華大事件，一場多方利益的糾纏
導讀
本以為有商業保險兜底，無創DNA檢測是筆百利無一害的銷售，華大基因當初也是這麼設計的，才會拍胸脯跟醫院打保票：自家的產品能夠做到「21三體檢出率99.99%」。醫生信了，產婦也信了，結果悲劇發生了。如今面對媒體輿論的炮轟，華大有些措手不及，但是為什麼一向嚴格操作的產檢會因為華大的加入而新聞不斷？這背後產婦、醫生、華大之間又有著怎樣的利益糾纏？
7月13日，虎嗅一篇《華大癌變》把華大基因（以下簡稱「華大」）送上輿論風口。
湖南某位產婦在醫生建議下做了華大無創DNA檢查，結果顯示「低風險」，但B超複查顯示胎兒多項指標異常。因手持顯示「低風險」的報告，在多番徵詢醫囑後仍沒有做穿刺檢查，結果誕下唐氏兒。
唐氏兒與產檢
隨華大一起進入人們視野的，還有此次事件的最大受害者：唐氏兒。唐氏綜合症又稱21-三體綜合征，是因為21號染色體的三體現象（正常人有2個，患者有3個）造成的遺傳疾病，常見癥狀有發育遲緩、不同的面部特徵以及輕度到中度的智力障礙。
唐氏綜合征是最常見的染色體異常疾病之一，大約每年每一千名新生兒中就有一名。但發病率與生活、教育水準或家庭背景等並沒有直接聯繫，年紀過輕及高齡產婦均有較高几率誕下患有唐氏綜合征的嬰兒，又因為年輕產婦遠多於高齡產婦，大約80％的唐氏兒都是35歲以下產婦所生。
一種所有家庭都有可能遭遇的遺傳疾病，能夠避免的有效辦法便是產檢。目前醫院能夠用來篩查唐氏綜合征的技術有唐氏篩查、羊膜穿刺術、以及華大的無創DNA檢測。
唐氏篩查針對的是沒有任何疾病提示的人群，即所有孕婦人群。篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人，再進行其後的診斷性檢查。
由於無法排除「假陽性」的干擾，唐篩結果顯示21三體高危的孕婦，仍需要做羊膜穿刺術進行確診。而作為一項有創的侵入性檢查，羊膜穿刺的潛在風險中包含了流產等，令不少孕婦生畏。事實上，羊膜穿刺術是在B超引導下進行的，其診斷技術也有了40多年的歷史，近年來有數據統計由其導致的流產率僅為0.1%-0.2%。
無創DNA檢測
根據華大官網介紹，無創DNA檢測是通過採集孕婦外周血，提取血漿中的遊離DNA，進行大數據量測序和生物信息學分析，能重現胎兒DNA序列在染色體上的分布，可以準確地檢測出「染色體非整倍體」的患兒。
也就是說，華大的無創DNA理論上適用於所有染色體非整倍體的檢測，包括21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征，均得到了臨床檢測的驗證。
在唐氏綜合征的個案研究中，確實有高達95%的患者的染色體都有異常（變成有3條）的現象。但是餘下的5%，卻是因為在第21對染色體的相關部分重複了，比如第21對染色體的位置轉移。而華大事件中的受害者，很不幸是屬於後者，因此沒能被篩查出來。
如果是作為篩查手段，華大的無創DNA檢測無疑效果拔群，其高達99%的21-三體檢出率遠遠優於唐氏篩查的90%。但是和檢出率100%的羊膜穿刺術相比，無創DNA檢測也只停留在了產前篩查，最終（唐氏綜合征）的確診還是要依賴號稱「產前診斷金標準」的羊膜穿刺術。
這方面在華大公布的數據有反映。截止到2018年5月31日，華大基因為全球313萬餘名孕婦提供了無創產前基因檢測，約1.9萬孕婦因該項技術提早發現了胎兒21、18、13號染色體數目異常並採取了預防措施。從寶寶已經出生的248萬例樣本中，目前已確證有70名染色體數目異常的寶寶由於種種原因而意外出生，即大約每3.5萬個檢測會出現1個這樣的情況。
雖然檢測服務中包含了華大為受檢者購買的基因檢測醫療保險，出現無創漏檢導致生下唐氏兒，保險公司會賠付40萬。對華大，這或許是筆百利無一害的生意；但是對唐氏兒家庭，家長們未來數十年乃至一生，都將生活在深淵中。
誰的過錯？
近來有關「個體的不幸」爭議不斷，包括此前熱映的《我不是葯神》，電影中/生活中白血病患者的遭遇讓人同情。但是就這樣把責任全部推給企業、政府，又容易失去對科技進步的關注。因為相比以前的無藥可救，現在已經進步太多了。
當我們以一個客觀的角度來看「華大事件」，不難發現其中的幾個利益關係：唐氏兒產婦、醫生、華大。
唐氏兒產婦，也是此次事件的主要受害人。產婦曾經有過不良孕產史，因此特意要求醫生做「更加全面準確的檢查」，好儘早確保胎兒是否健康。
整個產檢過程也按部就班，產婦先是在望城婦幼A醫生的建議下做了華大提供的無創DNA檢測，結果顯示「低風險」。後來，產婦在省級醫院做四維彩超時發現胎兒發育遲緩等異常，B醫生囑咐產婦三周後複查B超。三周後，產婦在望城婦幼複查B超時，仍然顯示胎兒多項指標異常，此前給產婦做過無創DNA檢測的A醫生卻認為風險不大。產婦又去諮詢了某醫學教授C，同樣被告知：問題不大，胎兒的異常「一般情況都會長好」。
姑且這段報道的真實性我們不去考證，畢竟站在產婦的角度，一切都應該是醫生的「不作為」導致。但是產檢的一般原則，當B超結果出現多項指標異常時，建議產婦進行產前診斷，也就是上面提到的羊膜穿刺術。
結果是產婦聽取了醫生的「建議」，其中可能有擔心穿刺帶來的流產風險，連續放棄或忽視了多次產前診斷機會，最終悲劇發生。
醫生，成了華大的「佈道者」。在「提成」的推動下，醫生們對華大的無創DNA檢測推崇有加；同時產品在銷售中加入了商業保險兜底，醫生們推薦產品的風險也能得到保障。無創DNA檢測在產檢市場迅速崛起。
拋開醫生的收入問題（華大的提成不是個案），一個更值得關注的地方：醫生的專業性。難道醫生們真的不知道無創DNA檢測只是一種「篩查手段」，而不是像羊膜穿刺一樣的「診斷手段」，前者不能代替後者嗎？醫生們無疑是最清楚的。
醫生會積極推薦華大的無創DNA檢測，還和醫生的工作性質有關。我們都知道，醫生看病很大程度上依賴於經驗，且日常的診療壓力一般都很大，大醫院尤其。當有一款產品告訴醫生能夠做到「21三體檢出率99.99%」，且有臨床檢測的驗證，還能分擔醫生的部分工作，醫生當然會積極推薦。
然後還有醫療機構的別有用心。無創、無痛一直是醫院主打的宣傳方向，同時患者青睞有加，有創帶來的疼痛與風險，沒有人會欣然接受，無創能夠給醫院帶來口碑，無創DNA檢測受到大力推廣。
華大，此次事件的「始作俑者」。毫無疑問，華大在產品設計上是精巧的：99.99%檢出率打開市場，商業保險進行兜底。但是面對媒體的炮轟，華大又有些招架不住，7月16日的股票開盤即跌停，群眾對於華大的印象壞透了。
華大2017年年報顯示，生育健康類產品營收佔比同去年相比只增加了0.08個百分點，但占營收比重還是超過了50%。而產品的毛利率也是高達67.77%，佔據榜首。無創DNA檢測正是其收入的主要來源。
華大對產品的營銷更是不遺餘力，除了一直以來宣傳的「檢出率99.99%」，「無創」、「無痛」、「無流產風險」等利用人性弱點的營銷也統統用上，反而對「篩查手段」不能替代「診斷手段」的用戶教育較少涉及，華大在營銷上存在誤導嫌疑。
總結：
唐氏兒的悲劇誰都不希望遇到，但簡單歸咎於某一方無法解決問題。對於產婦，當產前檢查已經發現異常，進一步的診斷就必須要做，直到異常得到確診；醫生方面，科技進步確實帶給看病上的諸多方便，但是嚴格執行診療規範不容忽視，醫生的專業性體現於此；華大基因，過度營銷帶給市場過高的預期，也導致了悲劇的頻頻發生，科技公司的核心競爭力應該更多的落到科技創新。
最後還有看戲的我們，大家都應該理智對待，基因診斷技術剛剛興起，大規模的輿論容易給科技公司帶來壓力，甚至把一些科技創新扼殺在了搖籃之中，這無疑是全人類的重大損失。海邦灃華在基因診斷領域有較深的研究，也投資了部分項目，歡迎童鞋們多交流。
（各位對華大事件有什麼看法，歡迎在留言區討論。關注「海邦灃華」，獲得更多投資人視角，或者添加灃華君微信：fenghuavc123）
海邦灃華
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