花季少女一天抽搐上百次 這種罕見病全世界報道僅300餘例！
又一個不眠之夜。
第二天早晨，由於睡眠嚴重不足，小岩(化名)的精神狀態萎靡不振，蓬鬆的頭髮，松垮的病號服，心情也有些煩躁。情緒上的低迷、焦急反而加重了病情，剛剛停止的抽搐又開始發作起來。
著她一夜未眠的爸爸媽媽看到女兒這樣，既心痛又無可奈何。
這的情況已經發生了很多次。
一天發作上百次 多次與死神擦肩而過
左側肢體及左側口角不斷地抽搐發作，雖然持續時間短，但發作異常頻繁，一天數十次甚至上百次，嚴重時中間幾乎沒有間歇期，進食都受到了影響。20歲的小岩不堪其擾，與人交談、吃飯、走路甚至睡覺時都會「冷不丁」地發作，嚴重影響了她的生活，用她自己的話說，「折磨得都快沒有人樣了」。
生活上的影響尚且可以忍受，但學業上的耽誤讓小岩深深內疚與慚愧，甚至有一種負罪感。
出身農家，全家收入僅靠幾畝農田收成，爸爸媽媽每天風吹雨淋、辛苦勞作，一年也不過2、3萬元的收入，有時還要看天吃飯，旱災或雨澇時一家人只能祈求維持住成本，不要再向農田搭錢。
作為家人的希望，小岩懂得知識是改變自己和家庭命運的唯一途徑，唯有刻苦學習，才能讓家人過上好生活。2016年，小岩如願考入當地一所大學，專業為財會，本以為將學得一身本領，不料噩夢就從這時開始。
開學前的暑假，小岩勤工儉學打工期間突然暈倒，本以為是工作過度勞累所致，便未在意。9月份進入大學校園不久便出現了抽搐發作的癥狀，送往醫院檢查後的結果讓她和家人大吃一驚——腦瘤。
在當地醫院做了腦瘤切除手術，萬幸的是病理回報顯示皮質發育不良，不是腫瘤，家裡人也非常高興，憧憬著美好的未來。但2017年2月份厄運再次降臨，小岩又開始發作起來，癥狀和以前大不一樣，表現為左側肢體及口角持續的抽搐，嚴重時候全身抽搐，藥物越來越無法控制住病情，一天晚上的兩次全身抽搐的持續狀態讓小岩三進ICU，經過緊急搶救，才從死神手裡逃脫了出來，推出ICU的那一刻母女二人緊緊擁抱在一起，執手相看淚眼。
更嚴重的情況還在後面。2017年7月份一天發作數十次後小岩直接失去了直覺，不省人事。醫生下達了病危通知書：「兩天之內無法蘇醒過來，將成為植物人」。好在，幸運之神又一次站在了小岩這邊兒。
但小岩的病情還在持續加重，尤其2018年後，爸爸媽媽明顯感覺到女兒的精神狀態明顯惡化，認知水平減退明顯，下一次大發作時幸運之神如果不再眷顧的話，後果將不堪設想。
2018年的新年還未過完，正月初十一家人又踏上了漫漫求醫路，輾轉多家醫院後在病友的推薦下來到首都醫科大學三博腦科醫院就診治療。
此時距小岩大學初入大學校園過去了一年半的時間，不斷的抽搐將她的大學時光切割地異常零碎，不僅沒能學習到知識與技能，反而還有1.6萬元的大學貸款需要償還，以及前期治療花費的巨額治療費用。
小岩媽媽告訴我們，女兒總會不由自主地自言自語道：「人家都快畢業了，我什麼時候才能回去。」因為，只有回到學校，才能繼續學習知識與本領，才能找到工作掙錢，讓家人過上期待已久的好生活。
患罕見神經系統疾病 手術根除治療
首都醫科大學三博腦科腦科醫院周健、翟鋒主任團隊了解到小岩的家庭情況後，決定為他們開通綠色通道，在住院、檢查、手術上從快從速，最大可能減少他們的住院開支。
很快，根據檢查結果有了新發現，通過腦電圖可見小岩腦部兩側波形不對稱，病側半球背景節律變慢，電壓變低，新拍的MRI和以前的幾次磁共振比較發現，右側半球逐漸萎縮，在島葉、額葉等部位有新的異常信號出現。結合小岩的發作形式，專家團隊判斷小岩抽搐發作實則是患上了一種罕見的中樞神經系統疾病——Rasmussen腦炎(RE)。
首都醫科大學三博腦科醫院功能神經外科周健教授介紹，Rasmussen腦炎臨床上極其罕見，該病全世界報道的僅有300餘例，且病因還不明確，目前資料提示是由免疫介導的腦功能障礙導致的單側腦半球進行性萎縮，極個別患者雙側半球受累，臨床表現為進行性神經系統功能障礙和難治性癲癇。
RE腦炎發病初始期，以偏側抽搐為特點。緩慢起病並逐漸加重，伴有偏側遲緩性癱瘓。約有50%的患者，在1年內偏側抽搐發作癥狀惡化。在臨床上突出癥狀為難以控制的癲癇發作，患病初期為部分發作，繼發或不繼發全面性發作。約20%患者有癲癇持續狀態，幾乎每日都有數次抽搐發作。
發病急性期，以進行性偏癱為特點。癲癇發作頻繁，疾病的進行性發展導致偏癱。隨著癲癇逐漸加重，患者認知功能逐漸下降，若優勢側半球受累可同時伴有語言功能減退甚至失語。此期的癲癇發作有以下特點：
(1)發作形式多樣，最常見的形式為持續性部分性癲癇(epilepsia partialis continua, EPC);
(2)對抗癲癇藥物反應差，多種藥物治療無效。
發病後遺症期，以進行性智能減退為特點，隨病情進展可有精神癥狀和智力減退。
首都醫科大學三博腦科醫院功能神經外科翟鋒主任介紹，該疾病發病年齡以3-10歲的兒童多見，青少年和成人也可患RE腦炎。RE患者癲癇發作頻繁，甚至出現持續狀態，嚴重影響患者的生活質量。而此類疾病藥物治療無效，是明確的藥物難治性癲癇。大腦半球切除手術是目前根治Rasmussen腦炎的唯一有效方法。截至目前，首都醫科大學三博腦科醫院已收治50例該類患者，均實施了大腦半球離斷術，術後跟蹤觀察治療效果良好，癲癇抽搐發作癥狀得到了根本改善。
切掉半個大腦，聽起來就很嚇人，患者還能正常生活嗎?術後對患者的認知、運動功能是否有影響?翟鋒主任解釋道，RE腦炎導致的癲癇抽搐發作為大腦半球病變所致，隨著時間增長病變會越來越嚴重，甚至逐漸喪失正常的功能。部分性切除對於此類癲癇治療效果不佳。多數家屬對於患者術後偏癱比較恐懼，實際上RE腦炎患者即使不做半球手術，隨著病程進展，癲癇發作加重，患者的肢體也會逐漸出現偏癱，同時伴有認知功能的下降。
半球切除後患者雖然也會出現偏癱，但是癲癇得到了有效的控制，患者認知等方面能力會逐漸增強，而通過有效的功能鍛煉，偏癱的肢體也能得到一定的恢復，尤其是大的關節活動恢復效果會更加明顯。
翟鋒主任提醒，RE腦炎多發於兒童，這個時期功能的可塑性比較強，術後對於肢體的影響相對較小，尤其是輔助了康復訓練，運動功能的恢復更佳。對於優勢側半球切除，術後患者語言可能受到一定影響，但是隨著時間增長，輔助語言的功能鍛煉，語言功能會逐漸恢復。
5月29日，周健、翟鋒主任團隊成員為小岩成功實施了右側大腦半球離斷術，術後患者癲癇抽搐發作癥狀消失，困擾小岩和爸爸媽媽多年的心頭病終於解除。
翟鋒主任提醒，Rasmussen腦炎是藥物難治性癲癇的病因之一，多在兒童期起病，臨床多表現為一側肢體、單個肢體或者一側口角的抽搐，發作逐漸頻繁，嚴重時呈現為部分性發作的持續狀態。隨著病情的發展，患者生活受到嚴重影響，出現進食困難，肢體偏癱等等。因此遇到兒童患者出現頻繁的部分性抽搐發作應立刻到正規醫院的神經科診治，一旦明確為RE腦炎應儘早採取半球切除手術治療。
