出生只有3斤6兩，8個月後胃口大開！原因令人難以接受

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新生兒出生後，家裡人最關心的無非就是他們的「吃喝拉撒」。寶寶一天喝了多少毫升的奶，決定了媽媽當天心情的好壞。

對於那些不愛喝奶、餵養困難的寶寶來說，突然有一天胃口大增可能會讓全家人欣喜不已。但專家提醒，這種情況還可能跟一種兒童罕見病有關係——小胖威利綜合征。

圖片來源：視覺中國 （圖文無關）

食慾大開、飲食沒有節制

或是下丘腦功能失調導致

「浙江小胖威利罕見病關愛中心」是國內首家小胖威利綜合征患者家屬的社會組織。其工作人員王女士9歲的兒子毛毛就是一名曾被誤診的小胖威利綜合征患兒。

2008年，毛毛在江蘇出生，是一個只有3斤6兩重的早產兒。出生後的一個多月，他都在新生兒重症監護室度過，期間經歷了8次搶救。

當時，毛毛被確診為缺氧缺血性腦癱，由於進食困難，只能用針管給他餵奶。

但7、8個月之後，他突然胃口大開，每天的進食量遠超同齡的孩子。王女士和家人都特別高興，以為康復訓練起了效果，兒子已經在慢慢恢復了。

等到毛毛4歲時，他已經長成了一個身高只有80公分，體重卻重達70斤的小胖子。那一年，他才在徐州被確診為小胖威利綜合征。

鄒朝春教授為患兒義診

一日吃兩餐，蔬菜粗糧為主

避免嚴重肥胖帶來的併發症

中華醫學會兒科學分會罕見病學組副組長、浙江省醫學會兒科學會罕見病學組組長鄒朝春教授說，很多小胖威利綜合征患者都會遭遇誤診、誤治，如果沒有及時干預飲食，導致嚴重肥胖，就會帶來糖尿病、高血脂、高血壓、脊柱側彎以及心肺功能衰竭等致命性的威脅。

毛毛確診時，體重已經嚴重超標。但現在，9歲的他體重60幾斤，比4歲時還要輕，在一眾患兒里顯得額外得瘦。這要歸功於王女士對他嚴格的飲食管理。

王女士說，孩子確診後，她做的第一件事情就是教他認表，「我們就告訴他，大針走到哪裡，小針走到哪裡，才可以吃東西，慢慢鍛煉他的自制力。」五年以來，毛毛每天都只吃早餐和午餐兩頓飯，從來不碰米、面等精緻碳水，主食只吃成人兩口量的燕麥。

現在，毛毛已經開始上小學，每天中午在學校吃飯。王女士特地叮囑了老師，午餐只給他打一菜一湯，配上一點主食，基本上是其他小朋友飯量的一半。

一般的孩子嘴饞都很難控制自己，更何況小胖威利綜合征患者還會伴隨輕到中度智力障礙，易暴怒、頑固、對抗。王女士說，不少患兒家裡的廚房都是上鎖的，家長也從不在家存放熟食。但哪怕是這樣，還是有孩子會想盡辦法去偷吃。

毛毛一開始也吵著嚷著要吃東西，但王女士很嚴格，不輕易答應他的請求，「從確診開始，我就反覆教育他不能任意吃東西，告訴他如果吃得太多，就再也不能跟媽媽在一起了。我們一起努力，才能爭取在一起的時間長一些。」

由於之前的肥胖，毛毛患有睡眠呼吸暫停綜合征，去年因為睡覺時呼吸暫停，被緊急送到醫院搶救。這場意外讓王女士更珍惜與兒子相處的每一天，她說她不像有些患兒家長，關心孩子能否正常學習、工作、結婚生子，只要每天早晨還能跟兒子道一聲「早安」，她就已經很知足了。

為了改善各地醫院對小胖威利這種罕見病認知程度不一的現狀，鄒朝春教授籌備了中華醫學會兒科學分會罕見病學組小胖威利協助組，今後將通過培訓、講座等方式，讓相關醫務工作者了解如何診斷及治療這個疾病。

他提醒家長，如果寶寶有身材矮小、皮膚白、摳抓皮膚、言語障礙的情況，新生兒期餵養困難，1、2歲後食慾旺盛，那就要及時到醫院就診，儘早干預。

罕見病有70~80%由遺傳所致

世界衛生組織把發病率在0.65%~1%的疾病稱為罕見病，目前世界上的罕見病有七八千種。然而，「由於我國人口基數大，因此罕見病並不罕見。」廣州婦女兒童醫療中心內分泌科主任劉麗說。

據了解，由於公眾對罕見病缺乏相應的認識，很多病患轉診達10次以上才能最終確診。事實上，罕見病有70%~80%皆由遺傳所致，其中有70%~80%的患者在兒童期發病，大多數罕見病會致死致殘，因為罕見，就連醫務人員的認識也不足，因此診治研究很缺乏，家族聚集性發病多。

據廣州醫科大學附屬第三醫院北院胎兒醫學中心副主任、副主任醫師陳敏介紹目前已知的罕見病已超過7000種。據統計，罕見病在人群中的綜合發病率超過1%。30%的罕見病患兒家長承受孩子在5歲之前去世的悲痛，罕見病長達5～8年的確診過程也讓家長備受煎熬。

更殘酷的是，目前，具有有效治療方法或藥物的罕見病種類不足5%。而中國的患者獲得藥物的機會更少，而且，很多罕見病的治療藥物都沒有納入醫保。

所以，大部分罕見病患者在臨床面臨無葯可用和治療負擔沉重的雙重困境。

沒有家族史不代表不會患病

陳敏提醒，要降低罕見病患兒的出生，孕前篩查、產前篩查和產前診斷、新生兒篩查尤其重要。

「很多人以為，我的家人都很健康，沒有家族遺傳病史，罕見病跟我沒什麼關係。其實，這是一個誤解。其實，只要有生命的傳承，就有發生罕見病的可能。」陳敏說，遺傳與變異是生物界存在的普遍現象。雖然，80%的罕見病與遺傳因素有關，這部分疾病可以稱為罕見遺傳病，但是，這並不排除家族中的某個個體也會罹患罕見遺傳病，這是因為他的遺傳物質發生了致病性變異，或者是從親代中遺傳了致病性變異。

至於遺傳幾率問題，陳敏解釋，目前，三類最常見的遺傳病分別為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病和X連鎖隱性遺傳病。

常染色體顯性遺傳病，只要父親或母親患病，孩子就有50%的可能患病。對於這樣的家庭，如果是自然生育而不做任何干預的話，就有可能使疾病代代相傳。

常染色體隱性遺傳，父親和母親的身體是健康的，即便通過體檢也查不出任何問題，但是卻生了一個遺傳病的孩子。這是因為孩子分別從父親和母親那裡遺傳了一個致病突變。如果只攜帶一個致病突變，通常不會發病，沒有癥狀。如果同時攜帶兩個致病性突變，就會發病。科學研究顯示，平均每個人都攜帶了3～4個隱性遺傳的致病突變。「看似健康」的夫妻雙方，卻「非常巧合地」攜帶了相同基因的致病突變，就可能生育患有遺傳病的孩子。

基因突變

即使父母健康孩子也患病

「很多人問，我們家族沒有遺傳病史，不用擔心得遺傳病吧？其實，這是一種誤解。」陳敏說，沒有家族遺傳病史，不代表不會生患遺傳病的孩子。除了常染色體隱性遺傳和X連鎖隱性遺傳病可能會導致孩子患遺傳病外，孩子新發的致病突變，也可能導致孩子患病。

「比如，一種相對比較常見的罕見遺傳病——進行性假肥大性肌營養不良（DMD），大約有1/3是新發突變導致的。」他說，也就是說，這部分患者的父母是健康的，是孩子自身發生了致病性基因突變。

「再比如唐氏綜合征，大多數唐氏綜合征患者的父母是健康的，染色體也是正常的。」他說，目前比較明確的影響因素是孕婦的年齡。「這也是唐氏綜合征成為懷孕期間重點篩查疾病的原因。」

預防：孕前篩查、產前篩查、產前診斷缺一不可

「面對這些困境，更好的辦法是預防罕見病患兒的出生。」陳敏認為，大多數罕見病是可以進行有效預防的。要儘可能降低罕見病遺傳病的發病率，主要策略就是三級預防，一是婚前、孕前篩查；二是產前篩查和產前診斷；三是新生兒篩查。

比如，地中海貧血（簡稱地貧）。據不完全統計，廣東平均每9個人就有1個攜帶了地貧致病基因。因此，新婚夫婦和計劃懷孕夫婦都有必要做地貧基因篩查。對於孕前未接受地貧篩查的夫婦，務必在產前進行地貧初篩。攜帶相同類型地貧基因的夫婦，在生育時需進行產前地貧基因診斷。

陳敏提醒，產前篩查和產前診斷尤為重要。產前篩查主要是通過簡便、經濟和較少創傷的檢測方法，從孕婦群體中發現某些懷疑有先天畸形和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷。臨床上最為廣泛應用的包括血清學篩查和超聲篩查，而近年興起的無創產前基因檢測也屬於一種產前篩查方法。

產前診斷又稱出生前診斷或宮內診斷，是指在胎兒出生前應用各種方法，檢測胎兒的健康狀況，對患病的胎兒做出診斷，而後通過選擇性流產或宮內治療，降低先天缺陷兒的出生率。

比如，唐氏綜合征，懷孕之前檢查往往不能發現問題。因此，產前篩查是預防的關鍵環節。

劉麗也提醒，女性在懷孕20周前應做好產前診斷，「早發現早考慮早打算。」

來源：錢江晚報（ID：qiangjiangwanbao）/浙江24小時記者 張冰清 通訊員 王雪飛、廣州日報、大洋網

編輯：廣州日報全媒體

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