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色盲是怎麼遺傳的?

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眼睛中有兩種感光細胞:視錐細胞能分辨顏色,視桿細胞不能分辨顏色但是感光能力強。魚類、鳥類和爬行動物視網膜上都有大量的圓錐細胞,因此可以辨別顏色,但是哺乳動物中有辯色能力的動物並不多,但是夜視能力卻比較好。靈長類動物能夠辯色,這就包含了人類。

但是,並不是所有人的辯色能力都是相同的。比如,大家能看出這張圖中的數字嗎?

這個數字是2。如果不能順利分辨出這個數字,說明您可能是一名紅綠色盲或色弱患者。

色盲的發現

英國化學家、近代原子論的創立者道爾頓是色盲的發現者,所以色盲症也被稱為道爾頓症。

有一年的聖誕節,道爾頓為母親買了一雙深藍色的襪子表示自己對老人的孝敬。當他送給母親時,母親卻厲聲責問他,為什麼買一雙紅色襪子。依照當地宗教習俗,婦女禁忌紅色。由此道爾頓才發現自己的辨色能力與眾不同。對此他經過認真的調查,發現他哥哥也和他一樣,具有不正常的辨色能力,另有一些人也具有這一病症。1798年,他出版了第一部論述此問題的科學專著《關於色彩視覺的離奇事實》。

現在我們認識到,色盲是一種很常見的遺傳問題,並不能稱之為疾病。在某些特定情況下,色盲人群會比普通人群更加適應環境。紅綠色盲者非不能分辨任何顏色,只是對於某些顏色的感受與常人不同。比如紅綠色盲看到的情景如下。如果一個人不能分辨任何顏色,只能看到黑白的世界,就稱為全色盲,全色盲在世界上比較少見。

(正常色覺和紅綠色盲看到的不同情境)

遺傳

色盲到底是如何形成的呢?為了解釋這個問題,我們首先要解釋一下基本的遺傳學原理。我們知道,人的特種特性都是由基因決定的,而基因的載體是染色體。人體有23對46條染色體。其中22對染色體為常染色體,而一對染色體稱為性染色體。性染色體決定了人的性別。

女性的兩條性染色體大小形態都相同,稱為X染色體。男性的性染色體中一條是與女性相同的X染色體,另一條則小得多,稱為Y染色體。於是常用「XX」表示女性,用「XY」表示男性。

性成熟時,男性會產生精子,精子中只有23條染色體,是正常體細胞染色體數目的一半,它是際上是在人體的23對染色體中每對隨機抽取一條形成的,那麼第23條染色體即可能是X染色體,也可能是Y染色體。同樣,女性產生卵子,也含有23條染色體,其中第23條染色體一定是X染色體。當精子與卵子結合形成受精卵時,對應的染色體結合,也就是說孩子的染色體一半來源於父親,一半來源於母親。尤其是第23對染色體,如果是兩條X染色體結合,就會生出女孩,如果是一條X染色體和一條Y染色體結合,就會生出男孩。

顯性基因和隱性基因

染色體上的各種基因決定了生物體的特徵,基因在每對染色體上對應的位置成對存在,其中一個影響力大,能夠決定後代的性狀表現,稱為顯性基因;另一個影響力小,不能單獨決定後代的性狀表現,稱為隱性基因。

我們常用A表示顯性基因,a表示隱性基因。一對基因就有AA,Aa,aA和aa四種可能。只要含有顯性基因,生物體就表現出顯性特徵,比如AA,Aa和aA。只有一對基因都是隱性基因aa時,生物體才表現出隱性特徵。比如雙眼皮就是顯性特徵,單眼皮就是隱性特徵。

如果某些遺傳特徵的基因是位於性染色體上,就稱為伴性遺傳。紅綠色盲是典型的伴性遺傳特徵。控制色覺得基因位於性染色體中的X染色體上,色覺正常是顯性特徵,色覺異常是隱性特徵。

我們用A表示正常色覺基因,用a表示色盲基因,男性只有一條X染色體,所以色覺基因攜帶情況只有XAY和XaY兩種,XAY是顯性特徵:色覺正常,XaY表現為隱性特徵:色盲。

女性有兩條X染色體,所以色覺基因攜帶情況有XAXA,XAXa,XaXA,XaXa,其中前三種由於有顯性基因A,表現為色覺正常;第四種兩個色覺基因都是隱性,表現為隱性基因:色盲。

由於女性有兩條X染色體,只要有一條含有顯性色覺基因A就不是色盲,而男性只有一條X染色體,如果攜帶色盲基因a就是色盲,所以男性色盲律遠高於女性。全世界範圍的男性中紅綠色盲約佔8%,而女性中紅綠色盲約佔0.5%。色盲概率如此之高,與左利手的概率相差無幾。如果在一個班級中有50名同學,其中有色盲的概率大約是90%,所以色盲是一種非常常見的遺傳特徵。

父母有色盲,孩子一定色盲嗎?

那麼,父母如果是色盲,孩子就一定是色盲嗎?我們不妨來分析兩種典型情況:

比如,如果一個完全正常的女性(XAXA)和一個色盲男性(XaY)結合,孩子的性染色體中一條來源於母親,另一條來源於父親。母親一定給出XA染色體,而父親可能給出Xa染色體,也可能給出Y染色體。

如果生的孩子是女孩,那麼就是XAXa,這種情況下孩子的表現是正常的,但是是色盲基因攜帶者,她可能會把這條色盲基因傳給自己的下一代。

如果生的孩子是男孩,那麼就是XAY, 這種情況下孩子不光表現是正常的,而且父親的色盲基因被拋棄了,孩子的色覺基因也是完全正常的。

也就是說:如果一個完全正常的女性和色盲男性結合,生的孩子一定是表現正常的。但是如果是女孩,將會是一個色盲基因攜帶者。

那麼,如果一個色盲女性(XaXa)和正常男性(XAY)結合,情況又是如何呢?母親給出一條性染色體,必然是Xa,男性給出的性染色體可能是XA也可能是Y。

如果生的孩子是女孩,那麼性染色體是XaXA, 此時女孩表現是正常的,但是是色盲基因攜帶者。

如果生的孩子是男孩,那麼性染色體就是XaY,此時男孩只有一個a的色盲隱性基因,因此表現為色盲。

也就是說,媽媽如果是色盲,則兒子一定是色盲。

正常父母也能生出色盲孩子?

還有同學問:為什麼我的父母都是正常的,而我是色盲呢?這是因為,你的母親一定是色盲基因攜帶者XAXa,而父親是正常的XAY。此時如果生出女兒,性染色體情況為XAXA或XaXA,都表現為正常,生齣兒子是XAY或者XaY,其中XAY是正常,而XaY表現為色盲。也就是說,媽媽是色盲基因攜帶者,孩子有1/4的概率是色盲。如果是兒子,則有1/2的概率是色盲。

絕大多數的遺傳缺陷在生物進化的過程中都被淘汰了,但是色盲能夠長期保持下來,就是因為他是最不影響生活的遺傳缺陷。而且,在某些特定情況下,比如暗光等情況下,色盲者可能會比常人具有更好的視力。只是,由於有些專業需要辯色能力,所以色盲的同學在高考報考時不能報考化學、醫學、生物、交通等相關專業,不能辨別紅綠燈的色盲人群也無法取得駕駛執照,給生活帶來了一定的不便。

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李永樂

李永樂老師:北京大學物理與經濟雙學士,清華大學電子工程碩士;北京市中學物理教師/物理競賽教練。從教十年,培養清華北大學生200餘人,國際奧賽、亞洲奧賽、國家奧賽金牌十餘名。

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