累及四肢近端肌肉。

Miyoshi肌病(Miyoshi myopathy)和肢帶2B型肌營養不良(Iimb-girdle dystrophy type2B,LGMD2B)的致病基因均位於染色體2pB的DYSF基因。DYSF基因的cDNA長為6.9kb，編碼產物dysferlin。是由2080個氨基酸組成的蛋白質，參與肌細胞膜的損傷修復。 dysferlin的缺陷可導致 Miyoshi肌病和LGMD2B的發生。(張炳峰，孫順昌，樊綺詩《 Miyoshi肌肉致病基因的突變分析》，《臨床檢驗雜誌》2006年第24卷第1期，文章編號:1001-764X(2006)01-0015-02)

基因解碼是建立在測序之上的解讀和干預，也就是針對性地將導致疾病發生的基因進行修改、切除，從而對遺傳病、罕見病進行有效的預防，由於涉及到基因編輯，因此估計國內除了那一些專業的研究機構之外，其他的都很難說。

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