「華大基因」風波怎麼看？其實不能過度依賴基因篩查

事件回顧

隨著國家「二孩」政策的放開，高齡產婦也日漸增多，許多人都會在產前做一系列的產檢，以免孩子出生有缺陷。

近日，一篇名為《華大癌變》的文章在網上廣泛流傳。

文章稱，2017年9月，一個男嬰降生於湖南省長沙市望城區婦幼保健院，其出生伴隨著「13號染色體長臂缺失綜合征」「腦發育不良」「虹膜缺損」等一系列缺陷和疾病。

其家庭向此前負責產檢的醫院及華大基因展開詰問和斥責。

由於，該產婦的無創產前基因檢測顯示「低風險」，卻生下患唐氏綜合征的病嬰，華大基因的無創DNA技術引發輿論質疑。

（虎嗅公眾號截圖）

官方回應

當日晚間，華大基因緊急發布公告，對於《華大癌變》對無創產前基因檢測技術的質疑進行回應。

（官方回應截圖）

回應大概是幾點：

第一，相比傳統唐氏篩查技術而言，無創產前基因檢測具有高準確性的特點。多個大規模臨床樣本驗證研究證明無創具有高靈敏性、高特異性等特點。

無創產前基因檢測顯著優於傳統血清學篩查，檢出率更高，且假陽性率更低。

第二，華大基因同時指出了無創技術的局限性。無創產前基因檢測作為針對21號染色體、18號染色體和13號染色體非整倍體異常的篩查手段，可能出現假陽性和假陰性。

所以，無創技術檢出率並非100%。在2016年國家衛計委發布《衛計委關於規範有序開展孕婦外周血胎兒遊離DNA產前篩查與診斷工作的通知》中，對於常規染色體非整倍體的檢出率做了以下要求：21三體、18三體、13三體的檢出率分別不低於95%、85%和70%，而非100%。

所以，不是100%。即使基因檢測結為低風險，但檢測後出現產前診斷指征（比如，醫生髮現不正常），還需要後續的產前診斷，進行確診。

唐篩基因檢測有用嗎？

首先，唐篩的基因篩查是有效的，隨著全面二孩政策的放開，高齡產婦的胎兒患唐氏綜合征的風險更高，無創基因篩查是一項靠譜的技術。

其次，無創基因檢測作為一項篩查技術，有局限性，存在假陰性和假陽性的風險，不是100%準確，此次網路議論的發酵，也再次給業內提醒，不能過於偏信且依賴這一看起來準確率特別高的單一技術。

尤其是現在二胎政策放開，很多產婦已經超過35歲了，對於高齡產婦，胎兒患唐詩綜合征的風險，要比普通產婦高的多。

即使基因檢測提示低風險，但醫生總感覺你這個胎兒有問題，你依然不要拒絕，根據醫生的建議做進一步的有創確診。這樣才能保證萬無一失。

知多點

目前的唐篩手段主要有三種：

01

唐氏篩查（血清學篩查）

唐篩的原理是正常孕婦和懷有染色體異常胎兒（21-三體、18-三體、13-三體）孕婦血清中的標誌物濃度存在差異，根據血清標誌物的濃度，綜合孕婦年齡、孕周等因素，計算出孕婦的風險度，從而判斷其是否為高風險產婦。

02

無創產前篩查

無創產前篩查就是通過採集孕婦靜脈血，利用高通量DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段進行擴增測序，檢測出胎兒的染色體異常。

（唐篩示意圖）

無創產前篩查同樣是報告一個風險度而不是診斷性結果，不能檢測出所有的染色體異常（包括染色體插入和缺失）。其與唐篩的區別就是檢出率高，假陽性率低。

03

產前診斷

產前診斷包括影像學診斷和介入性手段（包括羊膜腔穿刺、絨毛活檢、臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查、植入前遺傳學診斷）。

（羊水穿刺示意圖）

它的優點是診斷性試驗，不僅能發現上述染色體非整倍體異常，還能發現染色體的大段缺失和插入，但由於是侵入性試驗，有可能會造成宮內感染和流產。

不管是唐篩無創產前篩查，都是一種篩查手段，雖然無創產前篩查相比唐篩的敏感性和特異性都有大幅度提高，但依然是一種篩查方法，存在著一定的假陽性和假陰性，而且不是對所有染色體疾病均有效，只能篩查21-三體、18-三體、13-三體，不能替代產前診斷。

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