罕見病目錄：我國罕見病國家計劃邁出的重要一步
近日，國家衛生健康委員會、科技部、工信部、國家葯監局、中醫藥管理局5部門聯合公布我國首個國家版《第一批罕見病目錄》，血友病、白化病等121種罕見疾病被納入目錄。在日前舉行的亞太經合組織罕見病政策對話會議上，輝瑞公司副總裁、新興市場罕見病領域負責人安德魯?馬丁（Andrew Martin）表示，該目錄的發布清除了中國罕見病在政策制定無據可依的屏障，對推動中國罕見病診療的進步具有里程碑式的意義。
建立符合中國國情的罕見病國家計劃
罕見病，也稱為「孤兒病」。根據世界衛生組織（WHO）定義患病人數佔總人口數低於0.65‰～１‰為罕見病。由此推算，中國有超過1000萬的罕見病患者，每年新出生患者超過20萬。 然而統計顯示，只有5%的罕見病有正式獲批的治療方案。 因此，在促進罕見病治療藥物研發的同時，提高現有治療方式的可及性，也是一個重要的課題。
安德魯?馬丁表示，從歐美等國家的經驗來看,建立由國家牽頭的罕見病國家計劃，對促進罕見病治療可及性和疾病診療的協同發展至關重要。在歐盟地區罕見病管理髮展的第一個十年里（2000年4月-2010年11月），有關罕見病定義的1235條建議中有超過850條被採納，這推動了63個罕見病相關項目在整個歐盟地區授權。而在2000年之前，僅有8種符合罕見病定義的產品在歐盟獲得經營授權。「此外，罕見病國家計劃需從國家醫療體系的整體結構和綜合能力出發，採取符合本國國情且有效的策略，並配合報銷政策和資金方面的支持。」安德魯?馬丁說。巴西、墨西哥、韓國的「國家罕見疾病計劃」中就包括了新生兒篩查計劃、基因診斷、護理和孤兒葯報銷標準等，且取得了明顯的效果。
在罕見病篩查和治療的諸多環節中，診斷是最困難的。由於罕見病早期癥狀不明顯，加上患者數量有限，醫生往往缺乏相關的管理和治療經驗，導致許多患者被誤診。數據顯示，罕見病患者平均需要看7位醫生才能獲得正確的診斷，40%罕見病患者至少被誤診過一次。5 大約一半的患者在兒童時期便出現癥狀或診斷出罕見疾病, 但從出現癥狀到確診的平均時間長度卻長達為5年。 因此，正確的早期診斷是罕見病治療的關鍵之一。據悉，中國的新生兒篩查率較高，目前篩查數量超過85%，對此，安德魯?馬丁表示，中國的罕見病國家計劃應該包括新生兒罕見病篩查、基層醫生培訓和轉診指南。如能在目前的篩查中提高罕見疾病的篩查率，在嬰兒時期就確診疾病，對後續治療非常有益。同時，制定罕見病診療流程指南，作為教育各層醫生的工具，並建立明確的轉診系統和各級罕見病中心，以覆蓋更多基層區域的罕見病診斷和治療。「中國的罕見病預防與治療聯盟就是一個很好的例子，它是一個全國性的網路，包括約100個醫療中心，覆蓋13個省份，約7億人口。 該項目對於如何在資源有限的情況下提高各級醫生的罕見病知識非常有意義。」 安德魯?馬丁補充道。
多方協力，關愛中國罕見病患者
由於缺乏政策扶持和製藥企業的關注,罕見病藥物的研發和患者的治療需求長期以來處於被忽略的境地，因而成為「孤兒葯」，亟待政府機構和社會各界加強關注。安德魯?馬丁認為，要改善這種情況，一方面需要國家政府層面自上而下的政策支持，另一方面則需要包括製藥企業在內的多種社會力量積极參与，才能為罕見病患者的診斷和治療創造更好的條件。
作為輝瑞公司副總裁、新興市場罕見病領域負責人，安德魯?馬丁介紹說，輝瑞一直關注罕見病患者的治療需求，並將解決罕見病患者未被滿足的治療需求為目標。「我們在罕見病領域擁有超過二十年的經驗，並建立了罕見病疾病研究和藥物研發機構。我們在全球範圍內都有獲批的罕見病藥物，其中包括已經在中國上市的兩種血友病治療藥物。這些藥物涵蓋血液、罕見神經肌肉疾病、遺傳代謝紊亂、呼吸系統疾病和腫瘤領域的罕見疾病。迄今，我們的罕見病藥物已在全球累計治療76,000人。」
此外，輝瑞還在探索更多罕見疾病治療藥物和基因治療的研發。目前已有針對轉甲狀腺素蛋白相關澱粉樣變、肌營養不良症和鐮狀細胞病的治療藥物。還有10個處於不同臨床開發階段的化合物、4項正在進行註冊研究，包括藥物治療鐮狀細胞病，小兒生長激素缺乏症等。未來3至5年內，輝瑞將有多個領域的基因療法可能獲得批准上市，其中包括血友病和杜氏肌營養不良等。
經過二十多年的耕耘，輝瑞在罕見病領域不僅為患者提供了更多治療選擇，在患者教育等方面也開展了大量的工作。安德魯?馬丁表示，輝瑞公司繼續致力於把罕見病藥物帶給中國患者，並希望與政府機構積極合作，繼續改善中國罕見病的監管和獲取環境。
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