【陳建明教授專題】胚胎染色體異常
複發性流產再難
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胚胎染色體異常
摘自陳建明、苗竹林主編的《複發性流產》專著。
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陳建明精準保胎
作者:陳建明 武警廣東省總隊醫院
編輯:賈晶華 生殖不孕自由執業醫師
引言
染色體承載著親代全部的遺傳信息即遺傳基因，這些基因的數量和所處染色體的位置非常恆定。卵子和精子在受精時會進行染色體的分裂、配對和組合，精子和卵子重新組合成一個新的生命。在這一過程中，一旦發生排列組合錯誤則必會出現染色體的斷裂，重複和丟失；一旦出現了數目和位置的異常，當親代雙方的精子和卵子染色體配對時必定發生識別錯誤，所形成的胚胎必定出現異常，以致不能正常發育，而造成胚胎早期停止發育。據國外醫學研究證實，停止發育的胚胎絨毛細胞染色體異常可達50%～70%。
引導性問題
● 胚胎的形成和發育主要經歷哪些過程？
● 胚胎的染色體異常對其發育過程會有影響嗎？
● 目前有哪些有效的檢測技術能夠幫助我們檢測出胚胎染色體的異常？
胚胎的形成與發育
人體的發生開始於精子與卵子的結合，精子產生於精曲小管的生精上皮。每個初級精母細胞，經兩次成熟分裂形成4個精子，染色體減少一半呈單倍體（23條），其中性染色體一半為X，一半為Y。初級卵母細胞，經過兩次成熟分裂形成卵子。第一次成熟分裂，形成一個大的次級卵母細胞和一個小的第一極體。次級卵母細胞需發育至減數第二次分裂中期才具備受精能力。
獲能的精子與該時期的次級卵母細胞相遇後，發生頂體反應，釋放出頂體酶，溶解卵丘細胞間的物質，形成一條通道，隨後與透明帶接觸，頂體酶在透明帶中再次溶出一條孔道。精子通過頂體酶溶解出的兩條通道與卵黃膜接觸，立即發生透明帶反應以妨礙其他精子通過透明帶，這是防止多個精子進入卵細胞的第一道屏障。精子與卵黃膜接觸後，被其表面大量的微絨毛抱合，隨後，精子外膜與卵黃膜發生融合，精子的尾脫落，細胞核進入卵細胞。精子入卵後，卵細胞隨即發生卵黃膜封閉作用，這可以說是阻止多精受精的第二道屏障，之後被激活進行減數第二次分裂，排出第二極體。同時發生的還有精子的細胞核核膜破裂，重新形成一個更大的細胞核，稱雄原核。減數第二次分裂後的卵細胞形成的細胞核，稱雌原核。兩原核相互靠近並彼此融合，最後則形成了一個二倍體合子，受精過程基本完成。整個受精過程是在輸卵管中完成。
受精卵在卵裂時期會先分裂成兩個細胞，之後細胞通常會逐次倍增。細胞分裂成16到32個細胞的階段，稱為桑椹胚，在這個階段，動物極的分裂頻率會超越靠近植物極且具有卵黃的細胞群。到了32個以上細胞數目的階段，稱為囊胚，囊胚內部靠近動物極的區域會形成一個囊胚腔。受精卵在母體內經過一系列複雜的發育過程，形成胎兒。
胚胎染色體異常包括數量上的異常和結構上的異常，特別是後者，還會影響到基因的孟德爾分離。染色體數目異常（非整倍體）的特徵是染色體的增加或丟失。染色體結構異常包括缺失（一條或多條染色體的部分丟失）、重複（染色體的部分增加）、易位（染色體片段交換）和倒位（染色體內部位置的顛倒）。
每一條染色體上均已發現了異常，50%的早期自發流產、25%的有嚴重精神異常和畸形小孩、12%的嚴重發育遲滯的小孩以及0.6%的活產嬰兒。
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