bcftools進行SNP calling

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bcftools也可以進行SNP calling。在之前的版本中，通常都是和samtools的mpileup命令結合使用, 命令如下

由於samtools和bcftools更新得都很快，只要有一個版本不對，採用上面的pipeline就會報錯。為了減少版本不合適帶來的問題，bcftools的開發團隊將這個功能添加到了bcftools中。

在最新版的bcftools 中，只需要使用bcftools這一個工具就可以實現SNP calling， 用法如下

參數指定參考序列的fasta文件，是輸入文件，通常都是GATK 標準預處理流程得到的bam文件。

需要注意的是命令雖然也會輸出VCF格式的文件，但是並不直接進行snp calling。下面的命令可以生成VCF格式的文件

直接生成的VCF文件內容如下

裡面的每一條記錄並不是一個SNP位點，而是染色體上每個鹼基的比對情況的匯總。這種信息官方稱之為genotype likelihoods。

命令才是真正的執行SNP calling的程序，基本用法如下

在進行SNP calling 時，必須選擇一種演算法，有兩種calling演算法可供選擇，分別對應和參數。參數對應演算法， 參數對應演算法，後者更適合多種allel和罕見變異的calling。

參數也是常用參數，作用是只輸出變異位點的信息，如果一個位點不是snp/indel, 不會輸出。

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