基因組分析證實日本人祖先與東南亞古人存在深度關聯

科研進展

1、Nature：揭示白血病細胞入侵中樞神經系統的新路徑

急性淋巴細胞白血病（ALL）具有轉移至中樞神經系統（CNS）的顯著傾向。與實體瘤腦轉移相反，ALL轉移很少涉及實質，僅向不易受到癌細胞浸潤的軟腦膜轉移。雖然ALL各亞型都可發生CNS轉移，但尚未確定入侵的統一機制。《Nature》，杜克大學研究人員發現，ALL細胞無法破壞小鼠血腦屏障，但可沿著通過椎骨或顱骨骨髓和蛛網膜下腔的血管遷移到CNS。這些橋接血管的基底膜富含層粘連蛋白，可協調CNS中神經元祖細胞的尋路。層粘連蛋白受體α6整聯蛋白在大多數ALL病例中表達，並發現α6整聯蛋白-層粘連蛋白相互作用介導體外ALL細胞向腦脊液遷移。用抑制ALL細胞α6整聯蛋白表達的PI3Kδ抑製劑或特異性α6整聯蛋白中和抗體處理ALL異種移植小鼠，發現沿橋接血管的ALL轉運、腦脊液中的胚細胞計數和CNS疾病癥狀均顯著減少。該研究為靶向CNS進入ALL或其他類型的癌症提供了價值資源。

2、Nat Genet：GWAS鑒定過敏性鼻炎的新風險位點

《Nature Genetics》，德國亥姆霍茲慕尼黑研究中心等聯合團隊共收集了近90萬人數據，期望闡明過敏性鼻炎的遺傳結構並了解潛在的疾病機制。研究人員首先對近6萬例病例和15.2萬例歐洲血統對照進行過敏性鼻炎的薈萃分析，鑒定了41個過敏性鼻炎風險位點，包括以前未與之相關的20個位點；隨後在6萬例和約62萬例健康對照的驗證階段證實了20個此前未發現的風險基因與過敏性鼻炎有關。研究人員表示，所識別的風險基因可以解釋大約８％的過敏性鼻炎病例的成因。通過功能注釋，發現大多基因涉及免疫信號通路相關基因，並且通過HLA區域精細定位表明氨基酸變異對抗原結合至關重要。該研究表明，發現過敏性鼻炎風險基因有助於理解該病形成的原因，未來將進一步研究這些基因與環境間的互作。

3、鑒定GATAD2B為KRAS突變肺癌的轉移驅動因子

《Nature Communications》，德克薩斯大學MD安德森癌症中心等研究人員使用KRAS突變肺腺癌動物模型對來源於肺癌基因組數據集的217種遺傳畸變進行體內功能篩選，鑒定出28個基因，其表達可促進小鼠肺腫瘤轉移。其中，GATAD2B具有雙重活性基因的作用，通過與c-MYC互作以及c-MYC通路過度活化來促進KRAS突變肺癌的促腫瘤發生和促轉移活性。

4、Nature Communications：破譯高度複雜甘蔗基因組

甘蔗和高粱基因組結構非常相似，即共線性（colinearity），說明它們存在一定程度的並行性《Nature Communications》，法國國際農業研究中心研究人員高粱基因組作為模板，產生基於BAC的甘蔗單倍體基因組序列，將甘蔗染色體片段組裝後重新選擇，獲得了質量極高的甘蔗栽培品種 R570 品系的參考序列，組裝基因組大小382Mb，預測了25316個蛋白編碼基因。該參考序列是對甘蔗基因組進行完全測序和更有效地分析各種甘蔗品種之間差異的重要步驟。

5、基因組分析證實日本人祖先與東南亞古人存在深度關聯

《Science》，日本金澤大學、丹麥國家歷史博物館和馬來西亞理科大學等聯合團隊對在日本中部愛知縣出土的一具繩文時代晚期女性人骨進行全基因組測序，並與在東南亞各國發現的 25 具古人骨以及現代人基因信息進行比較，發現繩文人基因序列與在寮國發現的約 8000 年前古人以及在馬來西亞發現的約 4000 年前古人基因序列相似度較高，證明了繩文人和東南亞古人在遺傳基因上存在深度關聯。

產業及政策動態

1、中科院與上海市共建生命科學領域三大研究平台

中國科學院與上海市共建的張江藥物實驗室、G60腦智科創基地、傳染病免疫診療技術協同創新平台揭牌。張江藥物實驗室瞄準領域前沿，部署實施疾病機制研究及原創新葯研發重大項目，致力於研發人民群眾吃得起、療效好、副作用小的原創新葯；G60腦智科創基地將以克隆猴技術為基礎，推動重大腦疾病模型研發和產業化，服務「健康中國2030」國家重大需求，解決腦重大疾病診斷、干預和治療的關鍵技術；傳染病免疫診療技術協同創新平台著眼於打通從原創發現到創新疫苗和抗體藥物的研製路徑，研製抗感染抗體和新型疫苗，提升我國傳染病相關生物醫藥領域的國際競爭力。

http://www.xinhuanet.com/2018-07/17/c_1123140416.htm

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