肯尼迪病，又稱脊髓延髓肌肉萎縮症（spinal and bulbar muscular atrophy，SBMA），是一種少見的X連鎖隱性遺傳性運動神經元變性疾病，發病率約為1/5萬，在芬蘭的西部及日本的一些地區較常見。

此病罕見且嚴重影響患者的生活質量，最終因肺部感染、呼吸衰竭等原因導致患者死亡。多見於男性，主要的發病年齡段在30-50歲之間。中國至今仍無相關的臨床流行病學資料，關於本病的報道也相對較少。

（網路圖，僅供參考）

蔡先生2年前開始出現四肢乏力，由於自己向來體健，且生活習慣良好，又當壯年，未予重視。然而四肢無力慢慢加重，出現爬樓梯費力，下蹲站立費力等表現。

他在偶然間看到電視里為「漸凍人（肌萎縮側索硬化）」發起募款的「冰桶挑戰賽」，之後通過百度搜索查閱到漸凍人的臨床癥狀，對照後發現自己舌頭萎縮明顯，心情一下就沉到了谷底。

蔡先生懷疑，難道他自己竟是傳說中的「漸凍人」？懷著極度忐忑卻又不敢相信的矛盾心理，蔡先生來到了湘雅常德醫院神經內科就診。

入院後患者情況：

雙上肢震顫、四肢無力，近端明顯；男性乳房女性化；舌肌萎縮伴束顫，四肢近端肌束震顫；雙上肢肌力正常，雙下肢近端肌力5-級，遠端5級；四肢肌張力正常，四肢腱反射消失；感覺無異常，病理征陰性。

（患者遺傳檢測結果）

檢驗結果反饋：

心肌酶高、血脂代謝異常、脂肪肝。肌電圖提示廣泛神經源性損害，感覺可疑受累，低頻重複電刺激可見明顯波幅遞減。

神經內科主任周文斌教授立即組織全科醫生進行疑難病例討論，結合患者「雙上肢姿勢性震顫、男性乳房女性化、心肌酶高、下運動神經元綜合征、肌電圖表現」等特點，高度懷疑患者為肯尼迪病。

周文斌教授立即徵求患者同意後進行基因檢測，基因檢測結果與臨床判斷結果一致。

肯尼迪病為X染色體隱形遺傳病，僅男性發病，男性患者的兒子均正常，女兒為100%攜帶者。女性攜帶者的兒子患病概率50%，女兒為攜帶者的概率50%。

（網路圖，僅供參考）

周文斌教授提醒廣大醫師和患者，肯尼迪病作為「漸凍人」的孿生兄弟，因臨床表現相似容易誤診為「漸凍人」。但「漸凍人」病情進展快、預後差，誤診將給患者帶來嚴重的心理負擔、影響病情。

肯尼迪病的患者或其子女可通過基因檢測的方法提前干預，阻斷肯尼迪病的致病基因遺傳給後代。

目前尚無有效治療方式，藥物治療目前多主張使用藥物去除體內雄激素，臨床觀察使用醋酸亮丙瑞林後，部分患者癥狀明顯得到控制。

治療重點是維持個體的肌肉功能，延緩病情進展，提高生活質量,建議健康平衡飲食，同時堅持適量有氧運動。

（編輯Anne）

湖南醫聊特約作者：湘雅常德醫院 神經內科 胡鵬飛 施霞麗

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