科普：1號染色體1q21.1微缺失

1號染色體是人類最大的染色體，約有2.49億個 鹼基對，占細胞總DNA的約8％，有 2,000至2,100個製造蛋白質的基因。

染色體病（chromosomal disorders）是對由染色體數目或者結構異常引起的疾病的統稱，又稱染色體異常。人體的體細胞內有23對染色體。包括22對常染色體和一對性染色體。染色體是基因的載體，2.5萬個基因就分布在這23對不同染色體上，隨著細胞的一分為二，所有遺傳物質經複製後也隨染色體分配到子代細胞，完成遺傳物質的上下代傳遞。由於染色體是基因的載體，染色體數目或結構的改變，導致遺傳物質發生相應的改變，可引起遺傳病。

1q21.1微缺失是染色體變化，每個細胞的1號染色體的長臂（q）上q21.1區域其中一小片鹼基缺失。1q21.1微缺失可導致發育遲緩，智力障礙，身體異常以及神經和精神問題的風險。但是，一些1q21.1微缺失的人似乎沒有任何相關癥狀。

1q21.1微缺失綜合征的癥狀

所有患有1q21.1微缺失的兒童中，約有75％的兒童發育遲緩，尤其是影響坐，站，走等運動技能的發展。這種疾病引起的智力障礙和學習問題程度較輕。

1q21.1微缺失綜合征患者的有獨特的面部特徵，包括突出的額頭; 大而圓的鼻尖; 人工距離長; 上齶較高。1q21.1微缺失綜合征的其他常見徵兆和癥狀包括小頭畸形，身材矮小，以及白內障等眼部問題）。另外，少部分1q21.1微缺失綜合征也與心臟缺陷，生殖器或泌尿系統異常，骨骼異常（尤其是手和腳）和聽力損失有關。

1q21.1微缺失綜合征患者的神經問題包括癲癇發作和肌張力減弱（肌張力低下。這些疾病對交流和社交互動有影響，如自閉症譜系障礙，注意力缺陷多動障礙（ADHD）和睡眠障礙等。研究表明，1q21.1區遺傳物質的缺失也可能是精神分裂症的危險因素。

一些1q21.1微缺失的人沒有任何上述的智力，身體或精神癥狀。在這些個體中，微缺失通常在經歷基因檢測時被檢測到，因為它們與染色體變化有關係。目前還不清楚為什麼有些1q21.1微缺失患者有癥狀，而部分沒有引起任何健康問題。

1q21.1微缺失綜合征的發病率

1q21.1微缺失是一種罕見的染色體改變; 在醫學文獻中僅報道了幾十個這種缺失的個體。

1q21.1微缺失綜合征的發病原因

大多數1q21.1微缺失的人丟失了在1號染色體的q21.1區域中約135萬個鹼基對，但是，刪除區域的確切大小各不相同。這種缺失影響每個細胞中的1號染色體。

1q21.1微缺失導致的體征和癥狀可能與該區域幾個基因的丟失有關。研究人員正在努力確定哪些缺失基因是這些體征和癥狀的原因。由於一些1q21.1微缺失的人沒有明顯的相關特徵，因此認為環境因素也會影響。

研究人員有時將1q21.1微缺失稱為1.35-Mb遠端複發缺失，將其與導致無血小板減少症的橈骨遠端綜合征（TAR綜合征）的遺傳改變區分開來。TAR綜合征是由1.35-Mb缺失發生區域附近的染色體1q21.1區域中不同的較小DNA片段的缺失引起的。與TAR綜合征有關的染色體改變通常被稱為200-kb的缺失。

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