衛健委發布「互聯網＋醫療健康「路徑圖

科研進展

1、表觀基因組關聯分析發現三個甲基化位點或與抑鬱症相關

《JAMA Psychiatry》，荷蘭鹿特丹伊拉斯莫斯大學醫學中心等研究人員對來自歐洲和非洲11個人群隊列的大約11256名個體進行了針對抑鬱癥狀的表觀基因組關聯薈萃分析，發現3個基因組位點發生甲基化與抑鬱癥狀相關，分別為：cg04987734（CDC42BPB）、cg12325605（ARHGEF3）和基因間的位點cg14023999。CDC42BPB和ARHGEF3都與rho鳥苷三磷酸酶的rho亞家族成員共表達，參與p75神經營養受體介導的信號通路和信號素信號通路，這兩種通路都參與了軸突導向。同樣，基因間的甲基化位點也與SEMA4B的表達變化有關。所有這三個位點都表明，抑鬱症中的軸突導向通路被破壞。該研究為抑鬱症的複雜病理生理學分子機制提供了新見解。

https://jamanetwork.com/journals/jamapsychiatry/article-abstract/2687369

2、通過靶向測序診斷短端粒綜合征

《Mayo Clinic Proceedings》，梅奧診所研究人員對17名短端粒綜合征（STS）患者的數據進行回顧性分析，診斷過程包括利用熒光原位雜交來測量端粒長度，並利用靶向測序來分析8個STS相關基因，追蹤了6名STS患者端粒複合物基因中的變異，包括TRET、TREC和DKC1基因中的4個已知的致病變異，以及TERT和RTEL1基因中的2個意義不明的變異。他們根據DKC1或TERC變異以及與STS相關的臨床表型，診斷出3個病例。

http://www.ebiotrade.com/newsf/2018-7/201879155751654.htm

3、構建虎斑猛水蚤基因組

《Nature Ecology & Evolution》，研究人員利用長讀長PacBio、二代短讀長和Hi-C等聯合手段組裝出高質量橈足類--加利福尼亞虎斑猛水蚤參考基因組，組裝基因組大小在181-191.15 Mb，並將99%的基因組序列定位至12條染色體上，預測了15646個蛋白編碼基因，其中14233（91％）個基因得到轉錄組數據支持。與其他節肢動物進行比較，發現有2526個基因被認為是加利福尼亞虎斑猛水蚤所特有的，與離子轉運和受體活性有關的基因明顯擴增。此外，還對另外7個加利福尼亞虎斑猛水蚤種群進行重測序，發現種群間存在極端的線粒體DNA分歧。該研究報道了加利福尼亞虎斑猛水蚤群體中mtDNA極高的分化水平，並揭示了這種分化對相關核基因的潛在影響。

產業及政策動態

1、衛健委發布「互聯網+醫療健康「路徑圖，旨在提高醫療領域效率和便捷性

《關於深入開展「互聯網+醫療健康」便民惠民活動的通知》發布，共涉及30條舉措。《通知》明確，加快推進智慧醫院建設，運用互聯網信息技術，改造優化診療流程，貫通診前、診中、診後各環節，改善患者就醫體驗；推廣「基層檢查、上級診斷」模式，拓展基層衛生信息系統中醫學影像、遠程心電、實驗室檢驗等功能，積極應用智能輔助診斷系統，提升基層醫療服務能力和效率；鼓勵醫療衛生機構、符合條件的第三方機構搭建互聯網健康諮詢信息平台，規範互聯網上醫療健康信息內容，為公民提供安全可靠的「互聯網+」健康諮詢服務。

http://www.nhfpc.gov.cn/guihuaxxs/s10743/201807/bc3cf2fdc18e456aabfdadc9788005c2.shtml

2、FDA發布6項基因療法指南草案

FDA發布6項基因療法指南草案，包括血友病基因療法指南草案、罕見病基因療法指南草案、視網膜疾病基因療法指南草案、對基因療法臨床研究申請(IND)的CMC信息建議、對基因療法產品管理後的長期隨訪建議，以及基於逆轉錄病毒載體的基因療法的生產建議等指南草案。

https://www.fda.gov/biologicsbloodvaccines/guidancecomplianceregulatoryinformation/guidances/cellularandgenetherapy/default.htm

3、PerkinElmer與羅德島婦幼醫院開展合作以評估其無創產前檢測（NIPT）系統-Vanadis的表現性能

PerkinElmer表示，正與美國羅德島婦幼醫院合作以評估其無創產前檢測（NIPT）系統-Vanadis的表現性能。該項稱為VALUE的研究，旨在檢測大約2650名女性樣本（其中大多數來自平均風險懷孕人群，並額外加入了高風險病例），以確定Vanadis平台在檢測和假陽性率、運行周期、相關成本，胎兒性別決定和質量指標方面的表現。與現有的NIPT測序或晶元技術平台等不同，Vanadis平台通過成像標記和計數特異性cfDNA片段來檢測母體血漿中的胎兒染色體三體性，Vanadis目前處在開發中，還不能在美國臨床使用。

https://www.genomeweb.com/research-funding/perkinelmer-women-infants-hospital-rhode-island-test-nipt-system#.W0V1qPkzbIU

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