多激素聯合檢測在多囊卵巢綜合征診斷中的應用

多囊卵巢綜合征（Polycystic Ovarian Syndrome, PCOS）

一種病因不明的異質性疾病，是引起女性排卵障礙和月經失調，以及高雄激素的重要原因。常見的臨床表現為月經異常、不孕、高雄激素血征、卵巢多囊樣表現等，可伴有肥胖、胰島素抵抗、血脂紊亂等代謝異常，是II型糖尿病、心腦血管疾病和子宮內膜癌發病的高危因素。該病被認為是最常見的一種女性內分泌/代謝性失調。

流行病學

PCOS的患病率因其診斷標準、種族、地區、調查對象等的不同而不同，高發年齡段為20~35歲。根據2003年鹿特丹診斷標準，我國育齡期婦女的患病率為5.6%，占無排卵性不孕症患者的30%～60%。且我國PCOS患者高雄激素血症患病率高達85%。

臨床表現及可能產生的原因

診斷標準

排除診斷

高雄激素血症/體征的鑒別診斷

1）非經典型先天性腎上腺皮質增生（NCCAH）：占高雄激素血症女性的1%～10%。臨床主要表現為血清雄激素水平和(或)17-羥孕酮、孕酮水平的升高，部分患者可出現超聲下的PCOM及月經紊亂。

2）卵巢或腎上腺分泌雄激素的腫瘤：患者快速出現男性化體征。總睾酮高於正常上限值的2. 5 倍時應注意排除產生雄激素的卵巢腫瘤。

3）庫欣綜合征：是由多種病因引起的以高皮質醇血症為特徵的臨床綜合征。約80%的患者會出現月經周期紊亂，並伴多毛體征。

排卵障礙的鑒別診斷

1）功能性下丘腦性閉經；

2）甲狀腺疾病；

3）高泌乳素血症；

3）早發性卵巢功能不全；

實驗室檢查

高雄激素血症：血清總睾酮水平正常或輕度升高，通常不超過正常範圍上限的2倍；可伴有雄烯二酮水平升高，脫氫表雄酮（DHEA）、硫酸脫氫表雄酮水平正常或輕度升高。

抗苗勒管激素：PCOS患者的血清抗苗勒管激素（anti-Müllerian hormone, AMH）水平較正常明顯增高。

其他生殖內分泌激素：非肥胖PCOS患者多伴有LH/FSH 比值≥2。20%~35%的PCOS 患者可伴有血清催乳素（PRL）水平輕度增高。

代謝指標的評估：口服葡萄糖耐量試驗（OGTT），測定空腹血糖、服糖後2 h血糖水平；空腹血脂指標測定；肝功能檢查。

其他內分泌激素：酌情選擇甲狀腺功能、胰島素釋放試驗、皮質醇、腎上腺皮質激素釋放激素（ACTH）、17-羥孕酮測定。

女性雄激素來源

健康女性循環雄激素和雄激素前體來自於卵巢和腎上腺。循環中的睾酮約有25％來自卵巢，25%來源於腎上腺，剩餘50％來源於腺外雄烯二酮的轉化，而雄烯二酮又來自於腎上腺和卵巢的分泌。大部分DHEA是來源於腎上腺：50％直接分泌，30％來源於DHEAS轉化。循環的一小部分DHEA（20％）來自卵巢分泌。而DHEAS幾乎全部來源於腎上腺直接分泌。

PCOS（高雄激素血症/體征）檢測套餐

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檢測方法——LC-MS/MS法

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