連續五胎腦積水，好絕望！第三代試管嬰兒讓我不再聽天由命｜田豐一
「田豐一科普」懷孕生子對一個家庭來說，本來是件值得高興的事，這意味著即將迎來一個新生命。可是這事發生在小衣一家，卻怎麼也高興不起來，甚至是心懷恐懼。
說起來，小衣之前有過四次妊娠，每次懷孕早期都是充滿了要當新媽媽的喜悅，可到了妊娠中後期，她每次都不得不面對一個殘酷的現實——胎兒被檢查出有腦積水。每一次懷孕，都經歷著由希望變絕望的痛苦，。
在小衣已經是第五次懷孕的第25周——這意味著她已經連續四次，不得不放棄腹中的孩子。更加令人難過的是，這一次的B超提示，第五胎仍為腦積水兒。生殖遺傳科的醫生們根據其連續五胎都是腦積水的情況，高度懷疑這是遺傳病。但是，醫生們對第五胎進行臍血穿刺、胎兒染色體及基因晶元檢測後，都沒有陽性發現，這就意味著，常規的檢查並不能得到「為什麼每一胎都會得腦水腫」的原因。
檢查進行到這裡，醫生們告訴小衣，這一胎還是有腦積水風險，讓小衣夫妻自己決定孩子的去留。
令醫生們感到意外的是，經過了之前的四次引產之後，這一次，小衣夫妻堅決要生下腹中的胎兒，無論孩子健康與否，他們也許都承受不了再一次失去孩子的痛苦了。從她們平靜而堅定的眼神中，生殖遺傳科的醫生們感到了一種生命的責任，一定要幫助她尋找到五次胎兒腦積水的病因！
醫生們對他們進行了新生兒全外顯子捕獲測序，檢測了人類基因組中約2 萬個基因的外顯子區，對OMIM 資料庫收錄的所有明確致病關係的2752 個基因進行了逐個分析。
蒼天不負有心人，經過努力，醫生們終於篩選到了一個與腦積水密切關聯的X連鎖L1CAM基因的突變位點。起初令大家感到不解的是該突變為同義突變,也就是說該突變位點鹼基雖改變,但編碼蛋白按常理是不會改變的,不會影響基因功能發揮的。大家一度懷疑自己的判斷,研究進入了停滯狀態。會不會是同義突變產生新的剪接位點，影響蛋白表達呢？醫生提出大膽假設。
幸運的是，該基因在外周血中有表達，抽取患兒及父母外周血，檢測L1CAM基因信使RNA,同義突變果真影響基因剪接，導致L1CAM編碼蛋白中間缺失24個鹼基。通過家系分析發現，除了男性胎兒有該突變位點外，小衣同樣攜帶該位點，但這是X連鎖隱性遺傳，也就是說，攜帶這個突變位點的女性不會患病，但可以傳遞給男性後代，導致其患病。
胎兒患病的原因終於找到了！
小衣是不幸的，但也是幸運的。不幸的是，她如果早一點發現導致胎兒腦水腫的原因，避免連續多次的胎兒腦積水的發生，也就不會經歷不得不失去孩子的痛苦。
但幸運的是，胎兒患腦積水的病因終於被發現了。下次小衣想要孩子的時候，如果是自然懷孕，可以在孕20周-23周行羊膜腔穿刺，有針對性地檢測相關突變基因；或者是嘗試第三代試管嬰兒的方式，通過植入前產前診斷，直接阻斷胎兒腦積水的發生——這也就意味著，小衣夫妻對於腦水腫這個遺傳病，終於可以不再「聽天由命」了。
醫學的進步需要過程，當人類面對「物競天擇」的自然法則時，會有很多無能為力的時候；但是醫學發展的每一步，都讓我們通過努力，了解更多生命的秘密。
因為不易，所以珍惜，每一個健康生命的誕生，都值得我們祝福和感激。
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本文作者：田豐一
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