原是基因突變在作祟
隨著測序技術的發展和遺傳篩查的普及，二孩政策的全面放開，以及個人健康意識的提升，人們對基因診斷、遺傳諮詢、遺傳疾病治療等醫療服務的需求與日俱增。
7月16日，由中國遺傳學會遺傳諮詢分會聯合國家衛健委認證的中級遺傳諮詢師坐診的同濟醫院遺傳諮詢門診已開診兩個月，接診了近百人。同濟醫院心內科主任、基因診斷中心主任汪道文教授說，目前，在我國，遺傳諮詢服務嚴重缺失，個別開展了類似服務的醫院，接診醫生也大都由普通臨床醫生來兼任，他們既沒有系統的遺傳知識背景，也沒有經過專業的遺傳諮詢系統培訓，對基因密碼的解讀能力極為有限。
一個家族40多人
15人發病6人猝死
同濟醫院中級遺傳諮詢醫師李宗哲回憶，印象最深的是有一個家族40多人，就有15人發病，其中6人已猝死。當時，43歲小峰（化名）和39歲小陵（化名）在家因發生過多次不明原因的暈厥，先後到同濟醫院心內科就診。診療過程中，醫生詳細詢問病史，了解病情，湊巧發現他們竟是舅甥關係。
家裡有多位長輩猝死，但是自己除了偶爾暈厥，到當地醫院也沒有查出什麼「大問題」。他們懷疑身體有問題，總是提心弔膽，才不約而同到大醫院，想檢查清楚。舅甥兩人進一步檢查後，心內科醫生確診兩人患的就是肥厚型心肌病，並且表現出明顯的心律失常。但不同的是，兩人的心律失常類型不一樣，一個人是因為心臟經常快速亂跳（頻發室速室早）而暈厥，另一個人是因為心臟跳得太慢，偶爾還漏跳幾拍（3度房室傳導阻滯伴停搏）而暈厥。並建議最好是全家族都來進行肥厚型心肌病的基因篩查。
汪道文介紹，心肌病中，肥厚型心肌病最為常見，是一種遺傳病，在正常人群中，患病率約為1:500，也就是說差不多大街上500個人中，就有一個人有肥厚型心肌病。絕大多數肥厚型心肌病屬於常染色體顯性遺傳模式，這意味著一旦確診了一個病人，這個病人的父母、兄弟姐妹、子女等直系親屬都有一半概率跟他患有同樣的疾病，最嚴重的後果是發展為心衰或猝死，給家人及家庭帶來嚴重的負擔。
他立即聯繫這家人，迅速收集了整個家族四代40多人的信息及樣本，為他們進行了肥厚型心肌病的基因診斷篩查。最終在這個家系裡找到了15個肥厚型心肌病的病人，並且發現所有的病人都攜帶了同一個致病突變（MYH7-R719W）。李宗哲醫生說，這次檢測還對3個過於年幼還未發病的小孩做出了提前預判，雖然無法逆轉結果，但是勝在我們有了提前干預的機會，為避免猝死做好了準備。
基因篩查要精、准、狠
汪道文說，針對這個家族基因診斷雖然精確，但還不夠「精準」。經過詳細調查，這個家系裡一共有三個人有頻發暈厥史，除了心臟跳得快的和跳得慢的舅甥倆，還有一個常常暈厥的病人去醫院做了心電圖檢查，心電圖（不暈厥時）沒有異常。為什麼攜帶同一個致病突變，他們有的有暈厥史，有的又沒有暈厥史？而有暈厥史的人裡面，有的平時心臟跳得快，有的平時心臟跳得慢，有的平時不亂跳？是否除了這個共同的致病突變以外，還有其他的致病突變在起作用？帶著這三個問題，李宗哲醫生對這個家系中三個不同類型心律失常的病人進行了全外顯子基因測序（更高質量更全面的測序），最終結果真的找到了額外的致病突變，打破了傳統的「一元論」診斷模式，最終真正「個體化」地解釋了為什麼跳得快，為什麼跳得慢，以及為什麼平時不亂跳的潛在病因，並針對病因進行了相應的對症治療。
對心肌病基因檢測，查找心肌病相關致病基因，篩查是否存在致病基因突變，從而根據檢測結果選擇正確的臨床診療手段，並通過改變生活方式及藥物干預等多方面進行一級預防，可最大可能地降低心肌病的致殘致死後果。基因診斷讓醫生真正有能力「精準」地認識疾病的根源，從而有可能做到「個體化」診斷和治療病人。
長江日報記者王愷凝 通訊員田娟
