腹腔臟器「擠」進胸腔
嬰兒出生時的第一聲啼哭可以說是世界上最美妙的聲音之一。但對新生兒樂樂(化名)來說,這聲啼哭來得非常不易。因為先天性膈疝,胎兒很可能剛一出生便因為呼吸困難、低氧血症而失去幼小的生命,當地醫院建議放棄,不願放棄的樂樂爸媽輾轉來到廣東省婦幼保健院求醫。在多科室的接力救治下,樂樂不僅一出生就及時得到了呼吸支持,還順利接受了膈肌修補術,實現了自主呼吸。
未出生就被建議放棄
樂樂一家來自天津,媽媽楊女士今年28歲,正滿心歡喜地準備迎接二寶的出生。然而,孕30周時,楊女士卻被告知胎兒患有先天性膈疝,醫院建議放棄。
查閱一些資料後,他們得知先天性膈疝胎兒常常伴有肺功能問題,大多在出生數小時內因為呼吸問題死亡,撐不到手術治療的時候。不願放棄的楊女士夫婦開始四處求醫並在網上進行問診,直到廣東省婦幼保健院俞鋼主任醫師和洪淳副主任醫師在網上給予回復,他們終於看到了曙光。
6月11日,孕38周+的楊女士從天津來到廣州,到廣東省婦幼保健院胎兒醫學中心就診。之後,楊女士轉至產科繼續產檢。同時,廣東省婦幼保健院胎兒醫學中心聯合產科、醫學遺傳中心、超聲診斷科等進行多科會診,詳細評估了楊女士和胎兒情況,討論制定了治療方案。一切準備就緒,就等樂樂的到來。
一出生便接受呼吸支持
6月26日,楊女士破水入院,她剛到產科辦理完住院手續,產科已通知胎兒醫學中心做好準備。隨著楊女士進入產房的,除了產科醫生、助產士,還有嚴陣以待的胎兒醫學中心醫生和內科醫生。
楊女生順產生下8斤重的樂樂。與其他寶寶不同的是,由於肺部發育不全,樂樂的出生是無聲的。
剛一出生,樂樂就被交到胎兒醫學中心醫生手上,各種治療有條不紊地跟上:氣管插管維持呼吸、建立靜脈通道、鎮靜、胃腸減壓。終於,樂樂迎來了出生後的第一聲啼哭。
隨後,樂樂轉入ICU,醫生給予改善通氣、糾正酸中毒、心功能支持、降低肺動脈壓力等治療。
出生後2天,洪淳為樂樂進行了手術。「術中發現難度比想像的要大。」洪淳介紹,樂樂的膈肌超過一大半未發育,而且胸壁緣完全缺損,只能利用胸壁肌肉倒鉤縫合才將缺口完全縫合。
慶幸的是手術非常順利。術後,樂樂轉入ICU,繼續給予呼吸機輔助呼吸。一周的精心護理之後,樂樂即撤下了呼吸機,可以自主呼吸了。兩周後,已經可以自主進食,轉入普通病房。
該病發病率為1/5000
洪淳介紹,先天性膈疝是胚胎期因膈肌發育停頓所致膈肌缺損,文獻報道發病率在1/5000左右。由於缺少膈肌的「阻擋」,在胸腹腔壓力差的作用下,腹腔內臟器「擠」入胸腔,常伴有肺發育不良,肺動脈高壓。很多患兒在出生不久就因為呼吸困難、低氧血症死亡,也有因為出生後銜接不及時造成缺氧,特別是腦缺氧,進而造成不可逆損傷。
「不僅僅要生存下來,還要生活得好。」洪淳表示,治療先天性膈疝需要一系列無縫對接的治療。術前穩定病情,爭取手術回納疝內臟器、修復缺損;產前準確評估,產科無縫連接,使得孩子出生後及時得到呼吸支持;術後也要進一步促進肺功能恢復。
洪淳感慨,可惜的是,很多患兒在產檢時被判斷為畸形時就被父母放棄了。其實在精確診斷的基礎上,很多胎兒先天性疾病是可以通過出生後手術治癒的。(全媒體記者王婧 通訊員劉元鈴)
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