全基因組染色體水平上的癌症早篩新視角

著名PiperJaffray預測，2026年廣義液體活檢全球市場總容量約326億美元，包括腫瘤領域286億美元、無創產前診斷（NIPT）20億美元、器官移植20億美元。而2026年全球腫瘤液體活檢市場容量可達286億美元，其中早期篩查150億美元、伴隨診斷17億美元、治療監測50億美元、複發監測69億美元。預測2016年至2022年，全球液體活檢市場將以21.6%的複合年增長率增長。

國外從事液體活檢的主要公司包括：Grail、Janssen Diagnostics、Guardant Health、Trovagene、Personal Genome、Genomic Health、Rain Dance、Qiagen 和Biocept 等。國內的主要參與者包括華大基因、泛生子、達安基因、安諾優達、葯明康德、貝瑞基因、燃石生物、普世華康、諾禾致源等公司。大部分選擇ctDNA路線，少數鍾情CTC。

目前癌症新一代基因檢測技術的主要檢測目標集中於基因突變、表觀遺傳學變化和基因差異表達。在腫瘤的篩查、早期診斷、複發監測和療效評估等方面的研究仍然方興未艾，處於早期階段。無創、精準的腫瘤無創診斷技術行業必將引來巨大的投資熱情。但只有成為領頭羊的少數公司，才能最終在液體活檢這個富有挑戰性的機遇中佔據領導位置。

CTC多局限於預後預測，對早期患者的研究很少，是否能用於腫瘤早期診斷還不明確，如何通過對CTC的特點分析來知道個體化治療也還有待進一步研究。

以點突變為檢測目標的ctDNA檢測技術能否用於癌症篩查還需要解決以下疑問：增加靈敏度同時增加了雜音干擾，導致假陽性的增加；僅僅一個基因的點突變、缺失或插入不能代表癌症的發生，並且很多癌症在疾病的任何階段都可以意想不到的方式產生多種突變；再者，不是所有的腫瘤都會以相同方式向血液中釋放相同的ctDNA。

相對於以點突變為檢測目標的ctDNA檢測技術，UCAD （Ultrasensitivechromosomal aneuploidy detection）技術以全基因組作為檢測目標，它們之間的差別做一個非常形象的比喻——「樹木與森林」。

以往ctDNA的檢測技術多數聚焦於一個或數個基因的突變、缺失或插入，其目的主要是用於抗腫瘤藥物的選擇，從而指導治療。也就是說它們檢測的是腫瘤細胞染色體上某個特定的變化，見到的僅僅是森林的一棵樹，不能對腫瘤的整體有概括性的描述，點突變的檢測不能用於腫瘤的診斷。

UCAD技術通過對ctDNA全基因組測序，一次排查腫瘤相關的染色體變異，可全面精確的分析癌症基因組染色體不穩定性，檢測到所有染色體的變化，對腫瘤細胞染色體描述是整體性的，見到的是一整片森林，可全面精確的掌握癌症基因組變異信息。

以點突變為檢測目標的ctDNA檢測技術與UCAD檢測的區別

血液是很方便的診斷材料，也是最容易產生噪音的材料，背景噪音很高，隨機變化很多，對科學和技術的挑戰更強。UCAD檢測採用獨特的ctDNA 染色體不穩定性降噪演算法，準確對腫瘤有無和負荷大小問題進行判斷。UCAD在腫瘤患者輔助診斷、治療療效監測、複發轉移監測、預後評估等多方面具有重要的臨床參考價值。

基士博UCAD應用於腫瘤患者的全程管理

（轉化醫學網360zhyx.com）

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