提到產篩和新篩，相信爸爸媽媽們都知道很重要，也都會積極的配合醫生準時去做篩查。在篩查的過程中，如果檢查的結果是正常的還好，一旦出現異常，反覆去複查，有些爸爸媽媽心中難免會犯嘀咕，為什麼需要反覆複查呢？難道一開始去檢查的數據都是沒有用的嗎？這個醫院的醫生行不行啊，有沒有病都不能確認？反正最後都正常，是不是產篩新篩根本沒必要做？看到這些評論，小編博妞很能理解家長的心情，所以今天博妞和大家聊一聊准媽媽和寶寶們為什麼一定要做產篩和新篩！

產前篩查

產前篩查是通過簡便、經濟和較少創傷的檢查方法，從孕婦中發現某些有先天性缺陷和遺傳疾病胎兒的高風險孕婦，進一步明確診斷。目前所說的產前篩查通常是指母血清產前篩查。

產前篩查常見項目有：

1.開放性神經管畸形（ONTD）；

2.唐氏綜合征（DS）；

3.18三體綜合征 ；

產前篩查及診斷流程

篩查結果的處理是「高風險」，表明孕婦懷有唐氏綜合征或神經管缺陷患兒的可能性大。需要做進一步檢查診斷。

篩查結果是「低風險」的，表明孕婦懷有（21-三體、18-三體）唐氏綜合征或神經管缺陷患兒的可能性低，但低風險並非等於零風險，自願選擇進行產前診斷。

僅在孕中期篩查，21-三體、18-三體、唐氏綜合征檢出率為65%-70%，神經管缺陷的檢查率為90%，不能檢出所有缺陷兒。由於科技水平的現狀及受檢人個體差異的存在，該項目存在漏篩的可能性。

問

既然產前篩查具有這麼多不確定性，那我是不是可以不檢查了？或者至少早孕期篩就不去了？

答

不可以！錯過了產前篩查就錯過了一次發現潛在風險的機會，且無法補救，如果中孕期產前篩查是及格線，那早孕期的篩查就是提高班，早孕期篩查能夠讓我們更早的獲得一次風險評估結果，根據其結果，與中孕期篩查合理組合，能夠獲得更高的檢出率，並在最佳時間獲得後續診斷服務，如果不幸懷有異常寶寶，也能夠更早進行人工終止妊娠，減輕身心痛苦。如果不是經濟壓力負擔太重，每個孕媽都該在孕早期完成孕期保健的建冊，並同時進行早孕期產前篩查，之後聽從醫生的建議，按要求完成孕期的保健項目。

注意事項：

早孕期篩查一般是在9-13周+6天，家長不要錯過早期篩查時間！每一次的產檢孕媽們都要認真對待，不要提早、推遲甚至不去產檢喔。除母血清篩查外，在孕早、中、晚期的產前超聲篩查也很重要，超聲篩查可以確認寶寶的生長發育情況，並發現一些結構異常，必要時需做進一步的遺傳學諮詢和診斷。

產前診斷

產前篩查是一種篩查手段，並不能直接進行診斷。那產篩的高風險孕婦改怎麼辦呢？就是進行產前診斷了。羊水穿刺後最終出具的是全染色體組核型分析，核型分析報告覆蓋全23對染色體，既可知道胎兒染色體數目異常，搭配Bob』s平台以及基因晶元相關手段，還能檢測染色體微重複、微缺失等結構異常，因此診斷範圍非常廣。

問

那我們是不是可以跳過產前篩查直接進行產前診斷呢？

答

不可以！許多診斷手段是有創的，對於醫院及醫生的技術要求也相對較高，而產前篩查就是通過簡便、經濟和較少創傷的檢測方法，通過對孕婦群體的大規模篩查保健，並快速、早期地篩查出某些有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒高風險的孕婦，進一步明確診斷，才能夠減少不必要的侵入性診斷的數量，也能最大程度保證社會醫療保障惠及每一個準媽媽。

問

為什麼產篩做了之後還要做新篩呢？不能一次性都檢查完嗎？

答

不能！因為產篩和新篩檢查的方式和項目都是不同的。

新生兒足底血篩查

新篩我們一般指的是新生兒足底血篩查，一般分娩醫院會在新生兒出生72小時後，在腳後跟處取少量的血滴在濾紙上，再將濾紙遞送至市級或省級新生兒篩查中心進行檢測。其目的是對那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現之前或表現輕微時通過篩查，得以早期診斷、早期治療，防止機體組織器官發生不可逆的損傷。

新生兒足底血篩查常見項目有：

在我國，法律規定了兩種發生最廣泛的項目：苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲狀腺功能減低症（CH）；另外根據其他疾病的分布特點，在一些高發省份還開展先天性腎上腺皮質增生症（CAH）及葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症（G6PD）及多種代謝性遺傳疾病篩查（MSMS）的篩查，各個地區在檢查多種遺傳性代謝疾病時，檢查的種類可能不一樣，有些地區檢查48種，有些地區檢查26、27種，還有一些地區檢查的項目根據醫院情況自定義。

這些疾病大多早期無癥狀或癥狀不明顯，但疾病發展後危害嚴重，嚴重影響寶寶的身體和智力發育，同時發病率相對較高（約1500名新生兒中就有一例先天性甲減的寶寶），只要及時治療，患病寶寶能像正常孩子一樣生活、學習、融入社會。所以一定要在規定的時候完成血片採集和篩查，篩查結果陽性的寶寶，醫院會打電話進行召回，如果家長接到召回電話，一定要認真對待，及時帶寶寶去指定地點進行複查，避免錯過最佳的診斷及干預時間。

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