中美學者創建疾病分類新體系

中國中醫科學院中醫臨床基礎醫學研究所王忠研究員團隊、北京交通大學周雪忠教授團隊和美國哈佛大學醫學院阿米特巴·薩瑪教授團隊聯合探索7年，創建了一種新的疾病分類體系，希望幫助醫生對複雜疾病和疾病之間的關係做出更精準的判斷。該研究論文近日在線發表在《電子生物醫學》上。

「近年來，組學技術和網路分析方法高速發展，對疾病分子機制的認識日新月異，但目前的疾病分類體系（ICD）對疾病多層次數據之間的內在聯繫缺乏深入認識，描述複雜疾病特異性不夠理想。」王忠介紹，研究發現，ICD疾病分類體系在認識疾病的分子多樣性、特異性以及疾病間的分子關聯上均存在較大不足。此外，近1/3的疾病由於臨床特徵不明確，多以「未指定」「其他」或「其他未分類」來表示，而這類疾病亦存在高度的分子多樣性。

「我們在梳理整合疾病、基因、蛋白、表型等資料庫的基礎上，通過整合由疾病表型及其分子譜組成的多個網路來預測疾病的多種類屬性，重建了疾病的多層次網路。」論文第一作者周雪忠介紹，該分類體系包含了原ICD分類的1857個疾病，亦分為17大類，每個大類又分4個～25個亞類，分別包括53個～369個疾病，每個大類都反映了整合分子和表型譜的共同特徵。

經過統計驗證發現，新的疾病分類體系存在明顯不同於傳統疾病分類體系的樹形結構，且具有類別重疊和多層網路結構的特性。這意味著，新的疾病分類體系可以體現疾病的分子多樣性特徵，並可根據表型相似性和分子關聯定義出不同疾病間更清晰的界限，為完善合理疾病分類體系和促進精準醫療發展提供了新的思路和策略。

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