千名翹楚共謀行業未來！第二屆基因檢測與健康產業大會盛大開幕

生物探索

編者按

7月7日，「2018年第二屆基因檢測與健康產業大會」在泰州市天德湖賓館盛大開幕。本次大會由中國遺傳學會生物產業促進委員會、中國醫藥城主辦，康為世紀承辦。中國遺傳學會副理事長、上海交通大學Bio-X研究院院長賀林院士，復旦大學副校長金力院士等60多位重磅KOL，以及來自全球的100多家基因檢測企業、近千名行業翹楚齊聚泰州，共謀基因檢測與健康產業的美好未來。

大會現場

出席大會開幕式的嘉賓有泰州市委副書記、市政府市長史立軍，中國遺傳學會副理事長、上海交通大學Bio-X研究院院長賀林院士，中國遺傳學會副理事長、復旦大學副校長金力院士，國家衛生計生委醫藥衛生科技發展研究中心主任李青，泰州市委常委、泰州醫藥高新區黨工委書記、醫藥產業園區黨工委書記陸春雲，泰州市政協副主席、農工黨市委主委、市衛生計生委副主任黃立紅，泰州市人民政府秘書長沈明剛，中國遺傳學會常務理事/副理事長、復旦大學生命科學學院副院長盧大儒教授，加州大學洛杉磯分校（UCLA）病理和檢驗醫學系主任Jonathan Braun博士，中國遺傳學會生物產業促進委員會主任委員、中國遺傳學會常務理事王春香等。

史立軍市長

史立軍市長在致辭中首先對各位來賓表示歡迎，時隔三年，基因檢測與健康產業大會再次在泰州舉行，向支持泰州醫藥產業、中國醫藥城發展的各界表示感謝。經過這些年的發展，泰州醫藥生物產業已經連續17年領跑全省，擁有一批如揚子江等本土企業進入中國醫藥企業百強。中國醫藥城堅持創新引領、特色發展的原則，全力打造疫苗、診斷試劑、高端醫療器械、生物製藥、化葯、保健品等6大特色集群。隨著健康中國政策的實施，基因檢測已成為下一個風口，泰州這片創業熱土，歡迎大家常來看看。

秦曉瑞副主任

秦曉瑞：專業化生物醫藥園區如何助力基因檢測行業發展

泰州醫藥高新技術產業園區管委會副主任秦曉瑞說道，近12年來，泰州醫藥城發展飛速，園區企業數、註冊數相比5年前分別翻了30和40倍。園區發展如此迅速，因為我們始終堅持內因驅動。具體來說，我們堅持土地稅收的扁平化，抓住企業真正關心的是什麼，為產品快速打開藥監局、發改委的通路，加快他們的拿證速度，使得企業能夠迅速佔領市場；另一方面，12年來，我們堅持以「人」為主要內因驅動因素，泰州每年引進清華、北大博士生10-15名，用以保證管委會服務人員的專業化，使他們能精準捕獲到下一個增長集，進而打動企業，促進了外資落戶數量的增長。演講最後，他表示，未來將致力於基因檢測這一新的增長集，攜手企業共促泰州發展，走向新高度。

賀林院士

賀林：中國遺傳諮詢的走勢

賀林院士是知名的遺傳學家，也是中國遺傳諮詢領域的領軍者，近年來為推動中國遺傳諮詢事業的發展做出了突出的貢獻。本次大會中，賀林院士詳細地介紹了中國遺傳諮詢的背景、發展歷程及現狀，並指出中國未來遺傳諮詢的發展方向。

當下國內2015-2017年基因檢測公司總數為143家，一人次測序價格小於500元人民幣，2018年基因檢測的市場價值為117萬美元。賀林院士認為，百姓測序時代已經到來。而隨著數據瘋狂增長，數據不斷積累，解讀「天書」的需求也日漸明顯。這樣的情境下，產生的轉化醫學、個性醫學、精準醫學、整合醫學、融合醫學等學科似乎並不能從根本上解決問題，現有的技術水平和諮詢能力無法看清問題的深層面。由此，「新醫學」橫空出世，新醫學=老醫學+（基因）組學+遺傳諮詢。而遺傳諮詢的短板如何補足，這就需要我們的遺傳諮詢師，他們是解讀身體奧秘的使者和財富的聚集者。

隨後，賀林院士回顧了2015年以前中國遺傳諮詢行業面臨種種困境，以及中國遺傳學會遺傳諮詢分會成立後所做的工作。具體來說，在賀林院士的大力推動下，中國遺傳學會遺傳諮詢分會在全國成功舉辦了13屆遺傳諮詢初級班、3屆中級班和1屆高級班，培養了一大批遺傳諮詢專業人才，解決了燃眉之急。同時，賀林院士還帶頭髮起了「人類單靶標基因組計劃」，分別解決各單項生命相關的問題；聯合多位權威遺傳學專家或臨床遺傳學家形成了《中國遺傳諮詢標準專家共識指南》和《ACMG遺傳變異分類標準中文版專家共識指南》；組織多位委員與顧問編寫了遺傳諮詢專業教材《今日遺傳諮詢》，搭建遺傳諮詢病例庫等，推動中國遺傳諮詢快速向前發展。

演講的最後，賀林院士表示將繼續投身於促進我國遺傳諮詢發展的大業，帶領中國遺傳諮詢逐步走向專業化、正規化和職業化。

Jonathan Braun教授

Jonathan Braun：規劃、策略、前景——加州大學洛杉磯分校醫療中心對基因組學臨床診斷的思考

Jonathan Braun教授在演講中，基於加州大學洛杉磯分校醫療中心對基因組學的研究介紹了高通量測序技術（NGS）下基因組學的相關進展，並提出了NGS對當前臨床診斷的一些思考。他認為，正確部署針對NGS下的癌症戰略健康系統應包括：專業的從事臨床應用的腫瘤學家和病理學家；完善的參與業務和財務的健康系統；開展NGS前的健康系統病理知識服務；精準的NGS測序技術；完備的臨床生物信息學知識以及可靠的報告內容和格式。

金力院士

金力：表型組研究及其應用

金力院士在演講中首先介紹了什麼是表型組以及表型組的特點。傳統生物醫學研究，只關注特定表型，忽略「無關」表型，表型之間的關係沒有得到足夠的重視。遺傳學範式主要是發現基因與表型的關聯，在過去幾十年里極大地推動了生物醫學的發展。然而隨著技術的發展，遺傳學範式也面臨著挑戰，從基因到表型的直接關聯發現幾乎殆盡，從微觀到宏觀的征途障礙重重。這樣的情境下，需要我們有範式的轉變，表型組範式應運而生。

金力院士進一步介紹了表型組的發展情況。目前腫瘤的精準醫學中心逐漸從基因組轉移至表型組，表型組研究可以實現更精細化的疾病分型，為健康管理及疾病預診提供新希望。開展表型組研究已然成為學術界的共識，現在各國都建立多個表型組研究中心，主導權爭奪戰已打響，同時表型組研究契合國家戰略需求，我國表型組研究布局也初具規模。值得關注的是，中國已經率先啟動人類表型組研究，以大型人群隊列入手，連續測量人群表型和環境因子，解析人群表型組形成的規律為研究總體思路。人類表型組的主要目標是實現多維度生命組學，也就是表型組學關鍵技術的原始創新；完成大規模代表人群隊列生命健康數據分析系統創新；引領重大疾病關口前移和全民醫療健康產業的持續創新。隨後，金院士詳細介紹了人類表型組計劃任務部署等情況。

演講的最後，金院士希望，生命表型機制解析能夠實現原創性突破，進而實現生命科學領域發展帶動臨床醫學領域發展，進一步支持健康醫療設備、新型診斷試劑、原創新葯、健康管理產品等健康產業創新。

李青主任

李青：新時代基因產業戰略與政策

李青主任從宏觀上介紹了五年來科技創新的巨大成就和歷史性變革，並強調創新是經濟概念而不是技術概念，科技創新理念和思路需要有戰略性的轉變：包括科技發展戰略部署從「小局」到「大局」的轉變，科技創新的依託里從「小眾」到「大眾」的轉變，從「小投入」到「大投入」的轉變。隨後，李青主任詳細地從歷史沿革、國際趨勢、國內現狀以及面臨問題等維度介紹了生物醫藥發展概況。

李青主任總結道，未來因為實際需求，全球仿製葯市場容量佔比將繼續維持在80%以上，且將持續增長。創新仿製並重將是長期政策。創新不代表有市場，仿製不代表沒有科技含量，關鍵是要發展高水平仿製，而不是低水平重複和山寨，絕對禁止劣質產品。此外還需要從以下兩方面進行重要轉變，包括從突出研發向原料、製藥、包裝材料、工程工藝全產業兩協同發展；以國民健康需求為導向，平衡知識產權保護與公平可及、健康保障與產業發展的關係。

張麗英教授

張麗英：MSK-IMPACT在癌症診斷和治療中的臨床應用

張麗英教授從MSK-IMPACT產品切入，為大家介紹了其在臨床中的應用。基於二代測序技術的癌症基因檢測分析平台，MSK-IMPACT?是一個更加靈活、全面的癌症基因檢測平台。它基於二代測序技術，能夠一次對病人腫瘤多個基因的基因突變及遺傳變異進行快速、靈敏的檢測，可對患者這些基因上所有的重要區域進行測序，並能夠檢測到基因上所有蛋白編碼區突變、拷貝數變化（CNAs）、啟動子突變和基因組重排。

目前，常規針對癌症的基因檢測只針對少數幾種癌症或只針對幾個基因和突變位點，相比之下，MSK-IMPACT?適用於任何腫瘤類型，可一次性了解幾百個基因的全面信息，並能夠檢測到罕見的突變以及其他關鍵的遺傳變異。

張麗英教授說，MSK-IMPACT指導了很多臨床癌症的診斷，尤其在指導遺傳性的癌症方面發揮了重要作用，為癌症基因檢測未來的學術研究及商業開發開創了先河，進一步拓寬了個體化醫療的道路。

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