人群環境適應遺傳機制研究獲進展

現代人在20至30萬年前起源於非洲，大約於7.5萬年前走出非洲並隨後擴散到世界各地。我們的非洲祖先從一個靠近赤道的熱帶環境遷徙到高緯度的亞熱帶及寒帶環境會面臨多種新的環境條件，例如紫外輻射的減弱及冬季氣候變冷等。這些環境條件的變化會對人類的基因組產生新的選擇壓力從而導致新的生理和表型適應。

人群膚色的差異是對紫外輻射強弱變化最有代表性的適應表型。總體來看，生活在赤道附近的人群膚色較深，而生活在高緯度地區的人群膚色較淺。以前的研究已經發現了多個控制人群膚色變化的基因及其適應性的突變。例如，中國科學院昆明動物研究所宿兵實驗室在2016年報道了色素調控基因OCA2在東亞人群中導致膚色變淺的一個適應性突變（Yang等，Molecular Biology and Evolution2016 33(5):1177-1187）。然而，緯度的變化除了導致紫外輻射強度的改變還會導致溫度的變化，特別是冬季氣候的變化。宿兵實驗室在2009年曾經報道了P53基因的一個功能性突變導致人群對高緯度冬季寒冷氣候的適應（Shi等，American Journal of Human Genetics2009 84:1-8）。紫外輻射與氣溫是隨緯度變化同時變化的環境因子，在遺傳上是否存在同時導致對這兩種環境因子變化適應的基因呢？

宿兵實驗室與昆明理工大學、中科院北京基因組研究所合作，通過群體遺傳和細胞功能實驗的分析發現，KITLG基因在歐洲和東亞群體中均存在顯著的達爾文正選擇信號，且選擇信號出現在基因的不同區域，包括基因上游和下游的調控區。研究人員推測，KITLG在現代人走出非洲向高緯度地區擴散的過程中可能經歷了不止一次的選擇事件。研究人員發現，KITLG基因上不僅存在歐亞群體中富集的導致膚色變淺的突變，還在基因的其它區域富集了對寒冷適應的突變，並通過細胞低溫培養實驗進行了驗證。這是一個基因的多種功能（基因多效性）在人群中同時受到選擇並影響表型的例證，對了解人類環境適應和表型多樣性的遺傳基礎具有重要的啟示。該研究成果於6月29日在線發表在進化遺傳學國際期刊Molecular Biology and Evolution上。昆明理工大學博士楊召輝為文章第一作者，北京基因組所教授陳華和昆明動物所研究員宿兵為文章的共同通訊作者。

該項目得到了中科院先導B類項目、國家自然科學基金委項目以及昆明動物所遺傳資源與進化國家重點實驗室開放課題的支持。

圖註：KITLG基因的兩個適應性序列變異在世界人群（其中標紅色的為19個亞洲人群）中的頻率與緯度、紫外輻射強度以及冬季（1月份平均）溫度的相關性。

來源：中國科學院昆明動物研究所

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