隱藏在血液里的秘密-無任何臨床癥狀的超早期腫瘤基因篩查

最新 07-18

許多人把會不會得癌症，當做不可控制的命運；

這種觀念似乎已經不合時宜了。

PART

ONE

目前美國大力推動精準醫學計劃(Precision Medicine Initiative)，利用個人化基因資料進行治療，令醫學進入新時代，特別是用於癌症治療上，希望透過不同形式的基因檢測，為癌症患者從以往一體化治療(One size fits all)到成為個人化治療。這不但在治療上有最好的效果，少副作用之餘，也有助減少公營醫療長遠負擔。去年年底，美國 Foundation Medicine 生物公司是首間獲美國食品藥品監督管理局(FDA)批准，將其腫瘤基因檢測盒正式上市，它能同時檢測三百多個與腫瘤有關聯性的基因。

癌症致人死亡的原因很多時候並非腫瘤本身，而是它轉移到肺、腦、肝、骨等臟器後引起的重要臟器衰竭。癌症發生轉移的能力取決於癌細胞自身轉移相關基因水平，因此通過癌症基因檢測的確能對某些癌症起到預警作用，就能在癌症早期預知其轉移能力，從而指導如何選擇治療方案、通過改變生活習慣、注重日常體檢，可以做到延緩甚至避免癌症的發生，比如乳腺癌、大腸癌等，提高患者的生存率和生活質量。

未發病前找出癌細胞

隱藏在血液里的秘密

隨著生物科技日漸成熟，精準醫學逐步被應用在臨床腫瘤領域，使腫瘤的診治更具有針對性。近年醫學界找到一種可實時監測腫瘤狀況的標誌物 – 循環腫瘤基因 (circulating tumor DNA, ctDNA)。ctDNA 來自於腫瘤細胞，帶有與原發腫瘤組織一致的分子基因信息，所以目前ctDNA 檢測已應用於腫瘤的早期診斷。

為什麼血液中存在ctDNA?

人體大多數DNA都儲存在細胞內（細胞核內或線粒體上），但人體正常細胞因壞死、凋亡便會將基因釋放於血液中，形成遊離基因 cfDNA (cell free DNA)，而腫瘤細胞增生分裂速度非常迅速，當癌細胞凋亡破裂後，其細胞碎片及腫瘤基因也會釋放至血液循環，形成循環腫瘤基因 ctDNA。cfDNA 和 ctDNA 的長度通常只有 120-200bp（1bp=0.34 納米，1 納米是十億分之一米），所以普通的儀器無法檢測到 cfDNA，更無法分辨 cfDNA 與 ctDNA。然而，來自於腫瘤細胞的 ctDNA 常帶有與正常細胞不同的基因突變，因此通過次世代基因定序技術可以區分出來。

ctDNA 成為更佳的癌症生物標誌物

ctDNA是一種具備廣泛應用前景及高敏感性的腫瘤標誌物，且適用於多種腫瘤。與蛋白類標記物相比，蛋白類標記物出現假陽性結果較多，由於有很多原因可造成特定的蛋白抗原增加，卻不一定是腫瘤造成。除此之外，蛋白抗原可持續存在身體數個星期，而ctDNA半衰期非常短，能準確反映腫瘤當前情況。因此通過監測ctDNA 含量的變化，可更準確地追蹤腫瘤情況，有助找出最適合的標靶藥物及監察藥物療效。

優勢

ctDNA具有以下 3 點獨特優勢：

1. ctDNA 突變具有較高的敏感性和特異性；

2. ctDNA 檢測只需要抽取小量靜脈血，對人體所產生的傷害較小；

3. ctDNA 實時反映體內目前狀態，連續監測可從本質上追蹤腫瘤變化

超早期腫瘤基因篩查，一次檢測分析逾1000個癌症基因病變訊號，排查高達29種癌症風險

早發現早干預降低癌症風險

超早期腫瘤基因篩查的技術，僅需20毫升血液，可在無任何臨床癥狀的人體內發現癌前病變細胞凋亡時釋放的循環腫瘤基因，通過次世代定序技術來篩查相關的癌症基因突變，科學化地預防癌症。如果被評估為患癌高風險的人，緊記這並非一件壞事，而是一種正面的提醒，趕緊改善不良的生活習慣及進行相關檢測，降低罹患的機會。